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Hemofilia y otras coagulopatías congénitas: La mujer, la gran olvidada

Que la mujer solo es portadora de la hemofilia y que es el hombre quien la padece es una idea errónea. Son muy pocas, pero hay mujeres que desarrollan esta enfermedad, además de otras coagulopatías congénitas raras, como la de Von Willebrand que sufre Laura Quintas: “Hasta hace poco esa creencia hacia que las mujeres con enfermedad severa murieran”.

Hemofilia y otras coagulopatías congénitas: La mujer, la gran olvidada
Infografía FEDHEMO

Hoy se celebra el Día Mundial de la Hemofilia, una enfermedad asociada al pasado y a la realeza, pero que todavía hoy afecta, junto a otras coagulopatías, a más de 3.000 personas en España. Solo hay registrados 21 casos de mujeres con hemofilia.

“Hay que derribar el mito de que no existen mujeres con hemofilia, hay pocos casos, pero los hay”, indica el doctor Víctor Jiménez Yuste, jefe del Servicio de Hematología del Hospital Universitario La Paz de Madrid, quien también pone el foco en aquellas mujeres portadoras de la enfermedad pero con un factor bajo de coagulación que requiere tratamiento.

Según los últimos datos de la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO) proporcionados a EFEsalud, existen 453 mujeres portadoras y 485 afectadas.

De las 485 mujeres enfermas, solo 21 presentan hemofilia de los tipos A y B; 375 la enfermedad de Von Willebrand y 89 otras coagulopatías raras.

Los datos relativos a los hombres, según el registro de FEDHEMO, reflejan que 1.783 padecen hemofilia A; 272 hemofilia B y 338 la enfermedad de Von Willebrand.

“La mujer es la gran olvidada, primero porque hay muchos más hombres, y también porque históricamente se ha hablado de que la hemofilia es una enfermedad que las mujeres transmiten y padecen los hombres, cuando esto no es cierto”, insiste Daniel Anibal García, presidente de FEDHEMO.

La hemofilia es una patología heterogénea cuyo origen se encuentra en las alteraciones del cromosoma sexual X que causan déficit de las proteínas factor VIII (hemofilia A, la más común) y factor IX (hemofilia B) que impiden una coagulación adecuada de la sangre y riesgo de sangrados tanto externos como internos, con sus consiguientes secuelas.

Esta enfermedad es grave cuando tiene menos del 1% de factores de coagulación en plasma, lo que provoca hemorragias espontáneas graves. Hasta el 5% de proteína es moderada y hay pacientes que no sangran si no median lesiones o traumatismos; y por encima del 5% y hasta un 20-40% de proteína es leve y solo hay hemorragias ante lesiones o cirugías que la provoquen.

Una enfermedad ligada al cromosoma sexual

Las coagulopatías, como la hemofilia, son congénitas y hereditarias y están ligadas a los cromosomas que determinan el sexo, XX en la mujer, XY en el hombre.

Las mujeres, con dos cromosomas XX, pueden ser portadoras pero no padecerla ya que prevalece el cromosoma no afecto frente al afecto que han heredado de un padre hemofílico. Este varón tendrá hijas portadoras, pero hijos sanos al heredar el cromosoma masculino Y que no está afecto.

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Daniel Anibal García, presidente de la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO). Foto FEDHEMO

Cuando la mujer tiene los dos cromosomas XX afectos, casos muy raros, se debe a que ha heredado el cromosoma X afecto del padre y el cromosoma X afecto de la madre portadora, algo que suele ocurrir por consanguinidad, entre miembros de una misma familia.

Los hombres, con cromosomas XY, ya solo con el X afecto desarrollan la enfermedad, por eso son muchos más.

Otros casos raros se refieren a las mutaciones de novo, sin antecedentes familiares y que surgen en la línea germinal (espermatozoides) del padre, que genera una hija portadora, que lo desconoce, y un nieto hemofílico.

Y un caso más raro todavía, único, es el de una niña que está siendo tratada ahora en el Hospital de La Paz de hemofilia: la madre desconocía ser portadora y el padre ha presentado la mutación en la línea germinal por lo que han transmitido a la pequeña las dos XX afectas, mientras que ellos no han desarrollado la enfermedad, explica el doctor Jiménez Yuste.

