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Test de última generación para el diagnóstico prenatal no invasivo

Esta prueba es capaz de detectar anomalías cromosómicas como el síndrome de Down, con sensibilidad próxima al 100 por cien y riesgo cero tanto para la madre como para el feto

Test de última generación para el diagnóstico prenatal no invasivo
EFE/Rafa Alcaide

La prueba prenatal está basada en el análisis del ADN fetal en sangre de la madre y detecta trisomías fetales en embarazos de a partir de 10 semanas de gestación; permitirá evitar la amniocentesis.

El test, introducido en España por LABCO Quality Diagnostics, está disponible desde hoy, 21 de enero, en los principales hospitales privados españoles, y en consultas de ginecología y obstetricia,  gracias a un acuerdo en exclusiva con el laboratorio ARIOSA Diagnostics  (San José, EEUU), pionero en este tipo de ensayos, que ha desarrollado este test.

LABCO Quality Diagnostics anunció en primicia en octubre pasado la llegada del primer test de diagnóstico prenatal no invasivo en España.

Durante estos meses, informa en una nota LABCO,  se han puesto a disposición de algunos de los centros privados más destacados en diagnóstico prenatal en España, un total de 250 tests para que especialistas en Obstetricia, Ginecología y Medicina de la Reproducción pudieran conocer su funcionamiento y familiarizarse con las ventajas aportadas por esta novedosa técnica diagnóstica.

De los resultados de esta prueba piloto se han desprendido conclusiones tales como que el 40% de las pacientes que han accedido a la prueba tenían pensado llevar a cabo una prueba diagnóstica invasiva, antes de conocer este test, pese a que casi el 97% de las mismas conocían los riesgos que conlleva para el feto dicha prueba.

Evitar la amniocentesis (47%) así como la tranquilidad que supone conocer la probabilidad o no de un alto riesgo de trisomía (28%) son las principales motivaciones por las que las encuestadas consideraron someterse al test diagnóstico de LABCO Quality Diagnostics.

Harmony Test

Esta prueba prenatal, llamada comercialmente Harmony Test, evalúa el riesgo de anomalías cromosómicas fetales más frecuentes midiendo la cantidad relativa de cromosomas en la sangre materna, lo que evita tener que obtener muestras de líquido amniótico o vellosidades coriales, que entrañan más riesgo para el feto.

Empleando los últimos avances en genómica y tecnologías de secuenciación masiva, Harmony reduce hasta cinco veces resultados falsos positivos en comparación con otros test actualmente disponibles, permitiendo la precisa evaluación del riesgo de las trisomías responsables de la mayoría de las anomalías cromosómicas en diagnóstico prenatal.

Harmony también es el único test que cuenta con el apoyo explícito de la Fetal Medicine Foundation (Londres, UK), el principal referente a nivel mundial de medicina materno fetal dirigido por el profesor K. Nicolaides, así como el test que cuenta con el mayor aval científico internacional.

El acuerdo en exclusiva entre Labco y Ariosa Diagnostics permitirá ofrecer en España el Harmony Test a un precio de 695 euros, un coste inferior al de otros test similares, con el fin de ponerlo a disposición del mayor número posible de pacientes.

Está indicado a partir de las 10 semanas de gestación, da una rápida respuesta a las madres (los resultados se tienen en dos semanas), y permite ser utilizado en gestaciones con donación de ovocitos.

Los estudios publicados han demostrado que la prueba tiene índices de detección de hasta el 99% con índices de falsos positivos tan bajos como 0.1% para las trisomías más frecuentes.

Las pruebas se realizan en EE.UU., en el laboratorio que Ariosa Diagnostics dispone en California, uno de los más avanzados del mundo en esta materia.

Las trisomías

Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas que contienen información genética. La trisomía es un trastorno debido a la presencia de tres copias de un cromosoma, en vez de las dos esperadas. Excluyendo los cromosomas sexuales, las únicas trisomías que se encuentran con frecuencias significativas en los recién nacidos son las de los cromosomas 21, 18 y 13.

La trisomía 21 es la más frecuente y es la causa genética del síndrome de Down. La presencia de un cromosoma 21 extra suele relacionarse con discapacidad intelectual de leve a moderada, y puede causar malformaciones digestivas y defectos cardíacos congénitos. Se calcula que afecta a 1 de cada 700 recién nacidos.

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