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Enfermedad rara DDX3X, las familias se unen para darla a conocer

Día Internacional DDX3X, 12 de junio, impulsado por la DDX3X Foundation, una organización internacional sin ánimo de lucro fundada en Estados Unidos en 2015. Se trata de una enfermedad rara, descubierta en 2014, muy desconocida

Síndrome DDX3X
El grupo DDX3X España se une a las iniciativas internacionales del #DDX3XDay. El objetivo es recaudar fondos para contribuir en la investigación de nuevas terapias que ayuden a los niños afectados. Imagen cedida

El síndrome DDX3X es una enfermedad rara causada por una mutación del gen DDX3X, que afecta mayoritariamente a mujeres, debido a la ubicación del gen en el cromosoma X.

La mutación suele ser espontánea, aunque también se dan casos de transmisión hereditaria.

Los primeros casos de esta enfermedad se diagnosticaron en 2015, principalmente en Estados Unidos.

Actualmente, hay alrededor de 600 personas diagnosticados en el mundo, pero se cree que el síndrome DDX3X puede estar detrás de entre el 1 % y el 3 % de todas las discapacidades intelectuales en mujeres.

En España, se tienen conocimiento de 13 personas diagnosticadas, 12 niñas y un niño.

Dificultades en el diagnóstico

La única forma de diagnosticar el desorden es por medio de una secuenciación del exoma completo (WES), es decir, una prueba genética.

Algunos de los principales síntomas de esta enfermedad son: discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo, tono muscular bajo (hipotonía), dificultad para hablar, anomalías del cerebro, microcefalia, y otros síntomas (como rasgos de TEA, Trastorno del Espectro Autista, y TDAH, Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad).

A menudo se diagnositca erróneamente como trastorno del espectro autista, parálisis cerebral, síndrome de Rett, síndrome de Dandy Walker o se les pone una etiqueta genérica de retraso del desarrollo.

Aumentar la visibilidad y el conocimiento de la enfermedad

El objetivo del Día Internacional DDX3X es aumentar la visibilidad de esta enfermedad rara para que tanto los padres como los profesionales sanitarios identifiquen síntomas y soliciten exámenes para diagnosticar a los pacientes.

“Nuestro objetivo es difundir y dar a conocer esta enfermedad entre la población en general, también entre la comunidad científica y trabajadores sanitarios, entre políticos, industria biotecnológica y demás investigadores”, señalan Liz Berger y Beth Buccini, co-fundadoras de la Fundación DDX3X (EEUU), cuyas respectivas hijas presentan este síndrome.

“El camino hacia un diagnóstico para pacientes que sufren enfermedades raras puede llevar años y sabemos que hay miles de individuos que tienen el síndrome DDX3X que aún no han sido diagnosticados. A través de este día anual de visibilidad, esperamos educar a más personas acerca de esta condición y ayudar a aquellas familias que buscan respuestas” añaden.

Actividades para el Día Internacional DDX3X

En el marco de este día, se llevarán a cabo en todo el mundo diferentes iniciativas para concienciar a la población.

La DDX3X Foundation de EEUU organizará un día familiar internacional para que niños y sus familias puedan participar de forma presencial o virtual en un evento para construir la comunidad.

Para elevar la visibilidad, la fundación está solicitando a aquellas personas que conozcan a alguien que sufra esta enfermedad que se vistan de morado, participen en una carrera virtual de 5 Km y publiquen el hashtag #DDX3XDay en sus perfiles de redes sociales.

La Fundación lleva a cabo una campaña para recaudar fondos con el objetivo de desarrollar un Centro de Excelencia para el estudio del síndrome DDX3X.

DDX3X España

En España, un grupo de familias con hijos que han sido recientemente diagnosticados con esta afección se han unido y comenzado la creación de la Asociación DDX3X España.

Una de estas familias ha solicitado su inclusión en Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

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