Inicio / Enfermedades / Síndrome de Duchenne, la enfermedad degenerativa de los músculos atrofiados

Síndrome de Duchenne, la enfermedad degenerativa de los músculos atrofiados

La atrofia y la debilidad degenerativa de los músculos son las características principales de la distrofia muscular de Duchenne (DMD), la enfermedad neuromuscular que padece Sidney, el niño de cuatro años de Leganés (Madrid) que necesita tratamiento

Otras noticias

Síndrome de Duchenne, la enfermedad degenerativa de los músculos atrofiados
EFE/ Patrick Seeger

Esta enfermedad rara afecta a uno de cada 3.300 varones, mientras que las mujeres pueden transmitirla aunque no la desarrollen o la padezcan de forma moderada, según Orphanet, el portal europeo de referencia sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos.

La DMD está ligada al cromosoma X y la causa está en la mutación de un gen que provoca la ausencia completa de distrofina, la proteína de los músculos.

Su pronóstico es grave y la esperanza de vida es significativamente reducida, con muerte durante la adolescencia, generalmente por cardiomiopatía e insuficiencia respiratoria.

En la infancia temprana, los pacientes empiezan a mostrar retraso en el desarrollo motor y en el desarrollo global, síntomas de la patología degenerativa.

Este síndrome avanza rápidamente y hace que el niño vaya perdiendo la capacidad de correr, saltar, subir escaleras e incluso de andar entre los seis y los trece años.

A la imposibilidad de caminar le suceden contracturas de articulaciones y escoliosis o curvatura hacia los lados de la columna vertebral.

Los músculos del diafragma que asisten en la respiración y la tos también pueden debilitarse, presentando los pacientes dificultad respiratoria, infecciones respiratorias y problemas para tragar.

Tratamiento

Según Orphanet, el tratamiento debe ser multidisciplinar, e incluye corticosteroides que se empiezan a administran entre los cinco y siete años, cuando ya se nota el retraso del desarrollo motor. Además, la fisioterapia consiste en estiramientos para evitar contracturas.

La familia de Sidney ha solicitado que se le trate con un nuevo fármaco, Ataluren, que ya ha sido autorizado por la Agencia Europea del Medicamento.

Existen diferentes grupos de distrofias musculares, pero la de Duchenne es la forma más común al ser responsable de aproximadamente el 50 por ciento de todos los casos.

(No Ratings Yet)
Loading...
Uso de cookies

Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios y mostrarle publicidad relacionada con sus preferencias mediante el análisis de sus hábitos de navegación. Si continúa navegando, consideramos que acepta su uso. Puede obtener más información, o bien conocer cómo cambiar la configuración, en nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.

ACEPTAR
Aviso de cookies