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Raquitismo: El paralelismo de una enfermedad rara en madre e hija

Son madre e hija y las dos se llaman Sonia. Pero no solo comparten el nombre, también padecen la misma enfermedad: raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X, una patología poco frecuente que afecta a una de cada 20.000 personas y de la que hablamos hoy, 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Bastantes cosas en común, pero con una gran diferencia entre las dos. La pequeña ha podido acceder recientemente a un tratamiento innovador, un anticuerpo monoclonal, que bloquea y corrige el avance del raquitismo, y que supone un salto cualitativo sobre el tratamiento convencional en vigor desde hace más de tres décadas y que también ha sido eficaz en los afectados.

Muchos asociamos el raquitismo a una enfermedad consecuencia de la desnutrición y que todavía sufren niños de países en vías de desarrollo. Pero el raquitismo hipofosfatémico del cromosoma X se debe a una alteración genética y hereditaria y es la forma más frecuente de esta patología.

La bisabuela de la niña se la transmitió a su hijo, el abuelo, y este a sus hijas, una de ellas Sonia madre que, de tres hijos, solo se la ha transferido a Sonia hija, de once años.

Lo que se hereda es un gen alterado, Phex, que se asocia con un elevado nivel de un factor de crecimiento, la hormona FGF23. Y esto provoca que el fósforo del organismo se pierda constantemente por la orina, además de no generar vitamina D.

Esa carencia de fósforo y vitamina D, que se manifiesta en la infancia, repercute directamente en los huesos limitando el crecimiento y provocando deformidades óseas, como la curvatura de las rodillas, el engrosamiento de muñeca, afectación del esmalte dental y riesgo de fracturas.

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Hija y madre, dos tratamientos distintos para el raquitismo. EFE

El diagnóstico erróneo de Sonia

La niña Sonia, con 4 años, llegó a tener una separación de rodillas de hasta trece centímetros que se le ha ido corrigiendo porque el tratamiento convencional a base de reposición de fósforo y de vitamina D ha ido enderezando sus huesos.

Pero Sonia empezó tarde su tratamiento por un error médico. A pesar de los antecedentes familiares, que estaban diagnosticados de raquitismo, y la insistencia de sus padres que llevaron incluso los informes médicos, no fue diagnosticada cuando con un año ya se le notaba la curvatura de las rodillas y tardaba en echar a andar.

“Si la hubiesen diagnosticado antes mi hija no se hubiese deformado. Con una simple analítica se hubieran dado cuenta del fósforo que perdía, pero antes tampoco había muchos estudios sobre esta enfermedad”, comenta su madre Sonia Fernández, también presidenta de la Asociación Española de Raquitismo y Osteomalacia Heredados (AERyOH).

Del fósforo al anticuerpo monoclonal

Estos años, Sonia hija y Sonia madre han compartido el único tratamiento convencional que se aplica para este tipo de raquitismo hipofosfatémico a base de suplementos de fósforo y de vitamina D activa.

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Doctora Lucía Garzón del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital 12 de Octubre de Madrid.

“El tratamiento que lleva la mayoría de pacientes son fármacos de fósforo que tienen que repartir varias veces al día ya que este mineral se pierde por la orina, además de vitamina D activa necesaria para absorberlo”, explica la doctora Lucía Garzón del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital 12 de Octubre de Madrid.

Un tratamiento incómodo por la frecuencia de las dosis pero que ha permitido a Sonia ir corrigiendo ese arqueamiento hacia fuera de las piernas y de otros huesos de su cuerpo, unos huesos moldeables por estar en la fase de desarrollo y crecimiento.

Y ahora, desde hace apenas un mes, ha comenzado en ese hospital a recibir un anticuerpo monoclonal, la molécula Burosumab, una inyección intramuscular cada quince días, que evitará que los síntomas avancen, suavizará el dolor y quizá le permita crecer algo más ya que a sus once años está por debajo de la media en estatura.

“Este anticuerpo monoclonal actúa contra el factor de crecimiento FGF23 y lo disminuye a niveles normales, equilibrándolo y no ocasionando la pérdida de fósforo. Podría hacer que la enfermedad no llegara a tener manifestaciones clínicas”, señala la endocrinóloga.

