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Plataformas genómicas en cáncer de mama, un aliado para predecir riesgos

Las plataformas genómicas para el cáncer de mama analizan determinados genes que se expresan en la masa tumoral y, junto a otras variables clínicas, contribuyen a afinar el pronóstico de la enfermedad y a predecir los beneficios de la quimioterapia y el riesgo de recaída. En el Día Mundial del Cáncer de Mama, analizamos unas pruebas que se han convertido en un aliado de las pacientes

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Manos de mujeres y hombres pintadas de color rosa de los participantes en un acto celebrado en Córdoba en el Día Mundial de la lucha contra el Cáncer de Mama en 2018. EFE/Salas

Estas plataformas genómicas son efectivas en los tumores iniciales, no metastásicos, susceptibles de ser operados y analizados.

Y, aunque no todos los subtipos de cáncer de mama son candidatos, sí lo son aquellos con receptores de hormonas (luminal), el 75-80% de todos los tumores de mama, quedando excluidos los HER2 positivos y los triple negativo al carecer, precisamente, de genes de expresión de hormonas.

Se trata de una prueba habitual en las consultas de oncología para ese amplio colectivo de pacientes y ha cambiado la práctica clínica al poder determinar, sobre todo, qué mujeres tienen mayor riesgo de recaída y si se pueden beneficiar de la quimioterapia.

En la gran mayoría de los cánceres dependientes de hormonas la terapia hormonal es clave para reducir la recaída y, por tanto, para aumentar la supervivencia.

“Hay un subgrupo dentro de estos tumores hormonodependientes que tienen un beneficio adicional al añadir quimioterapia a ese tratamiento hormonal y así reducir más el riesgo de recaída y de mortalidad”, explica a EFEsalud el presidente de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), el oncólogo especialista en cáncer de mama Álvaro Rodríguez-Lescure.

“Hasta que salieron las plataformas -señala- nos tuvimos que guiar por una serie de factores pronóstico de riesgo que no eran de una gran exactitud. Para beneficiar a unas pacientes teníamos que tratar con quimioterapia a otras muchas que realmente no la necesitaban”.

Por lo tanto, estos test genómicos permiten seleccionar a las pacientes que realmente precisan quimioterapia de aquellas en las que no tendría un beneficio añadido a la terapia hormonal.

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EFE/Alejandro García

Las plataformas genómicas en ocho claves

Para saber qué son y cómo funcionan estas pruebas genómicas, la secretaria científica de SEOM y oncóloga del Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid Isabel Echavarría lo explica en ocho claves:

  • ¿Qué son las plataformas genómicas?

Las plataformas genómicas para el cáncer de mama son unas pruebas que se realizan sobre la muestra tumoral y en las que se analiza la expresión de un grupo de genes, que junto con las variables clínicas del tumor (tamaño, afectación ganglionar…), nos permite caracterizar de forma más precisa el tumor, su biología y su riesgo de recidiva.

  • ¿Qué aportan en el pronóstico y tratamiento de este tumor?

Nos dan una estimación pronóstica más ajustada que los factores histopatológicos clásicos (tamaño, grado, índice proliferativo…), clasifica los tumores según su riesgo (riesgo alto/bajo o alto/intermedio/bajo, según la plataforma), calculan el peligro de recaída, y nos dan asimismo datos predictivos de beneficio con la quimioterapia.

  • Pueden evitar en determinados casos la quimioterapia

Sí, las plataformas genómicas permiten seleccionar de forma más precisa a las pacientes que se beneficiarán de la quimioterapia al estimar de forma más precisa el pronóstico y riesgo de recaída. Gracias a estas plataformas podemos evitar de forma segura la quimioterapia, o, por el contrario, indicar el tratamiento con quimioterapia en pacientes con tumores de alto riesgo.

  • ¿En qué consiste esta prueba?

Es una prueba que se realiza sobre el tumor de la paciente, ya sea sobre la biopsia inicial, o sobre la pieza de la cirugía. Sobre esta muestra se analiza la expresión de un panel de genes, además de tener en cuenta otras variables como el tamaño tumoral o la afectación ganglionar.

  • ¿Evalúan también las mutaciones genéticas?

Las plataformas genómicas evalúan en el tumor los niveles de expresión de unos genes en concreto pero no evalúan mutaciones genéticas de predisposición al cáncer (como las BRCA1y BRCA2) en línea germinal, es decir, en todas las células del individuo.

  • ¿Estas herramientas están implantadas en el Sistema Nacional de Salud?

Sí, están incluidas en la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud, aunque puede haber diferencias en los criterios de indicación en las distintas comunidades autónomas.

  • ¿Cuáles son las plataformas genómicas utilizadas en la sanidad pública?

Hay cuatro plataformas fundamentales: Oncotype (21genes), Mammaprint (70 genes), Prosigna (50 genes) y Endopredict (12 genes). Cada centro o comunidad autónoma utiliza unas u otras y, aunque cada una de ellas analiza un panel distinto de genes, de forma general ofrecen resultados similares.

  • ¿Las pacientes conocen la utilidad de estas pruebas?

Sí, a aquellas pacientes para las que las plataformas genómicas sean útiles para obtener más información pronóstica del tumor y tomar decisiones sobre el tratamiento se les informa de la posibilidad de solicitar el estudio, en qué consiste y cómo nos puede ayudar en la toma de decisiones.

Unas pruebas en constante revisión

El Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, por el que se establece la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud y el procedimiento para su actualización recoge el contenido de la “cartera de genética”.

Según fuentes del Ministerio de Sanidad consultadas por EFEsalud, “la citada norma no detalla cada una de las pruebas concretas que se incluyen en la cartera común de servicios, si bien establece los tipos de análisis genéticos que forman parte de la misma (análisis genéticos diagnósticos, presintomáticos, de portadores, para diagnóstico prenatal, diagnóstico genético preimplantacional y farmacogenética y farmacogenómica)”

El presidente de SEOM y jefe de Servicio de Oncología Médica del Hospital General Universitario de Elche (Alicante) indica que, actualmente, estas pruebas genómicas concretas para el cáncer de mama “son un recurso accesible” en España y que, al existir cuatro plataformas, es posible que unas comunidades autónomas utilicen más unas que otras.

Desde la Federación Española de Cáncer de Mama (FECMA), su presidenta, Antonia Gimón, considera que estas pruebas beneficiosas para las pacientes deberían estar implantadas en todas las comunidades autónomas por igual y pide que sea un un acuerdo del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud para que sea vinculante.

Según el Ministerio de Sanidad, para garantizar “un acceso más homogéneo” al área de la genética se ha puesto en marcha un grupo de trabajo para su concreción y actualización en el seno de la Comisión de Prestaciones, Aseguramiento y Financiación, dependiente del citado Consejo Interterritorial.

“Dado los constantes avances en el área de la genómica, es necesario contar con un procedimiento ágil de revisión e incorporación de nuevas pruebas genéticas” basado en la evidencia científica, concluye.

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