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Andrade, un mal genético neurodegenerativo con unos 8.000 casos

La enfermedad de Andrade, una patología genética neurodegenerativa rara, que afecta a unas 8.000 personas en el mundo, se focaliza en España en Mallorca y la localidad onubense de Valverde del Camino; un nuevo fármaco ayuda desde esta semana a combatirla

Andrade, un mal genético neurodegenerativo con unos 8.000 casos
Los doctores Joan Buades y Lucía Galán, y la doctora Isabel Fernández, asesora médica de Pfizer en la presentación del nuevo medicamento contra la enfermedad de Andrade/Foto facilitada por Pfizer

Esta enfermedad rara, cuya denominación científica es polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina (PAF-TTR), causa discapacidad; es irreversible y hereditaria.

La anomalía se genera en el 95 por ciento de los casos en el hígado, por lo que el trasplante hepático viene siendo el tratamiento habitual desde hace 20 años, combinado con terapias que palían los síntomas; el trasplante frena la enfermedad en el 80 u 85% de los casos y aumenta la esperanza de vida, siempre que los pacientes estén en los primeros momentos de la dolencia.

La enfermedad de Andrade puede llevar a la muerte en el plazo de 10 años si no se trata; el diagnóstico precoz es muy importante para que los tratamientos sean efectivos.

Así lo ha señalado la doctora Lucía Galán, de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Clínico San Carlos de Madrid; la enfermedad está causada por una mutación del gen que codifica la proteína transtiretina.

Esto produce una desestabilización de las proteínas, que se pliegan erróneamente y forman fibras amiloideas  (con almidón), que se depositan en los nervios periféricos, el tracto gastrointestinal, los riñones y el corazón.

Hoy se ha presentado un fármaco preventivo, Tafamidis (Pfizer), que se comercializa en España desde esta semana, y que actúa como un estabilizador  de la proteína citada para enfermos diagnosticados precozmente.

Frente al trasplante, este nuevo fármaco evita el uso de inmunosupresores, es menos invasivo, y no está contraindicado para mayores de 70 años.

La enfermedad aparece, generalmente a partir de los 30 años. Los 8.000 casos aproximados que hay en el mundo se registran, principalmente, en Portugal, Suecia y Japón; Mallorca es el quinto foco mundial.

El doctor Joan Buades, especializado en la enfermedad de Andrade, ha propuesto que se constituyan centros de referencia en las zonas endémicas y una red nacional de la dolencia, como en otros países, que sirvan para avanzar en el conocimiento, diagnóstico y tratamiento.

“Es importante informar a los profesionales sanitarios de zonas no endémicas”, según ha señalado el también coordinador del grupo de estudio de la polineuropatía amiloidótica familiar del Hospital Son Llàtzer de Palma de Mallorca.

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