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Paraparesia espástica familiar: tres palabras que marcan una vida

Hace once años Paz Esteban Cores escuchó por primera vez tres palabras. Intentó comprenderlas, las asimiló y las instaló en su vida. Pero “paraparesia espástica familiar” es algo más que un nombre, es una enfermedad rara que hoy adopta el rostro y la voz de esta mujer de 36 años

La paraparesia espástica familiar no es una sola enfermedad sino varias causadas por distintos genes que provocan un desorden neurológico y consecuencias parecidas: ataca a los músculos de las piernas y a su movilidad.

Unas 5.000 personas en España sufren esta dolencia de origen genético que no tiene cura. Es una de las 7.000 enfermedades consideradas de baja prevalencia al afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Paz Esteban recibe a EFEsalud en su domicilio del barrio madrileño de Chamberí. Las puertas del hogar familiar se abren para que la enfermedad de esta mujer pueda salir y colarse en las conciencias de todos los que puedan contribuir a su erradicación.

Se mueve con dificultad, Paz no puede andar sin ayuda. La rigidez de los músculos la atenaza. Un andador y una moto eléctrica se convierten en indispensables. No puede dar muchos pasos sin que el cansancio se apodere de ella.

“Empecé andando de puntillas, es uno de los síntomas, pero hacía mi vida normal. Poco a poco, año tras año, hacías las cosas más lenta, notaba más cansancio” y sobre todo, sufría esguinces con frecuencia.

Fue el traumatólogo el que se dio cuenta de que el problema no era de músculos, sino de neuronas.

Tenía 18 años, la edad en la que muchos jóvenes vuelan solos para descubrir la vida. Sin embargo, Paz comenzó una aventura bien distinta: un peregrinar de hospitales y especialistas para saber por qué sus piernas no respondían.

Pero el diagnóstico no llegó hasta siete años más tarde, una característica común y un gran problema para todas las personas que sufren alguna enfermedad rara.

“Hay dificultad para acceder al diagnóstico porque existe un desconocimiento profesional de la enfermedad. El médico de cabecera achaca los síntomas a otras enfermedades y no siempre nos derivan al neurólogo”, se queja Francisco Rodríguez, presidente de la Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar, que aglutina a unos 350 afectados.

Tratamiento continuo

Desde esta asociación la lucha es hacerse oír. Se quejan de que el sistema sanitario no está preparado para tratar psicológicamente a quien sorprende la enfermedad y de que no costeen la fisioterapia neurológica, “el mejor tratamiento que puede tener un enfermo neuromuscular”. Francisco Rodríguez ha planteado a la administración sanitaria establecer acuerdos con centros privados o incluso el copago de este tratamiento al que algunos recurren, pero no recibe una respuesta positiva.

Paz Esteban, asociada activa, es una fan de la fisioterapia neurológica ya que le relaja los músculos, le quita contracturas y le calma los dolores de los cuádriceps. Regularmente se pone en manos de Yerko Ivánovic, médico especialista en Medicina Física y Rehabilitación, y de la fisioterapeuta Christina Cop.

Ivánovic explica que la paraparesia espástica conlleva diferentes efectos secundarios: afecta a los esfínteres vesicales y rectales, altera las extremidades superiores, provoca dificultad para deglutir o para hablar… Esto da idea de la necesidad multidisciplinar que requiere el paciente.

Ante este cuadro, el médico rehabilitador trata de buscar un alivio sintomático con fármacos y tratamientos de terapia física con profesionales como fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, logopedas…La acupuntura es otra práctica que ayuda al enfermo a soportar la rigidez y dolor.

Paz también se somete a acupuntura y practica natación con periodicidad. Y también trabaja gracias a una madre que se creció ante la adversidad y creó la Asociación de Familiares y Amigos de la Universidad Complutense de Madrid para la integración laboral de personas con discapacidad.

Cada día, Paz se sube a la moto eléctrica y se desplaza a la Escuela Universitaria de Estudios Empresariales, cercana a su domicilio, para realizar tareas administrativas. “Antes trabajaba como educadora infantil pero tuve que dejarlo cuando empecé con el problema. Estudie Educación Infantil y administrativo, y gracias a eso, estoy trabajando ahora”.

Normalizar la dificultad es una constante diaria en Paz, quien ha conseguido asumir una enfermedad que lentamente se coló en su vida. “Lo llevo bien, me he acostumbrado tanto…Veo el lado positivo de las cosas, aunque tengo un bajón de vez en cuando, pero llorar pocas veces. Sigo llevando mi vida, tengo mis amigos de siempre, sigo saliendo, de otra manera, pero sigo saliendo. Y lo hablo con normalidad, no tengo ningún problema”.

El poder de los genes

Aunque es una enfermedad de origen genético, los otros dos hermanos de Paz no la sufren. Tan solo tiene un familiar cercano con esclerosis lateral amiotrófica (ELA), que tiene elementos comunes con la paraparesia.

Desde el salón de su casa, Paz Esteban quiere que la sociedad conozca esta enfermedad rara, que se consiga mejorar la calidad de vida de los enfermos y se invierta en investigación, el caballo de batalla.

Y las riendas de ese caballo las lleva María Jesús Sobrido, coordinadora del Grupo de Neurogenética de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica-Hospital Clínico de Santiago de Compostela que estudia las causas genéticas de las enfermedades neurodegenerativas.

La neuróloga destaca el avance “espectacular” que se ha producido en las pruebas genéticas y en las tecnologías para el diagnóstico. “Hace diez años nos permitía reconocer un tipo o dos de paraparesia, ahora hay más de cuarenta que son distintas genéticamente”.

Gracias a las nuevas tecnologías de genómica, ahora se pueden analizar 45 genes en el tiempo en el que antes se analizaba uno.”En la capacidad de tratar la enfermedad ya no ha habido grandes avances, desgraciadamente”, se lamenta la investigadora.

Las células madres son una esperanza relativa para las enfermedades neurodegenerativas. “Aunque permitan la regeneración de las células motoras dañadas, también se tienen que restablecer las conexiones apropiadas con otras neuronas y con el músculo. Hay que seguir investigando”.

María Jesús Sobrido considera que la terapia génica puede ser hoy en día más útil que las células madre. “Es decir, no utilizo células nuevas, sino que utilizo herramientas para hacer que funcionen bien las que ya tengo en los genes”.

Un test genético es útil para conocer el diagnóstico de una persona que tiene síntomas de paraparesia y averiguar qué tipo es para saber que manifestaciones tendrá y orientar su tratamiento.

Aunque no se pueda corregir el gen, sí es importante saber cual es la mutación para que otros miembros de la familia, si así lo deciden, puedan tomar medidas para no transmitirlo.

La investigación continúa y con ella la esperanza para los enfermos de paraparesia espástica familiar.

 

 

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