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La enfermedad ultrarrara de Mencía, una sonrisa única en el mundo

Mencía tiene 7 años pero no puede hablar, ni moverse, ni sostenerse a causa de una enfermedad ultrarrara generada por un fallo en la producción de energía de sus células y que la convierte en la única niña viva en el mundo con esta patología genética. Mencía no solo le gana tiempo a la vida, también ha logrado comunicarse y sonreír

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La enfermedad ultrarrara de Mencía, una sonrisa única en el mundo
Mencía sonríe a su madre, Isabel Lavín. Foto cedida por la familia.

“Si tú sonríes, yo te curo”. Esa es la promesa que Isabel Lavín le hizo a su hija Mencía cuando, con cuatro meses, los médicos le pronosticaron poco tiempo de vida por una enfermedad sin diagnóstico que impedía a la pequeña comunicarse, ni tan siquiera con la mirada, y que mostraba rechazo a la comida con ataques de irritabilidad extrema.

Y fue entonces cuando empezó la verdadera lucha de Isabel Lavín y Valero Soler, una pareja que al estrenarse en la paternidad descubrió como el azar genético estaba dibujando un destino bien distinto al que habían imaginado.

Un gen (GFM1) con dos mutaciones diferentes (una de ellas nueva, no descrita anteriormente), aportadas por ambos padres, es el origen de la hepatoencefalopatía de Mencía, una enfermedad causada por un fallo en las mitocondrias, la parte de la célula encargada de abastecer de energía al resto.

“La energía se produce sobre todo a través de una molécula (trisfosfato de adenosina) que cuando se degrada desprende mucho calor y hace que el músculo se pueda mover, que el corazón se contraiga, que las neuronas cerebrales se comuniquen…”, explica la neuropediatra Angels García-Cazorla, jefe de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona e integrante del equipo médico que trata a la niña.

Mencía, única niña viva en el mundo por una enfermedad mitocondrial ultrarrara, con sus padres Isabel Lavín y Valero Soler. Foto cedida por la familia.
Mencía, única niña viva en el mundo por una enfermedad mitocondrial ultrarrara, con sus padres Isabel Lavín y Valero Soler. Foto cedida por la familia.

En las enfermedades mitocondriales, la energía no llega adecuadamente a los órganos que más consumo energético requieren y por eso el cerebro, el músculo cardíaco y esquelético, el hígado, el riñón o los órganos sensoriales están en el punto de mira, aunque no todos están afectados a la vez.

La función mitocondrial de Mencía no está alterada totalmente, por eso sobrevive, al contrario que los escasos niños afectados por esta enfermedad que, en ningún caso registrado, han sobrepasado los 5 años de vida. Lo normal es que ni siquiera el embrión llegue a desarrollarse.

“Mencía, con 7 años, -explica la doctora- tiene el cerebro afectado pero a la vez preserva una cierta capacidad que le permite ir avanzando gracias a los tratamientos de vitaminas y a la estimulación, que potencian esa función mitocondrial. Pero el gran mérito lo tiene la familia, tiene un cuidado excelente desde el principio”.

Y es que no quedaba otra. Isabel Lavín, con el apoyo de su marido, decidió tomar las riendas cuando ningún médico les daba un diagnóstico. Sin familia en Barcelona (ella es de Santander y él de Cáceres), ciudad a la que la pareja se trasladó desde Madrid por motivos de trabajo, comenzó un periplo de hospitales con un bebé que no atendía a ningún estímulo pero que no paraba de llorar.

“Lo recuerdo con absoluto dolor y terror, sola, no me hacían ni caso, me decían que era primeriza y que estaba nerviosa, pero yo sabía que no era un bebé normal”, rememora Isabel que acaba de ser madre por segunda vez de una niña sana, Clara, gracias al asesoramiento genético.

Ingresaron a Mencía en el hospital Sant Joan de Déu cuando un especialista en digestivo se percató de que algo anormal ocurría. Le pusieron una sonda nasogástrica para comer y la irritabilidad se suavizó. Pero los médicos aseguraron que no sobreviviría más allá de unos meses.

“No soy fuerte, pero tampoco nunca he pensado en la opción B”, asegura Isabel quien se lanzó a buscar ayuda y la encontró en el Hospital Johns Hopkins de Baltimore, en Estados Unidos, donde tras un tratamiento de corticoides (que además de ser antiinflamatorio hace que el cerebro no necesite consumir tanta energía) la niña dejó de llorar, empezó a atender a diferentes estímulos, a mirar y por fin a sonreír. Tenía casi 9 meses.

