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Síndrome de Rett: la enfermedad rara de las niñas

Cuando Vega nació hace diez años nada hacía presagiar que su vida iba a estar ligada a una enfermedad rara que atacara a su neurodesarrollo. La mutación de un gen en el cromosoma X causa el síndrome de Rett, que en España afecta a unas 2.000 niñas y tan solo a cuatro varones

 

Los primeros seis meses de vida de una “una niña rett” cursan con normalidad pero, a partir de esa edad, empiezan los problemas que se acentúan al cumplir el primer año: deja de comunicarse, ya no echa los brazos, no usa las manos y comienzan las dificultades de movilidad.

Eso le pasó a Vega. Ni gateó, ni se puso de pie. “A los siete u ocho meses nos dimos cuenta de que algo funcionaba mal”, pero el diagnóstico no llegó hasta cumplidos los dos años gracias a un análisis de sangre que examinó el ADN de la pequeña, nos cuenta su padre, Rafael Chicharro, psicólogo de profesión.

El resultado fue una mutación en el gen MECP2 que se encuentra en el cromosona X. “Un gen regulador de más de 2.000 genes, todo un director de orquesta, y debemos conocer con qué otros interactúa y cómo lo hace”, explica la investigadora y neuróloga infantil del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, Mercé Pineda, con una dilatada experiencia en esta enfermedad rara, que toma el nombre de Andreas Rett, el médico austriaco que la descubrió en 1966.

La variación del gen MECP2 es la forma clásica del síndrome de rett, la que tiene Vega y el 86 por ciento de las niñas diagnosticadas. Pero el puzzle genético no termina ahí. Existen otras variantes “atípicas” del síndrome de rett que afectan a otros genes. Además, “todavía hay un 18 por ciento de niñas en las que no encontramos la mutación”, apunta la doctora. “Todavía tenemos mucho que conocer de esta enfermedad”, añade.

Esta patología, considerada rara por su baja prevalencia, ataca al sistema nervioso central. “Hay menos neuronas, menos espinas membríticas para hacer la sinapsis” o contactos neuronales donde se lleva a cabo la transmisión del impulso nervioso, señala la neuróloga.

Las ordenes del cerebro o no llegan, o no lo hacen correctamente. Además, el crecimiento del perímetro craneal se estanca. Por eso Vega tiene discapacidad intelectual, no puede hablar, ni andar, sufre ataxia o desequilibrio, convulsiones y distonías y sus manos pierden funcionalidad.

Las manos, un rasgo del Síndrome de Rett

 

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Las manos de Vega se mueven sin control. Cristina, su madre, le ayuda intentando que se sujete en el caballo. EFE/ase

La insistencia para que Vega controle sus manos es constante. “Son prácticamente inservibles -indica su padre- sufre estereotipias o movimientos mecánicos descontrolados”, como aleteo, el gesto del lavado de manos, meterlas en la boca…Es uno de los rasgos más característicos de este síndrome.

“Ojalá supiéramos por qué se produce”, señala la doctora Pineda. “Es muy curioso ya que en los casos más leves utilizan las manos de modo selectivo para coger determinada comida o para meterse el chupete en la boca”. Y cita el caso de algunas niñas que activan su poder con las manos solo atraídas por lo que más les gusta, el chocolate, pero para nada más.

Vega las ejercita especialmente cuando hace terapia en caballo. Se agarra a unos asideros metálicos, sin silla, mientras la musculatura de su cuerpo se tonifica al ritmo del paso del animal.

Distonías cada vez más frecuentes

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Vega, en brazos de su padre, sufre una distonía. Los perros de terapia no la pierden de vista. EFE/ase

La emoción de montar a Flecha, un caballo blanco y dócil, le provoca a Vega una sonrisa pero también una distonía (contracciones musculares involuntarias que no le hacen perder la consciencia, ni la mirada) . El temblor le recorre todo el cuerpo mientras su padre la abrazaba para evitar que se dañe.

“Estas crisis van mutando”, apunta Rafael. “Primero fueron de piernas, luego de manos y ahora es todo el cuerpo, incluida la cabeza. Hay que hacerle pruebas para descartar que sea epiléptico”, algo también frecuente en este tipo de enfermas.

Y atenta a los movimientos de Vega siempre está Aba, la perra canela golden retriever que recibe entrenamiento en las mismas instalaciones de la equinoterapia, las de Hydra, la asociación para la asistencia y terapia con animales, en Getafe, donde adiestran a animales, la mayoría perros y algún burro, para terapias con mayores y discapacitados físicos e intelectuales.

Cuando llega la distonía, la perra Aba ayuda a Vega a sujetar sus piernas para que los temblores no provoquen que se golpee. “La perra ayuda a estimularla, está con ella a los pies, le hace compañía, le provoca atención y cuando quiere tocarla eso hace que luche contra el agarrotamiento de las manos”, explica su padre.

Vega tiene cada vez distonías más frecuentes. “Hace cuatro años no tenía nada, su vida era relativamente tranquila”, añade Rafael, mientras que la madre de la niña, Cristina Martínez, antes dedicada a la publicidad y ahora al cuidado de Vega, expresa su temor a la llegada de la pubertad, una revolución hormonal que acentúa los síntomas.

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Vega se expresa con la mirada. En su habitación atiende las palabras de su madre. EFE/ase

La mirada es su voz

El habla, o no se desarrolla nunca, o si las niñas rett llegan a pronunciar alguna palabra acaban por perderlas. “Hay algunos casos (moderados) que hablan pero con un tono totalmente cacofónico”, explica la neuróloga.

