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Medicina personalizada en un escenario incierto

Medicina personalizada, de precisión, para grupos de pacientes que comparten una alteración en su perfil genético y que trata la enfermedad sin daños colaterales. Ese es ya el presente y, sobre todo, el futuro de una salud predictiva ligada a la innovación y condicionada por la gestión de los recursos de una sanidad pública que vive un momento incierto

Medicina personalizada en un escenario incierto
Cromosomas. Foto:Instituto Roche

Las nuevas terapias dianas y su repercusión en el ámbito de la ciencia y de la salud ha sido el eje central de un seminario de prensa celebrado en Sevilla por el Instituto Roche que llega a su décimo aniversario fiel a su objetivo de impulsar la medicina individualizada acercando a la sociedad los avances relacionados con la genética, que ha abierto nuevas vías de diagnóstico y tratamiento.

La oncología es uno de los campos médicos en las que la medicina personalizada ha llegado para quedarse. Avances con terapias dirigidas que han mejorada las tasas de supervivencia en cotas impensables hace unos años.

Este es el caso concreto del cáncer de mama HER2 positivo, un perfil molecular agresivo con una tasa de mortalidad que hace dos décadas alcanzaba el 80% y que ahora ese porcentaje se ha convertido en tasa de supervivencia. No deja de ser un cáncer violento, lo que ha cambiado es cómo se ataca al tumor: frente a una quimioterapia convencional con inevitables efectos secundarios, se descubrió el receptor de crecimiento y los principios activos (trastuzumab, pertuzumab…) que lo bloquean.

Ana Lluch, jefe de Hematología y Oncología del Hospital Clínico de Valencia, ha vivido esta revolución científica desde la primera línea. El tratamiento con trastuzumab, el primer biológico, fue -explica- “un fenómeno social, un verdadero hito que cambió la historia natural del HER2 positivo sin riesgo de muerte, ni de toxicidad para la paciente”. Ahora, la unión de trastuzumab, pertuzumab y quimioterapia acaba de demostrar que aumenta la supervivencia en un 40% la supervivencia en casos con metástasis.

Conocer la biología del tumor

Ponentes del seminario sobre medicina personalizada organizado por el Instituto Roche: A la izquierda, el cardiólogo Alfonso Castro Beiras, seguido por la oncóloga Ana Lluch; la paciente Felisa Gordero: la investigadora de Derecho y Genoma Humano Pilar Nicolás, y el director del Instituto Roche, Jaime del Barrio.

El diagnóstico por estadio (tamaño, tiempo, cambios en el tumor) ya no es el eje. Solo complementa la información fundamental: la biología de las células que va a condicionar su pronóstico y su tratamiento.

Ya no se trata a todos los pacientes por igual, según las características de cada tumor de mama será necesario una terapia hormonal, una terapia diana o la quimioterapia convencional que ya no es necesaria para casi el 30% de las pacientes.

“Un cáncer es muy heterogéneo, con células diferentes conformando el tumor, por eso la quimioterapia actúa como la bomba atómica, mata a todas las células. Hoy intentamos ser más selectivos e ir contra las alteraciones de la célula. Tenemos que ser más inteligentes que la propia enfermedad”, apunta la especialista.

Y un paso de gigante ha sido la secuenciación del genoma humano, conocer el perfil genético del paciente y las alteraciones que pueda sufrir.

El caso de Felisa

A Felisa Gordero, maestra de 58 años, le hicieron un test genético que confirmó la realidad, mutaciones genéticas que la predisponen al cáncer, al igual que les ocurrió  a sus padres y hermana. El suyo es un tumor de mama HER2 negativo con metástasis en hígado.

Tras 14 años luchando contra esta enfermedad, Felisa relató en el seminario del Instituto Roche su vivencia como paciente de medicina personalizada, “una experiencia gratificante y esperanzadora”. “Llevo dos años de tratamiento y no podía pensar que hoy estaría aquí y con esta calidad de vida”.

También conoce los sinsabores de ser participante de un ensayo clínico sin resultados, aunque la esperanza no la pierde. “Pero mi temor es que las dificultades económicas y la falta de una política sanitaria pública con una planificación a largo plazo y que abarque por igual a todas las autonomías dificulte mucho la implantación generalizada de una medicina personalizada. Son muchas las amenazas que como paciente siento y no es por mí misma, sino por futuros enfermos, hay muchas desigualdades dentro de los hospitales de una misma ciudad”.

Una reivindicación compartida por su doctora, la oncóloga Ana Lluch: “Con los tratamientos biológicos que ya disponemos, no podemos consentir en la sanidad pública que quien pueda se lo pague y quien no pueda no lo consiga”.

El responsable del Área de Government Affairs en Roche Farma, Federico Plaza, considera que la medicina personalizada tiene un impacto económico más costoso por paciente y animó a buscar fórmulas para que “el modelo de Estado que tanto nos ha costado conseguir se mantenga, sea sostenible y compatible tanto con los retos científicos como sociales”.

Las cardiopatías familiares

La cardiología también se ha convertido en uno de los puntos de mira de la medicina personalizada. ¿Cuánto hay de riesgo y cuánto de herencia genética en las enfermedades cardiovasculares? Los test genéticos se convierten así en determinantes para prevenir y tratar cardiopatías familiares.

Y una de estas cardiopatías con base genética es la muerte súbita, como explicó el cardiólogo Alfonso Castro Beiras, director del área del Corazón del Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña.

“La genética nos ayuda a detectar las mutaciones”, indica el doctor, y así se puede evitar que fallezcan personas jóvenes con antecedentes familiares de muerte súbita gracias al diagnóstico precoz y a un tratamiento adecuado. Incluso descubrir quién de la familia es portador y quién no lo es.

Para el doctor Castro Beiras, “la genética es un campo de rápido avance en el campo cardiovascular, el crecimiento es exponencial, y deberá integrarse en el proceso clínico del paciente”.

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