Sus padres, esperanzados, se volcaron en proporcionarles distintas terapias de estimulación para que, entre otras cosas, la niña pudiera tragar ya que sufre disfagia grave e hipotonía en boca y tronco. Además, no tiene movimientos voluntarios y es dependiente al cien por cien.

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Mencía ayudada por su padre, Valero Soler. Foto cedida por la familia.

 

Llegó el diagnóstico, pero no el tratamiento

El diagnóstico lo proporcionó el Hospital Sant Joan de Déu cuando la niña tenía más de cuatro años. Hepatoencefalopatía por disfunción del factor de elongación mitocondrial G1. Y sin tratamiento específico.

“Nos dijeron que era la única niña con esta enfermedad viva en el mundo. No se explican cómo está viva, que disfrutemos de ella porque cualquier cosa puede provocar un fallo multiorgánico”, asegura su madre.

Pero eso tampoco arredró a Isabel y pensó que si su hija seguía viva era por algo. Tras unos días de retiro en el santuario de la Virgen de Medjugorje, en Bosnia, le mandó una carta al Papa Francisco. “Si hay alguien de blanco en la tierra que pueda curar a mi hija es usted, le dije, y me contestó dándonos todo su apoyo”.

Esa fue la espita que le hizo lanzarse a escribir a destacados científicos, como el cardiólogo Valentín Fuster que les puso en contacto con el grupo de enfermedades mitocondriales de la Universidad de Columbia (EEUU) o el neurólogo valenciano Alvaro Pascual-Leone que les abrió las puertas de la Universidad estadounidense de Harvard para exponer el caso de Mencía. Y ahora, cuatro centros europeos están estudiando las células de la niña.

Un impulso que ha llevado a la pareja a crear la Fundación Mencía para ayudar a financiar proyectos dirigidos a la investigación de las distintas enfermedades genéticas con el foco puesto en la terapia génica y terapia celular que beneficien, no solo a pacientes de enfermedades “raras o poco frecuentes”, sino a otros con patologías comunes. Quien desee colaborar puede hacerlo a través de la web www.fundacionmencia.org o en el número de cuenta ES50 2100 0918 25 0200349993.

Un ratón para Mencía

Y uno de esos proyectos acaba de iniciarse gracias a un convenio de colaboración de la Fundación Mencía con el Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER) y la Caixa y que dirige el científico Ramón Martí en el Grupo de Patología Mitocondrial del Hospital Vall d’Hebrón de Barcelona.

En este caso, con una técnica de edición genómica, se modificará el gen del ratón desde su desarrollo embrionario para introducirle la misma mutación genética que tiene Mencía a través de todas sus células. “Si este ratón llega a nacer y desarrolla la enfermedad se convertirá en nuestro modelo de estudio”, explica el investigador.

Esa es la primera alternativa, pero si fracasa al malograrse ese ratón existe otra: introducir una instrucción a las células del gen de otro ratón que nacerá sin mutación, pero que puede desarrollarla en el momento y en los órganos que decidan los científicos. “Es como un interruptor que está apagado, pero que cuando decidamos lo podemos activar”, apunta Ramón Martí.

En los tres años que durará el proyecto, se prevé generar el ratón, que puede tardar algo más de un año, y estudiar las alteraciones moleculares que se producirán en el animal, es decir, analizar cómo funciona genéticamente la enfermedad.

“Si el proyecto marcha de tal manera que incluso podemos empezar a ver qué estrategia terapéutica puede utilizarse o que algún grupo externo piensa que puede hacer algo, pues nosotros le cederíamos el ratón”, señala el investigador.

Una estrategia terapéutica que podría basarse en la terapia génica (corregir el defecto genético) o en el desarrollo de un fármaco a partir de células de pacientes afectados que mejore la función mitocondrial, pero el proyecto no llegará a esta fase hasta no haber superado los objetivos iniciales.

Mientras la ciencia busca la solución a la enfermedad mitocondrial, el equipo de la neuróloga Angels García-Cazorla, quien forma parte del Comité Científico de la Fundación Mencía, intenta explorar la capacidad cognitiva de la niña cuyo cerebro, “aunque esté afectado, presenta una plasticidad residual que le permite cierta capacidad de aprendizaje y por eso, con nuevas técnicas que analizan la mirada, exploraremos cuánto puede llegar a comprender”.

Isabel Lavín prometió a su hija que la curaría se ella conseguía sonreír. Foto cedida por la familia.
Isabel Lavín prometió a su hija que la curaría se ella conseguía sonreír. Foto cedida por la familia.

Una mirada con la que Mencía dice muchas cosas, pero mucho más con una sonrisa que es única en el mundo y que ha llevado a su madre a cumplir la promesa de buscar el camino de la curación para las enfermedades genéticas.

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