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La lucha contra la muerte súbita, una cardiología personalizada

Un grupo especializado de Cardiología del Hospital Virgen de las Nieves de Granada atiende a familiares de fallecidos de muerte súbita con componente genético, investigaciones que junto a la Universidad han servido para identificar la mutación genética que causa una miocardiopatía en una familia de 60 miembros

La lucha contra la muerte súbita, una cardiología personalizada
EFE/Ronald Wittek

Los avances médicos han logrado reducir las enfermedades cardiovasculares, aunque la muerte súbita encabeza la causa de fallecimientos en jóvenes y ocasiona el deceso de unos cuatro millones de personas en el mundo al año.

Los cardiólogos de la Unidad de Arritmias del Hospital Universitario Virgen de las Nieves de Granada Juan Jiménez y Francisco Bermúdez han explicado a Efe que esta dolencia, en una amplia mayoría de los casos provocada por miocardiopatías congénitas, afecta especialmente a gente joven, de hasta 40 años, que presenta un buen estado de salud.

Estos especialistas forman parte de una unidad dedicada a la atención de pacientes con este tipo de dolencias y a sus familias, un equipo empeñado en encontrar la causa genética que provoca una muerte súbita y que analiza a familias completas para ofrecerles más que nunca una medicina personalizada.

Las miocardiopatías son enfermedades del músculo cardíaco que en muchos casos tienen una causa genética y que golpean a una misma familia con la muerte repentina de gente joven y sana, ya que en su debut suele ser mortal.

El corazón se debilita de manera progresiva hasta que es incapaz de latir adecuadamente causando dificultad respiratoria y arritmias malignas, una dolencia cuya causa genética se identifica en seis de cada diez casos.

Este equipo de investigadores liderado por los doctores Bermúdez y Jiménez ha conseguido identificar una nueva mutación genética que causa miocardiopatía arritmogénica, una enfermedad que ha golpeado durante generaciones a una familia local.

“Identificarla permite sacar conclusiones y adaptar unas medidas u otras para los miembros de la familia”, ha explicado Jiménez después de que su unidad estudiara a los sesenta miembros de una familia con tres fallecidos por muerte súbita cardíaca.

Identificar la mutación

El estudio, que ha publicado la revista médica estadounidense Circulation, ha analizado a nivel clínico y molecular los efectos de una nueva mutación en el gen “Desmina”, vital para el correcto funcionamiento de las células musculares y las del corazón.

“Una vez que logramos identificar la mutación, que se podrá aplicar a otra familia que la tenga, se explora cómo afecta el gen a cada miembro de la familia para conocer cómo causa la enfermedad y combatirla”, ha detallado Bermúdez.

El trabajo, desarrollado junto al equipo de Histología e Ingeniería Tisular de la Universidad de Granada que lidera el doctor Antonio Campos, continuará ahora para alcanzar avances en el campo mediante pruebas celulares y con animales.

“Sabiendo lo que ocurre a nivel celular, podemos bloquearlo para evitar el paso a la muerte y su herencia”, ha explicado Bermúdez, quien ha detallado que con cada familiar de un afectado se personaliza la medicina para conocer sus riesgos, pautar un tratamiento o implantar un desfibrilador interno que ayude a esquivar una muerte súbita.

Parámetros e imágenes del corazón registradas por un ecocardiógrafo.
Parámetros e imágenes del corazón registradas por un ecocardiógrafo. EFE/GRB

A esta unidad del hospital granadino llegan cada año los alrededor de veinte casos de muerte súbita que se producen en la provincia de Granada y gracias a un convenio con el Instituto de Medicina Legal y Ciencias Forenses de Granada y el Instituto Nacional de Toxicología de Sevilla, buscan la causa genética.

La combinación de recursos de las tres entidades ha permitido estudiar además a más de medio centenar de familias con al menos un caso de muerte súbita cardíaca y ha demostrado que la probabilidad de alcanzar el diagnóstico tras un protocolo exhaustivo es alta y que un test genético muestra utilidad e incrementa la rentabilidad de otros estudios.

Jiménez y Bermúdez han incidido en que no se trata de una dolencia que afecte más a deportistas pese a la repercusión de la muerte de jóvenes mientras practican alguna disciplina y que las estadísticas en este caso son mayores porque muchos países europeos incluyen en su legislación someterlos a estudios de cardiología.

Este equipo especializado de la unidad de Arritmias pone todo su empeño en combatir una enfermedad que en muchas ocasiones causa la muerte sin dar síntomas o pistas previas, pero que ofrece así la oportunidad de conocer qué gen la causa para blindar al resto de la familia.

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