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El caso de Sofía: una enfermedad rara llena de incógnitas

Tiene 9 años pero su comportamiento es similar al de un bebé: no pronuncia ninguna palabra, gatea y es incapaz de comer sola. Sofía padece una enfermedad rara de origen desconocido, no tiene un diagnóstico. Una enfermedad sin nombre repleta de incógnitas

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Susana Espinosa y Enrique Recuero, los padres de Sofía, nos abren las puertas de su piso en la localidad madrileña de Rivas Vaciamadrid para mostrar la realidad de esta niña cuya vida no sería la misma sin la constante compañía de su hermana pequeña, Olivia, de 6 años, quien no padece la enfermedad.

Los roles se invierten. Sofía no puede ejercer de hermana mayor porque los médicos le han detectado encefalopatía con microcefalia que le provoca crisis epilépticas y problemas de visión, además de discapacidad intelectual, aunque, según sus padres, no tiene rasgos autistas.

Enrique Recuero y Susana Espinosa, padres de Sofía, de 9 años y afectada por una enfermedad rara sin diagnosticar, y de Olivia, de 6 años, que abraza a su hermana. EFE/Ana Soteras

Diferentes patologías que en su conjunto no concuerdan con el diagnóstico de una enfermedad ya catalogada, aunque puede ser, o no, alguna variedad de las más de 7.000 enfermedades poco frecuentes que afectan a 3 millones de personas en España y al 8% de la población mundial.

“Las consecuencias de la falta de diagnóstico es no poder darle un tratamiento personalizado que le ayude a avanzar y a mejorar su calidad de vida”,  explica su padre, un operador de cámara que ahora se ha lanzado a la lucha activa al crear la Asociación Objetivo Diagnóstico para los afectados por patologías sin nombre.

Este colectivo no está cuantificado, aunque este año la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha recibido más de 3.000 consultas sobre casos sin diagnóstico.

Si el diagnóstico para una enfermedad poco frecuente ya catalogada puede tardar una media de cinco años en llegar, en los casos de enfermedades no identificadas se abre un abismo.

“Estamos muy abandonados, no hay un registro de personas con enfermedades raras sin diagnosticar para que se puede trabajar con ellas. Nos sentimos totalmente solos frente a la administración a la hora de reivindicar nuestros derechos”, dice el presidente de Objetivo Diagnóstico cuyo fin es dar voz a todas aquellas personas que necesitan hacerse oír.

Los primeros pasos de Sofía

Sofía, de 9 años, afectada por una enfermedad rara sin diágnóstico, solo gatea porque no se atreve a caminar sola. En la fotografía, juega con su hermana Olivia, de 6 años, que no padece ningún trastorno, en su casa de Rivas Vacimadrid (Madrid). EFE/Jesús Bartolomé

Por esa razón, Enrique y Susana nos cuentan el caso de su pequeña. Cuando solo tenía cuatro meses ya se dieron cuenta de que algo no iba bien. Poco después ya estaba en manos de los neurólogos. Lo siguiente, un ir y venir constante de hospital en hospital, de no saber cuál es el siguiente paso, de invertir casi lo que no tienes, de sentirte perdido y de recuperar la esperanza.

“Mi hija lleva 9 años sin descanso, pero también 9 años de evolución. La estimulación temprana, la fisioterapia y el logopeda han conseguido que pueda mantener erguida la cabeza y la postura y ha aprendido a masticar y a tragar”, relata su madre.

Sofía gatea con agilidad por la casa detrás de varias pelotas de colores, sus juguetes preferidos. Y se yergue con destreza cuando encuentra un apoyo, pero no camina sola a no ser que alguien la lleve de la mano.

“Siempre nos han dicho que puede caminar pero que le falta algo, como el interruptor – señala Susana-. Creemos que tiene mucho miedo, es una niña muy prudente y desde su altura no se siente segura” . Una incógnita.

Pero la sorpresa llegó hace unos días cuando Sofía se lanzó y dio sus primeros pasos sola cuando intentaba coger una pelota que le mostraba su madre. Un momento que ha quedado grabado en un vídeo casero, como cualquier otro de los primeros pasos de un niño.

“Esto significa que el trabajo está dando su fruto”, apunta la madre, aunque “psicológicamente, para la familia, es muy duro, porque piensas que se podía haber hecho más o que no se está haciendo bien”, señala el padre como contrapunto.

La comunicación, lo más complicado

Sofía no puede comer sola, pero ha aprendido a tragar y a masticar gracias al logopeda. EFE/Ana Soteras

Con el habla ocurre lo mismo que con andar. También puede hacerlo porque el área del cerebro que regula esa función no está dañada. “Es otra incógnita”, suspira la madre.Sofía emite sonidos de alegría o de protesta y apenas llora, solo cuando algo le duele. Y eso desespera a sus padres porque no saben qué le puede pasar.

Las crisis epilépticas son una preocupación. El temor a la llegada de las convulsiones, que controlan con medicación, es constante.

Por la noche, a veces, sufre disfunción del sueño y la niña se despierta y se pone a jugar en la oscuridad sobre la mullida alfombra de la habitación.

¿Dónde está el origen?

Todos estos síntomas y sus consecuencias tienen una causa que todavía se desconoce. Quizá se deba a una alteración genética como ocurre en el 80% de los casos de las enfermedades raras conocidas.

“A los papás y a su hermana Olivia no nos han hecho pruebas genéticas y Sofía no tiene genetista, pero parte de sus pruebas son genéticas y han estado buscando algo muy concreto. De hecho han descartado el síndrome de Angelman y el de Rett y le han hecho unas pruebas subteloméricas que descartan cuarenta enfermedades raras con un análisis de sangre”, explica la madre.

Sofía, en su dormitorio, sufre discapacidad intelectual a causa de una encefalopatía con microcefalia originada por una enfermedad rara desconocida. EFE/Jesús Bartolomé

La investigación intenta encontrar la respuesta a las enfermedades sin nombre, aunque todavía la mitad de los casos que llegan a consulta se quedan sin diagnostico siempre que lo hayan hecho con el profesional adecuado.

“Muchas enfermedades son difíciles de diagnosticar porque no hay rasgos definitivos que hacen sospechar un síndrome o un cuadro clínico concreto. Entre estas están los trastornos del desarrollo y los del espectro autista y la discapacidad intelectual, cuadros más indefinidos de los que se desconoce su causa o base genética”, explica Luis Pérez Jurado, coordinador de la Unidad de Investigación en Genética de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona.

El avance de la tecnología acorta la distancia: “Además de confirmar aquellos casos que conocemos o que sospechamos, nos permite detectar la causa de los que no conocemos. Por ejemplo, en trastornos de discapacidad del espectro autista, la tecnología de los microarrays (que permite el análisis de centenares o miles de genes al mismo tiempo) ha conseguido incrementar en un 20% la tasa de diagnóstico”, indica el también jefe de uno de los grupos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y facultativo genetista con consulta multidisciplinar en el Hospital del Mar del Barcelona.

¿Puede ser de origen genético la enfermedad rara de Sofía? Una incógnita más.

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