La mirada se convierte entonces en su voz. “Si Vega mira mucho a un lugar determinado es que quiere algo que está allí y si está enfadada o quiere llamar tu atención llega incluso a pronunciar algún sonido, intenta hablar”, dice su padre.

La comunicación sustitutiva se convierte en la ventana al mundo de las niñas rett. El logopeda y el psicólogo les enseñan a expresarse a través de fotografías reconocibles y pictogramas, a relacionar fotos con palabras y conceptos. Vega mira fijamente la cartulina que significa ver dibujos animados, está claro que quiere ver la tele.

“Le cambia la cara cuando llega a un sitio conocido, incluso sabe dónde va a ir…pero es imposible saber su nivel real de comprensión”, señala el padre. La doctora Pineda afirma:“tienen un nivel más alto de comprensión que de expresión, entienden muchas cosas”.

Esperanza en la terapia génica

Vega va un colegio especial y tiene un estricto calendario de terapias semanales: equinoterapia, hidroterapia, musicoterapia, logopedia, psicólogo…Pero no tiene medicación para la enfermedad en sí.

“No hay tratamiento curativo”, estamos ante un gen regulador de genes, explica la neuróloga. “El futuro está en la terapia génica. Ya se está empezando a trabajar con ratones pero revertir la enfermedad será dificilísimo. Ahora se está logrando hacer el ratón con mutaciones puntuales, pero el problema es saber qué activa y qué frena a un gen regulador como el MCEP2”.

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Primer plano de la bióloga alavesa, Marian Mellén, que investiga el síndrome de Rett en la Universidad de Rockefeller (Nueva York). Foto: Fernando Sancho

“Conocemos que en los modelos de ratón la enfermedad de Rett se puede revertir. Eso es muy buena y prometedora noticia para los padres y significa que esta enfermedad que nace con una transformación en la proteína del gen MECP2, si somos capaces de darle función, somos capaces de revertir los síntomas”, explica Mellén. Con ratones investiga Marian Mellén, una joven bióloga alavesa, que estudia el síndrome de Rett en la Universidad de Rockefeller, en Nueva York, y cuyo trabajo ha sido publicado en la revista científica Cell.

En el laboratorio su equipo intenta conocer mejor la función de la proteína, para así descubrir “cuál es el problema real que tienen estas niñas en las neuronas”, indica.

Los niños rett

En España hay unos cuatro casos de niños varones con síndrome de Rett frente a unas 2.000 niñas.

  • ¿Por qué? Lo explica la investigadora Marian Mellén: “si en el cromosoma X de un varón (el  otro es Y) hay un cambio en el gen MECP2, todas las células tendrá la proteína truncada. Esto genera la muerte del embrión en estadios tempranos, los varones que porten la mutación no llegarán a nacer. Por eso el síndrome de Rett afecta solo a mujeres, con dos cromosomas X. Muy rara vez se conocen casos de varones con mutaciones menos agresivas en el gen MECP2 que generan una proteína funcional, aunque con actividad muy baja, y pueden llegar a nacer.
  • ¿Azar o herencia genética? Lo explica la neuróloga Mercé Pineda: Las mujeres tienen dos cromosomas XX y los varones uno X y otro Y. La mutación  tiene lugar en el cromosoma X del óvulo o del espermatozoide cuando se produce la unión, el azar genético ha jugado una mala pasada. Eso se produce en la gran mayoría de los casos pero también hay algunas formas familiares y los padres pueden ser portadores.
  • ¿Qué esperanza científica hay para esta enfermedad rara? Marian Mellén: se esta avanzando mucho en desarrollo de terapias paliativas con antioxidantes, aunque no eliminan 100% la enfermedad. Se trabaja también en la posibilidad de seleccionar positivamente el cromosoma X no mutado de una mujer con síndrome de Rett, para que sea el cromosoma sano el que se active en la célula, generando así que no falte la actividad de esta proteína.
  • ¿Este síndrome y otros similares se pueden detectar con un análisis genético del embrión? Marian Mellén: se podría detectar, técnicamente es posible, aunque no deja de ser una enfermedad rara, esto significa que afecta a pocos casos. En general estas enfermedades no se testan hoy en día con la tecnología disponible. En el futuro la secuenciación completa del genoma permitirá, a mi entender, la detección de ésta y cualquier otra variación génica o aberración cromosómica del embrión.
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    Muestra de cerebro de ratones. Marian Mellén investiga en ellos la enfermedad de Rett en su laboratorio de la Universidad de Rockefeller (Nueva York). Foto: Fernando Sancho

El futuro de Vega

Cada día que pasa la enfermedad de Vega se hace “cada vez más difícil”, se lamenta su madre. El futuro de una niña rett que puede llegar una esperanza de vida de 40 o 50 años puede ser duro si no se consigue mejorar su calidad de vida.

“Nuestra esperanza es que algún día pudiera caminar, que se pueda levantar, que nos cogiera de la mano”, dice su padre. “El panorama se ve negro cuando pensamos que si nosotros faltamos, dónde estará Vega si ahora faltan centros adaptados”.

Esa es una lucha de la Asociación Española de Síndrome de Rett, cuya vicepresidencia ocupa Rafael Chicharro:  “Existe falta de atención, abandono total de las instituciones. Reivindicamos un colegio de educación de calidad, con profesionales y terapias adecuadas”.

Las “niñas rett” necesitan un futuro.

.-Efesalud

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