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Pérez Jurado: La mitad de los casos consultados de enfermedades raras quedan sin diagnóstico

El 50 por ciento de las consultas de pacientes con una enfermedad poco frecuente quedan sin diagnóstico con las pruebas que existen en la actualidad, explica el coordinador de la Unidad de Investigación en Genética de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona, Luis Pérez Jurado

Pérez Jurado: La mitad de los casos consultados de enfermedades raras quedan sin diagnóstico
EFE/Angelika Warmuth

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el 28 de febrero, el científico analiza en una entrevista con Efesalud aquellos casos de enfermedades raras que todavía no están identificadas, frente a las más de 7.000 ya catalogadas que afectan a un 8% de la población mundial y a unos 3 millones de personas en España.

Pérez Jurado también es investigador jefe de un grupo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y facultativo genetista con consulta multidisciplinar en el Hospital del Mar del Barcelona.

  • Si en las enfermedades raras ya identificadas todavía se tarda una media de cinco años en dar un diagnóstico, es casi un imposible cuando se trata de una enfermedad que ni siquiera está catalogada.

En las enfermedades raras es un hecho que, aproximadamente, el 50 por ciento de los pacientes que consultan se quedan sin diagnóstico con las pruebas que existen a disposición.

Esto es debido a que muchas enfermedades son difíciles de diagnosticar porque no hay rasgos definitivos que hagan sospechar un síndrome o un cuadro clínico concreto. Entre estas enfermedades están los trastornos del desarrollo y del espectro autista y  la discapacidad intelectual. Muchos de estos cuadros más indefinidos, si no hay otros rasgos adicionales, se quedan sin diagnóstico, sin saber cuál es la causa o su base genética.

Para otros cuadros que ya se han definido previamente y con anomalías más específicas (problemas renales concretos, alteraciones en corazón…), la tasa de diagnóstico es mucho más alta.

También hay otras enfermedades que se quedan sin diagnóstico y que pueden ser a raíz de infecciones víricas o también aquellas otras que no han sido detectadas durante la gestación o posteriormente. Es decir, hay un porcentaje que puede deberse a causas ambientales no objetivadas, pero la mayoría son por causas reales que no se han detectado.

  •  La tecnología avanza rápido. ¿Qué papel tiene en la detección de estas enfermedades poco frecuentes?
El coordinador de la Unidad de Investigación Genética de la Universidad Pompeu Fabra, Luis Pérez Jurado. EFE/UNIVERSIDAD POMPEU FABRA

La tecnología de cribado diagnóstico, que cada vez cubre más cosas, hace que disminuya el porcentaje de pacientes sin diagnóstico, asumiendo que más del 80 por ciento de los casos son enfermedades genéticas.

La tecnología nos permite, además de confirmar aquellos casos que conocemos o que sospechamos, detectar la causa en aquellos casos en los que no tenemos una sospecha de cuál es la etiología concreta. Por ejemplo, en trastornos de discapacidad del espectro autista, la tecnología de los microarrays (que permite el análisis de centenares o miles de genes al mismo tiempo) ha conseguido incrementar en un 20% la tasa de diagnóstico.

Y otras tecnologías que se basan en la secuencia de la parte del genoma que conocemos, que es el exoma, o el genoma entero están incrementando muchísimo las capacidades de diagnóstico, si bien estas técnicas están en la fase entre lo que es investigación y asistencia y sería más adecuado que fueran ordenadas e informadas en el contexto de grupos de investigación vinculados a grupos sanitarios.

  • Uno de los problemas de las enfermedades raras es no tener con qué comparar.

Lo que buscamos debería estar muy bien definido clínicamente o tener muchos pacientes con el mismo problema para confirmar que ese error que estamos viendo es el causante de la enfermedad. Y cada paciente es casi un proyecto de investigación porque no hay otros exactamente igual.

Ahora existe un consorcio internacional de investigación de enfermedades raras, IRDIRC, que pretende tener financiación estable para que en el 2020 la casi totalidad de estas enfermedades puedan tener diagnóstico. Se trata de compartir información en un gran banco de datos y abaratar las tecnologías.

  • Si el 80% de las enfermedades raras conocidas son de origen genético, las no diagnosticadas… ¿Pueden ser variaciones de alteraciones genéticas ya identificadas?

Serán variaciones en genes y en regiones del genoma que todavía no se sabe qué causan y cómo causan una enfermedad. Nuestro código, el genoma humano, son 3.000 millones de letras y están divididos en unidades funcionales. Una de esas unidades son los genes, más de 30.000. Lo que se sabe es cómo estudiar y comparar con otros y así se descubren las variantes que causan enfermedad.

Por ejemplo, si cinco pacientes tienen idéntico cuadro clínico y aparece una variante en un gen, ya sabes que es la causante de la enfermedad, aunque no esté descrito.

  • ¿Cómo están afectando los recortes económicos al ámbito de las enfermedades raras?

El mayor problema que hay en España no es la disponibilidad de las pruebas moleculares diagnósticas, sino, desde mi punto de vista, que los profesionales que estamos implicados en ello somos pocos y no bien formados porque hasta ahora no se había aprobado la especialidad de genética y todavía no está en marcha.

No se puede acceder de manera universal, si no hay dinero de manera universal. Tendría que haber profesionales que den prioridad realmente a las necesidades. En algunos casos tardaríamos más en conseguir el diagnóstico y en otros no se conseguirá hasta que no haya suficientes pacientes, no solo en España sino en el mundo, para poder asegurar que se encuentra algo que sea la causa.

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