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¿Síndrome de Sanfilippo? Conócelo

El síndrome de Sanfilippo es un trastorno hereditario del metabolismo que provoca numerosas alteraciones irreversibles en el organismo. Se trata pero no se cura. Una especialista en neuropediatría nos habla acerca de esta enfermedad rara que afecta a 80 niños en España

¿Síndrome de Sanfilippo? Conócelo
EFE/ EFE/Ulises Rodríguez

Existen más de 40 enfermedades lisosomales entre las que se encuentra el Síndrome de Sanfilippo ó Mucopolisacaridosis tipo III (MPS III). Dada su baja frecuencia, un caso por cada 50.000 nacimientos, está considerada dentro del grupo de enfermedades raras.

Pilar Tirado, neuropediatra del Hospital Universitario de la Paz y la Fundación StopSanfilippo nos ayuda a conocer esta enfermedad que afecta a 3.000 personas en el mundo.

El origen

Según datos de la Fundación StopSanfilippo, los lisosomas contienen diferentes enzimas que ayudan a descomponer y reciclar materiales complejos que el cuerpo no necesita; cuando nuestro cuerpo carece de una de estas encimas, el material que debería descomponer se acumula en las células con consecuencias devastadoras para el organismo, causando deterioro mental, hiperactividad y tendencias autodestructivas, desembocando en una muerte prematura durante la adolescencia.

Los signos, fuera de los neurológicos, en la MPS III son leves y en ocasiones difíciles de identificar, lo que contribuye a que el diagnóstico pueda retrasarse significativamente después de iniciados los síntomas.

En los primeros años puede haber ligera hepatomegalia, caries, rinitis crónica, infecciones repetidas de las vías aéreas superiores y diarrea crónica.

La neuropediatra explica que “debido a este deterioro neurológico sufren pérdidas de las habilidades cognitivas, deterioro mental y deficiencia motora y todo esto genera que su esperanza de vida sea reducida y fallezcan en la juventud, aproximadamente no sobrepasan los 20 o 30 años”.

Síndrome hereditario

Para contraer esta enfermedad ambos padres del enfermo han de ser portadores, señala la especialista.

Según los datos de la Fundación,  el riesgo de que sus hijos reciban el alelo recesivo de cada uno de los padres y por tanto resulten afectados es de 1:4 (25%); la probabilidad de que tengan hijos sanos para el Síndrome de Sanfilippo 1:4 (25%) e hijos portadores del Síndrome de Sanfilippo 1:2 (50%), afectándose ambos sexos por igual.

Dibujo informativo de cómo se contrae el Síndrome
Dibujo informativo de cómo se contrae el síndrome/ Foto cedida por la Fundación StopSanfilippo

En cada nuevo embarazo existe un 25% de probabilidades de tener un hijo afecto. La ciencia nos permite eliminar este riesgo con técnicas de diagnóstico genético pre-implantación, y también nos da la opción de realizar un test durante el embarazo, aunque ambas opciones tiene connotaciones éticas y morales que cada uno afronta de manera diferente.

A partir del momento en que exista tratamiento lo mas importante será detectar la enfermedad cuanto antes; no podremos evitar la enfermedad, pero si tratarla, y esta es la dirección en la que trabajaremos.

¿Cómo diagnosticarlo?

Según afirma la doctora Tirado, “normalmente la patología se manifiesta a partir de los tres años de edad, aunque se puede saber si el niño la padecerá en un futuro incluso durante el embarazo”.

Se suele diagnosticar fácilmente ya que son niños que tienen un leve retraso,  sobre todo en lo que respecta al lenguaje, suelen estar alterados, ser más impulsivos de lo normal y tienen unos rasgos físicos muy característicos ( las manos más pequeñas con los dedos cortos, la cara tosca, la nariz con el puente más a lo ancho que a lo largo, cejas pobladas y remolinos en la cabeza), explica la especialista.

En ocasiones se puede confundir con un trastorno de déficit de atención (TDA) al tratarse de hiperactividad y dificultad en el aprendizaje por eso es necesario ser precavido.

Problemas frecuentes

  •  Infecciones respiratorias, nasales y de oídos, adenoides y amígdalas
  • Problemas psicomotrices: Pueden tener dificultad para aprender a caminar o mantener el equilibrio, y las caídas suelen ser frecuentes. La acumulación de mucopolisacáridos en las articulaciones puede tener un efecto sobre la elasticidad de los tejidos, y por lo tanto afectar
    madre con su hijo afectado por el síndrome de Sanfilippo
    Foto capturada de la web de Fundación StopSanfilippo

    al movimiento de algunas extremidades. Apertura incompleta de los codos, torpeza en los dedos, rigidez en caderas y tobillos.

  • Hiperactividad y trastornos de conducta son frecuentes, y probablemente son los aspectos mas difíciles de manejar, provocando fatiga, ansiedad, y trastornos del sueño. Como consecuencia de esta hiperactividad, los niños tocan todo lo que encuentran a su alrededor, sin tener en cuenta las consecuencias.
  • Las diarreas son frecuentes en estos niños, y aunque no existe una dieta que puede controlarlas por completo, la mayoría de los niños mejoran evitando aquellos alimentos que los padres han observado les provocan mayor diarrea.
  • La dificultad en el aprendizaje del lenguaje es común en estos niños, por lo que es muy recomendable que tengan todos los apoyos necesarios en su colegio, logopeda, psicoterapeuta…
  • El control del esfínter con frecuencia nunca llega a ser completo, y aún siendo adquirido, con el paso del tiempo puede perderse al igual que otras habilidades
La doctora Pilar Tirado señala que “no hay un tratamiento específico aunque los síntomas se pueden tratar. Por ejemplo si el lenguaje está afectado se puede tratar con terapias, los trastornos de comportamiento con medicación y los gastrointestinales a base de dieta”, concluye la neuropediatra.
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