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Informativo SEOM: ¿Dónde se origina el cáncer?

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El cuerpo humano no es otra cosa que la representación biológica tridimensional de una unión perfecta, ordenada y diferenciada de más o menos 30 billones de células (alrededor del 90% en la sangre), cada una de las cuales se compone, a su vez, de una membrana, un núcleo, con su nucleolo, ADN, proteínas y ARN, y un citoplasma, líquido celular que contiene otras partículas, como las mitocondrias.

La doctora Aitana Calvo Ferrándiz, secretaria científica de la Sociedad Española de Oncología Médica, oncóloga médica del Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid, y el doctor Guillermo de Velasco Oria, secretario científico de la Sociedad Española de Oncología Médica, oncólogo médico del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, ponen el foco del cáncer, precisamente, en el ADN de las células que conforman los fluidos, los tejidos y los órganos humanos.

Los 23 pares de cromosomas de cada una de nuestras células (22 comunes a hombre y mujer y uno que define el género masculino o femenino -XY o XX-) están formados por el ácido desoxirribonucleico -ADN-, material genético de cada individuo, por el centrómero, que define su forma y estructura, y el telómero, que previene la degradacion del ADN, como su envejecimiento.

La célula, origen del cáncer

El cáncer es una enfermedad de los genes -fragmentos cortos de ADN- y por tanto está íntimamente relacionado con la información genética de nuestro ADN, biopolímero que contiene en su secuencia la síntesis proteínica que determina la función de las células, incluyendo su crecimiento, su división y su apoptosis o muerte celular programada.

“El ADN es el libro de instrucciones que dirige a la célula para producir las proteínas. Se trata de una estructura a modo de cadena formada por cuatro elementos más sencillos, los nucleótidos o bases (Adenina, Citosina, Guanina y Timina), que se unen entre sí de forma específica (A con T, C con G). Se forman así dos hebras complementarias que se engarzan en una estructura helicoidal (la doble hélice de DNA)”, describe la doctora Calvo Ferrándiz.

Los cambios o daños genéticos en alguno de nuestros 30.000 genes se pueden heredar de nuestra familia (de estirpe germinal), vía maternal y vía paternal, o de ambos. A veces se nace con esta mutación y otras se induce por causas internas al organismo, por hormonas, infecciones como el virus del papiloma o por inflamaciones crónicas.

Por ejemplo, las mujeres que nacen con una mutación en uno de sus genes BRCA tienen muchas más probabilidades de desarrollar cáncer de mama o de ovario.

También se pueden adquirir durante nuestro desarrollo corporal a lo largo de la vida por la exposición a sustancias carcinógenas, como los productos químicos del humo del tabaco, muchas veces en combinación con la ingesta de bebidas alcohólicas, dietas alimenticias ricas en proteínas y grasas saturadas o los rayos ultravioleta del sol.

El tabaquismo representa el principal carcinógeno ambiental conocido, siendo la primera causa de cáncer de pulmón y un factor importante en otros cánceres como los de cabeza y cuello (labios, boca, mandíbula, lengua, garganta, etc.), esófago, estómago o páncreas.

“Las células del cuerpo humano se dividen continuamente de forma controlada. Cuando una célula normal desarrolla mutaciones, o cualquier alteración que no puede ser arreglada, activa su propio programa de muerte celular para así controlar su desarrollo y crecimiento, la apoptosis. Las células cancerosas, por el contrario, desarrollan mutaciones que no pueden ser reparadas y pierden la capacidad para morir”, explica el doctor Guillermo de Velasco.

Las mutaciones son procesos en los que la secuencia de nucleótidos de un gen se altera, induciendo a errores en la producción de proteínas y, por tanto, en las funciones celulares programadas.

 

Explicación gráfica del desarrollo del cáncer: inicio, promoción y progresión.
Carcinogénesis: “Las etapas necesarias en el origen del cáncer se desarrollan en un tiempo computable de meses o décadas, según el tipo de tumor y la fisiología del individuo”. Infografía cedida por la SEOM.

