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Enfrentarse a una pandemia con una enfermedad rara: El “Resistiré” de Sofía

Hace seis años conocimos a través de EFEsalud la vida de Sofía, una niña de 9 años con una enfermedad rara sin diagnóstico y sin origen. Hoy, es una adolescente que ya puede ponerle nombre a su trastorno, el síndrome FOXG1, al que se enfrenta en plena pandemia de coronavirus. Un “Resistiré” que es más especial en el caso de Sofía y en el de otros pacientes que quieren hacerse oír en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el 28 de febrero

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Sofía, de 15 años, mira a través del cristal de la terraza de su casa. Su enfermedad rara hace más difícil soportar la pandemia. Foto cedida/Enrique Recuero

Para intentar frenar la pandemia, el confinamiento domiciliario que comenzó en marzo de 2020 supuso, al igual que para otros enfermos, un punto y aparte en el tratamiento integral de la enfermedad rara de Sofía: retrasó sus revisiones médicas presenciales, dejó de ir al colegio de educación especial y se anularan terapias complementarias como el fisioterapeuta o el logopeda, fundamental para que Sofía pueda deglutir.

Actividades todas ellas especialmente necesarias para una niña como Sofía que nació con un trastorno del neurodesarrollo originado por la mutación espontánea, no heredada, del gen FOXG1 que afecta al habla, a la movilidad, le genera graves crisis epilépticas y riesgo de neumonías.

Ahora ya se conoce el diagnóstico de esta enfermedad que llegó cuando la niña tenía 10 años de una forma casual, al hacerle un panel que diera información sobre los ataques de epilepsia que sufría.

Solo unos 20 casos en España y unos 500 en el mundo tienen este síndrome FOXG1 para el que no existe tratamiento ni investigación específica, solo medicación para los síntomas, especialmente la epilepsia, y recurrir a las terapias que estimulen su desarrollo.

Como si fuera un bebé, Sofía aprendió a dar sus primeros pasos con 9 años y poco más tarde a bajar sola algunos escalones. Pero no habla, solo se comunica por imágenes, por signos…pero ríe con su hermana pequeña Olivia, de 12 años, y solo llora cuando algo le duele o le afecta de forma especial.

“Es la enfermedad que le ha tocado a Sofía y hay que hacerle la vida lo más fácil y feliz posible”, dice su padre, Enrique Recuero.

El confinamiento de Sofía

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Sofía Recuero en la terraza a la hora de los aplausos en la etapa final del confinamiento domiciliario. Foto cedida/Enrique Recuero

Si los padres de Sofía, Susana Espinosa y Enrique Recuero, ya tenían complicado cuadrar el día a día de la familia y atender las necesidades especiales de su hija, la llegada de la pandemia hizo que el trabajo de años se frenara en seco por culpa de un virus desconocido que nos encerró en casa.

Sofía es el reflejo de lo que les ha ocurrido a la mayoría de los pacientes con enfermedades poco prevalentes que requieren una atención integral.

Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), 9 de cada 10 afectados vio interrumpida su atención por culpa de la pandemia, un colectivo de unos 3 millones de personas que en España conviven con alguna de las 7.000 patologías poco frecuentes y con otras que todavía carecen de diagnóstico.

El confinamiento fue un parón en la terapia de Sofía, que ya está retomando pero, por otra parte, también tuvo su parte positiva.

“Para Sofía su casa es su mundo, es feliz con su familia, los cuatro juntos”, explican sus padres. La niña no ha dejado de jugar con su hermana, incluso, seguir con parte de sus tareas con la ayuda de los suyos.

Durante los días del encierro domiciliario, la hora de los aplausos y el posterior momento de aliento con la canción “Resistiré” del Dúo Dinámico era un momento mágico para Sofía que lo disfrutaba desde la terraza de su casa de la localidad madrileña de Rivas-Vaciamadrid.

Es el especial “Resistiré” de Sofía y de su familia: sobrevivir, aguantar, adaptarse e intentar no desandar lo logrado.

“En realidad para nosotros no fue mucho cambio, siempre hemos vivido un poco aislados dedicados al cuidado de Sofía”, comenta Susana Espinosa.

La covid, una enfermedad rara para todos

Pero la pandemia ha agravado la situación del ya de por sí vulnerable colectivo de afectados por las enfermedades minoritarias, unas patologías en su mayoría de origen genético, crónicas, multisistémicas y degenerativas que surgen en la infancia y para las que no hay tratamientos específicos ni cura.

“Con la covid no ha tocado a todos una enfermedad rara y eso nos tiene que hacer empatizar con lo que conviven con una patología así todos los días de su vida, con incertidumbre, con miedo a que denieguen un tratamiento costoso…”, se queja Enrique Recuero.

Ex presidente, fundador y miembro activo de la Asociación Objetivo Diagnóstico, organización que persigue dar nombre a enfermedades raras todavía desconocidas, se lamenta del “abandono” que sufren, en especial, en el plan de vacunación.

“No estamos en los protocolos, se están olvidando de vacunar a estos niños tras la valoración de un especialista, estamos en un limbo”, considera.

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Sofia, a la izquierda, con su madre (arriba) y su hermana, todas con mascarillas. Foto cedida/Enrique Recuero

La realidad es que las vacunas contra la covid disponibles están probadas para mayores de 16 años en el caso de las de Pfizer y de 18 en las de Moderna y AstraZeneca pero Enrique Recuero considera que se debe vacunar a estos niños tras una valoración individual.

Pero también reclama la vacunación de los cuidadores no profesionales, de las familias. “Podemos traer el covid a casa”, teme.

Ese miedo al contagio les persigue cada día desde hace ya un año y, aunque haya momentos de distensión por la bajada de la transmisión del virus, “nosotros no relajamos ni una sola medida, no vamos ni a una terraza”.

Temen que Sofía pueda contagiarse y complicarse con una neumonía como la que ya tuvo cuando era pequeña que obligó a su ingreso hospitalario. Además, es difícil que Sofía conserve bien puesta la mascarilla el tiempo necesario.

Susana Espinosa pide que este colectivo no caiga en el olvido y que, además de vacunar a los pacientes y familias, también se tenga en cuenta para los cuidadores el poder teletrabajar y así no exponer al contagio a los niños enfermos.

La experiencia ante las adversidades también hace que estas familias hayan sido capaces de afrontar mejor el impacto del coronavirus: “Ya tenemos callo, porque la incertidumbre, la ansiedad y la angustia es algo característico de los cuidadores de los niños con enfermedades raras”, concluye Enrique Recuero.

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