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Síndrome de la máscara: evitar una enfermedad con menos de 400 casos en el mundo

Los primeros gemelos libres del síndrome de la máscara en España han nacido y se encuentran en buen estado de salud. Este logro se ha conseguido mediante el diagnóstico genético preimplantacional. Esta enfermedad condiciona gravemente la forma de vida y genera graves alteraciones de la salud como discapacidad intelectual, trastornos neuromusculares o cardiopatías congénitas

Síndrome de la máscara: evitar una enfermedad con menos de 400 casos en el mundo
Al síndrome de la máscara también se le denomina síndrome de kabuki por el parecido de los afectados al maquillaje de los actores de teatro tradicional japonés. EFE/EVERETT KENNEDY BROWN

El síndrome de la máscara es una extraña enfermedad degenerativa de la que se conocen menos de 400 casos en el mundo. Se denomina también distrofia facioescapulohumeral debido a la sintomatología que produce en la parte superior del tronco (hombros, escápula y espalda), así como por las alteraciones que genera en los rasgos faciales.

Este síndrome también condiciona la esperanza de vida de quienes lo sufren. “El principal problema de la distrofia muscular es que afecta, sobre todo, a la musculatura del diafragma, lo que hace que el músculo no se contraiga y el pulmón no pueda trabajar”, afirma el doctor Ramón Aurell, jefe de la Unidad de Reproducción Asistida del hospital Quirónsalud de Barcelona. Las complicaciones graves comienzan, en la mayoría de los casos, en torno a los 50 años.

Además de estas afecciones, el síndrome de la máscara también suele causar problemas visuales o auditivos, hernia diafragmática y afectar al desarrollo del individuo desencadenando una talla baja. La enfermedad también puede producir problemas de movilidad como paraplejias o tetraplejias. Este último caso era el del padre de los gemelos que nacieron el pasado 17 de marzo a las 35 semanas de gestación en el hospital Quirón gracias al equipo del doctor Ramón Aurell.

En 2010 tuvo lugar el primer nacimiento de un bebé libre del síndrome de la máscara en este centro. La novedad en este caso se ha producido porque es la primera vez que gemelos nacen sin esta enfermedad en España.

Evitar el síndrome de la máscara

Los primeros casos de esta enfermedad fueron descritos en Japón en 1981. El síndrome recibió el apellido “de la máscara de kabuki” por el parecido de la cara de los niños que lo padecían al maquillaje de los actores de este tradicional teatro japonés. Actualmente ya se conocen casos en individuos caucásicos de ambos géneros.

Con motivo de impedir la transmisión de esta enfermedad a la descendencia se llevó a cabo el diagnóstico genético preimplantacional, un procedimiento protocolario en la fecundación in vitro para evitar posibles defectos genéticos.

Esta técnica consiste en el estudio del ADN de los embriones antes de su implantación en el útero materno, que se suele producir entre los días 7 y 8 tras la fecundación en el embarazo natural. En este caso se ha realizado el estudio genético del padre -que es el afectado- para encontrar el gen responsable de esta enfermedad y así poder identificar los embriones con esta alteración en su genoma.

síndrome de la máscara de kabuki
El doctor Ramón Aurell, jefe de la Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Quirón de Barcelona

El estudio de los embriones lo ha llevado a cabo Reprogenetics, quien ha empleado la técnica del Karyomapping. Este procedimiento también permite identificar embriones con anomalías cromosómicas.

Para realizar el Karyomapping se obtiene un blastocito -células que forman el blastocisto, que es el embrión de 5 o 6 días de desarrollo- mediante biopsia embrionaria. De esta célula se extrae el ADN, que se amplifica hasta lograr una cantidad necesaria para su estudio. El análisis del ADN permite conocer los embriones afectados para su descarte y seleccionar los cromosómicamente normales para su implantación.

En el caso de los gemelos, “transferimos dos embriones, los dos únicos normales que teníamos, y la mujer quedó embarazada de gemelos”, cuenta el doctor.

Ventajas del diagnóstico genético preimplantacional

Además de permitir la detección de enfermedades, el diagnóstico genético preimplantacional eleva el éxito de los tratamientos de fecundación in vitro, dado que en un porcentaje muy elevado las personas que recurren a estos son mayores de 38 años.

“Pese a que la mujer aún sea joven, el envejecimiento ovárico a esta edad hace que cromosómicamente el embrión tenga cada vez menos opciones”, señala el doctor Aurell. Concretamente, una mujer de 38 años tendrá un 60% de embriones cromosómicamente anormales, elevándose al 80% a los 42 años.

Otra de las ventajas fundamentales de esta técnica es que permite evitar una elevada cifra de abortos terapéuticos. Antes del desarrollo del diagnóstico genético preimplantacional, la única posibilidad que existía para conocer defectos genéticos era la realización de un estudio cuando el feto estaba implantado en el útero, por lo que en caso de detectarse anomalías muy graves solo se podía proceder a la interrupción del embarazo.

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