Pero todavía es pronto para ver los resultados a largo plazo ya que este medicamento huérfano ha llegado a la práctica clínica hace apenas un año.

En el Hospital Niño Jesús de Madrid se tratan varios casos de niños con este tipo de raquitismo, un centro de referencia para una enfermedad con muy pocos pacientes y con circunstancias variadas.

“La experiencia con Burosumab es nueva, llevamos tratando a algún paciente desde hace ocho meses, pero no ha habido efectos secundarios destacados, a día de hoy la experiencia es buena”, destaca la doctora Carmen de Lucas, del Servicio de Nefrología del Hospital Niño Jesús.

Este nuevo tratamiento “supone un salto cualitativo” respecto al tratamiento convencional que en ocasiones tenía sus consecuencias negativas, la nefrocalcinosis o acúmulo de depósitos de calcio en el riñón.

“No se sabe exactamente por qué se produce la nefrocalcinosis, lo que sí sabemos es que dosis muy altas de fósforo puede favorecerlo, por eso intentamos mantener las dosis muy ajustadas, estables y repartirlas a lo largo de 24 horas”, explica la especialista.

Una base de datos de pacientes con raquitismo

También el Hospital Universitario Central de Asturias tiene pacientes con raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X . De hecho trataron, hace ya un año, a la primera niña con  la molécula Burosumab.

Este centro, además, junto con otros tres hospitales españoles, participan en el proyecto colaborativo Renal Tube cuyo objetivo es recabar datos de pacientes que sirvan de estudio para investigar enfermedades raras que afectan al túbulo renal para que se compartan en distintos países, explica el doctor Fernando Santos, nefrólogo pediatra del citado hospital asturiano.

Uno de los estudios en marcha se basa en cómo se manifiesta la enfermedad y sus posibles complicaciones y en él participan 45 pacientes españoles de 15 hospitales repartidos en once comunidades autónomas.

Estos hospitales también realiza los estudios genéticos de los pocos pacientes que hay en España y se trata de algo similar a un registro de pacientes que también puede facilitar la información para el acceso a los fármacos innovadores.

Raquitismo y discapacidad

Un fármaco innovador como el Burosumab que por el momento solo está prescrito para pacientes pediátricos, en edad de crecimiento. Pero los estudios en adultos también reflejan menos dolores, menos fracturas espontáneas y mejor resolución de las fracturas.

Sonia Fernández, la madre, sigue tomando una dosis mínima del tratamiento convencional de fósforo y vitamina D. Al contrario que su hija, sus rodillas se curvaron para dentro y sus manos se notan algo deformadas.

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Radiografía con la curvatura de las piernas hacia el exterior (izq) y posteriormente corregida (dcha). Imagen extraída de vídeo.

Madre e hija tienen una minusvalía de más del 50% que les requiere ayuda de terceras personas y les limita parte de la vida diaria porque no pueden coger peso, tienen más riesgo de caídas y por tanto de fracturas .

“Por la tarde estoy como si se me acabaran las pilas, no puedo levantarme, necesito ayudarme con muletas”, comenta a la vez que explica la necesidad de llevar una alimentación equilibrada y el beneficio que aporta la natación.

Pero las fuerzas no le fallan cuando se trata de reivindicar y hacer visible los problemas de los afectados por los diferentes tipos de raquitismo.

Las reivindicaciones de los pacientes

Desde su altavoz en la presidencia de la Asociación Española de Raquitismo y Osteomalacia Heredados (AERyOH), Sonia Fernández reclama la importancia del diagnóstico precoz y sobre todo correcto ya que en ocasiones se confunde con otras enfermedades como el enanismo o la espondilitis.

“Revindicamos unidades multidisciplinares, que nos traten el endocrino y el nefrólogo, pero también el traumatólogo y el fisioterapeuta, que nos ayude con el dolor muscular”, apunta.

El acceso equitativo a los fármacos de última generación y que la incapacidad de esta enfermedad sea reconocida por igual en todas las comunidades autónomas son otros de los objetivos de AERyOH.

“Desde la asociación nos ha costado mucho esfuerzo registrar una enfermedad minoritaria como los raquitismos, pero poco a poco vamos incrementando el número de afectados que suman unos 70”, apunta Sonia Fernández.

Una lucha que tienen en común muchas enfermedades poco frecuentes y que desean ser visibles no solo en el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

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