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Visibilidad y apoyo para los afectados por el síndrome 22q11

El síndrome 22q11 afecta a unas 10.000 personas en España, es consecuencia de una alteración genética durante el desarrollo embrionario, y es muy desconocido. El piloto Diego Ortega quiere ayudar a su visibilidad y lo hará este fin de semana durante su participación en la XXVI edición de la Baja Aragón, prueba puntuable para el Mundial FIA de rally-cross

Visibilidad y apoyo para los afectados por el síndrome 22q11
La presidenta de la Asociación Síndrome 22q11, Aldha Pozo, en una exposición informativa sobre esta alteración genética/Foto facilitada por ella

Por síndrome de deleción 22q11 se entiende un patrón de anomalías que se producen cuando se pierde un fragmento o región específica del cromosoma 22, denominada precisamente 22q11.2, informa la página web de la Asociación referida a este síndrome, con cuya presidenta, Aldha Pozo, EFEsalud ha hablado.

La región cromosómica 22q11.2 alberga medio centenar de genes, algunos de los cuales controlan determinados aspectos del desarrollo embrionario.

Este síndrome también se puede dar por duplicación, que es la anomalía cromosómica complementaria de la deleción, y se produce al mismo tiempo que esta.

¿Qué manifestaciones clínicas y problemas médicos se asocian con este síndrome?

  • Anomalías cardíacas congénitas (50-75 %)
  • Hendiduras o insuficiencia de la función del paladar (60 %)
  • Problemas de la regulación el calcio con tendencia a la hipocalcemia (caída del nivel del calcio en sangre) (50 %)
  • Predisposición a infecciones en los primeros años de vida, y a la aparición de procesos autoinmunes

Además de estos problemas médicos, que tienen una mayor relevancia en los primeros años de vida, las personas con este síndrome presentan particularidades en su desarrollo psicomotor y dificultades de aprendizaje muy específicas, que se van conociendo y definiendo mejor en los últimos años.

Es muy habitual el retraso en el desarrollo del lenguaje ( 80 por ciento).

En el periodo escolar se suele manifestar con frecuencia un déficit de la memoria de trabajo que dificulta el procesamiento de la información y el razonamiento abstracto, comprender bien lo que se lee y el cálculo matemático. A pesar de que estos déficits son muy específicos, pueden pasar desapercibidos a los propios profesores.

Son también frecuentes los trastornos del comportamiento, como el déficit de atención, la ansiedad, el trastorno de oposición desafiante y el obsesivo-compulsivo.

Visibilidad, reivindicaciones y necesidades

La Asociación Síndrome 22q11, que nació en 2011, está presidida por Aldha Pozo. Forman parte de ella unas 135 familias, pero son muchas más las afectadas. La entidad cuenta como socios de honor con los doctores Sixto García Miñaur, genetista del hospital La Paz, y David Fraguas.

Aldha Pozo asegura que este síndrome puede tener hasta un abanico de 180 síntomas, y precisa que “ni todos tienen todos, ni todos con la misma intensidad”, al tiempo que afirma que hay muchos casos sin diagnosticar.

La cifra de 10.000 casos, agrupa a los no diagnosticados, a quienes no tienen un buen diagnóstico y, en menor porcentaje, a los diagnosticados, explica Pozo.

La presidenta de la asociación expone las acciones que están llevando a cabo para lograr actuaciones que normalicen en todo lo posible la vida de los afectados, y expone también sus reivindicaciones.

Han mantenido reuniones con el Ministerio de Sanidad y también con grupos parlamentarios en el Congreso de los Diputados.

Una de sus peticiones centrales es la elaboración de una Guía técnica desde el Ministerio sobre el síndrome 22q11, pero también que se reconozca el 33 por ciento de discapacidad a los afectados una vez tengan el diagnóstico, y refuerza esta solicitud en los síntomas crónicos de los afectados, no sólo físicos y médicos, sino también los relativos a salud mental  o depresiones.

síndrome 22q11
El piloto Diego Ortega corre, entre sus objetivos, para dar visibilidad al síndrome 22q11/Foto cedida por los organizadores de la carrera

Una mayor implicación de las administraciones en la inserción laboral de estas personas y un paso adelante en la formación de los profesionales de la salud son otros de los planteamientos de Aldha Pozo, quien asegura que son muchos los médicos que desconocen este síndrome.

Diego Ortega corre por el síndrome 22q11

El piloto Diego Ortega corre este fin de semana la XXVI edición de la Baja Aragón, prueba puntuable para el Mundial FIA de rally-cross, con el podio como objetivo, con el Dakar 2020 en la mente, y con una tercera misión solidaria: dar visibilidad al síndrome 22q11.

Ortega, que participa en la categoría “quads”, hará visible, por donde le permitan las cuatro ruedas de su Yamaha Raptor 700, este síndrome, también conocido con los nombres síndrome de DiGeorge o síndrome velo-cardio-facial.

 

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