¿Test genéticos para prevenir o diagnosticar tumores?

El estudio genómico del paciente no solo permite conocer la alteración genética que originó el desarrollo tumoral o sus mutaciones, sino que aconseja al especialista oncológico el tratamiento más adecuado contra la enfermedad; eso sí, siempre que dicha terapia esté disponible en su centro hospitalario, en el país o región, o en algún tipo de ensayo clínico a nivel mundial.

Los especialistas asocian las alteraciones genéticas y moleculares con los datos disponibles y se clasifican en función de su patogenia, del tipo de mutación, de su posible origen hereditario o, si fuera el caso, se informa de un escaso reporte tumoral en la literatura científica.

Se han vinculado mutaciones en genes específicos con más de 50 síndromes hereditarios de cáncer, los cuales son enfermedades que pueden predisponer a las personas a desarrollar tumores.

De una pequeña encuesta callejera realizada por efesalud, sin valor estadístico alguno, se deduce que la mayoría de nosotros y nosotras pensamos que este tipo de estudios genéticos puede predecir, cuando no prevenir o diagnosticar, la mayoría de los tumores o neoplasias malignas:

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Alba, Mario, María y Belén, Miguel y Raúl hablan sobre el ADN y el cáncer. EFE/David Talles. Fotomontaje de Ana Marcos.

María y Belén piensan que sería “fenomenal contar con ellos, ya que se evitaría el cáncer si dispusiéramos cuanto antes de esa información”; de hecho, Belén tiene varios antecedentes familiares directos por cáncer de colon… para Raúl, cuya abuela padeció cáncer por su profesión de radióloga, “resultaría más fácil curarlo”… Mario señala su implantación conveniente como un claro método de “alerta ante el cáncer”…  Alba indica que los test señalarían el camino a seguir a las personas “con más propensión a padecerlo, aunque muchos de ellos y ellas no podrían permitírselo económicamente”… y a Miguel le resulta extraño que los test genéticos todavía no formen parte obligatoria de los servicios médicos preventivos del Sistema Sanitario.

Pero la realidad de estas pruebas genéticas no es del todo así, de momento

La secuenciación del ADN no predice o diagnostica el cáncer, entre otras razones porque solo existe causa hereditaria en una horquilla del 5% al 15% de los casos. Además, que algún miembro de una familia haya padecido un determinado cáncer no es sinónimo de un aumento del riesgo cancerígeno en dicha familia. Será la oncología médica quien valorará la pertinencia de un test genético en función de los síntomas, de la edad del paciente o de las pruebas diagnósticas, como una colonoscopia”, aclara la doctora Calvo Ferrándiz.

El doctor Guillermo de Velasco añade más información: Los test evidencian mutaciones en los genes, en los cromosomas o en las proteínas de cada individuo.

“Cuando hay sospecha de un síndrome familiar sí es aconsejable realizar un test genético. Existen diferentes modelos. Algunos se hacen a personas sanas para testar un gen determinado, ya que en su familia sobrevuela el riesgo agudizado a un tipo de cáncer; y otros analizan ciertos tumores, como es el caso del cáncer de pulmón, con el fin de conseguir más datos sobre la evolución maligna de la neoplasia y poder seleccionar así los mejores tratamientos disponibles”.

En cualquier caso, los estudios genéticos se planifican en las Unidades de Cáncer Familiar y Consejo Genético del Sistema Nacional de Salud, ya que serán los especialistas, normalmente un o una oncóloga médico, “quienes interpretarán los resultados con absoluta fiabilidad, ya que cada persona tiene su historial médico, su árbol familiar, su propio ADN y su contexto sociolaboral”, concluyen desde la SEOM.

En la actualidad, los estudios genómicos se solicitan mayoritariamente en estadios avanzados y metastásicos de la enfermedad, cuando la oncología médica ya ha probado alguna línea de tratamiento que ha fracasado. Su implantación en estadios primarios dependerá del tipo de cáncer. En un futuro muy cercano, los test genéticos podrán llegar a toda la población en general siempre que consigan ser preventivos.

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