“Para las mujeres con hemofilia es muy duro que la sociedad crea que no existen”, lamenta por su parte Daniel Anibal García.

Cuando la mujer portadora de hemofilia también está enferma

Pero también es duro para la mujer portadora de hemofilia que soporta la carga emocional, el sentimiento de culpa de haber transmitido a su hijo la enfermedad y vive con el miedo a tener más descendientes afectados, aunque ahora es posible recurrir a la preimplantación de embrión libre de esa carga genética.

Además, hay mujeres portadoras con niveles bajos de factor XIII. Esto les provoca sangrados muy abundantes en la regla, posibles complicaciones hemorrágicas durante el parto o riesgo de aborto.

A estas mujeres portadoras con bajo nivel de factor de coagulación se las trata como a los pacientes leves con hemofilia con el fin de corregir esa escasez, sobre todo antes de someterse a una intervención quirúrgica o ante el riesgo de un accidente.

Desde FEDHEMO se lucha para paliar esa sensación de culpabilidad en la mujer, “queremos transmitir que se trata de una lotería genética, sea quien sea el portador del gen no es el culpable de la mutación y cuando se busca de dónde proviene el defecto genético, muchas veces fue el padre de la portadora, por lo que la mujer no es la culpable de ese cambio genético”, señala el presidente.

Las mujeres con coagulopatías Von Willebrand

Lo mismo ocurre con la enfermedad de Von Willebrand, una coagulopatía que afecta al transportador del factor de coagulación XIII, es decir, al vehículo que utiliza este factor para acudir a una hemorragia y taponarla.

“Son formas más leves que la hemofilia que no presentan hemorragias espontáneas, pero sí mayor tendencia hemorrágica ante traumatismos”, indica el doctor Jiménez Yuste.

Esta coagulopatía rara (375 afectados) impacta tanto en hombres como en mujeres, aunque estas últimas lo viven con un plus de dificultad por su condición femenina.

Quien lo sabe bien es Laura Quintas. Ella, de 36 años, padece la enfermedad de Von Willebrand y recibe el mismo tratamiento que las hemofilias.

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Laura Quintas, paciente de la coagulopatía de Von Willebrand y presidente de la Asociación Gallega de Hemofilia. Foto cedida

Laura ha heredado un doble gen mutado, de su padre y de su madre. “Tengo la versión severa de la enfermedad y ellos no tienen ni síntomas”, apunta esta mujer que fue diagnosticada con ocho meses de edad al tener una hemorragia subcutánea tan solo por estar sentada en su cuna con parte de la espalda apoyada.

“Mi vida ha sido compleja, cuando de niña iba a urgencias y decía que era hemofílica te respondían que era mujer y que por eso no podía tener la enfermedad. Pero también soy de una zona rural de Orense y antes, con medios limitados, nos trasladaban al Hospital de La Paz en Madrid”, relata con un recuerdo amargo por el estigma social que también generó en estos enfermos sufrir, de forma colateral, enfermedades como la hepatitis C o el VIH.

También ha sido más complicado el abordaje de la enfermedad que si hubiera sido un hombre. La menstruación es un factor de riesgo en estas enfermedades sanguíneas y por eso toma tratamiento hormonal, anticonceptivos orales, desde que tenía 12 años para controlar el sangrado, además de las terapias para paliar el déficit de los factores de coagulación.

Aunque no es su caso, también el embarazo y sobre todo el parto hace que las coagulopatías sean especialmente peligrosas en las mujeres a las que años antes se le extirpaba el útero (histerectomía) en edad fértil para evitar hemorragias.

“Muchos diagnósticos de esta patología los hemos hecho gracias a que las envían los ginecólogos ante reglas muy abundantes”, precisa el doctor Jiménez Yuste, quien menciona que pueden existir mujeres con la enfermedad de Von Willebrand sin diagnóstico al considerar normal esas reglas abundantes como les pasa a otras mujeres de sus familias.

Por eso Laura Quintas se ha puesto al frente de la Asociación Gallega de Hemofilia para velar por estos pacientes pero, especialmente, quiere dar visibilidad a la mujer con coagulopatías cuyo sentimiento de culpa continúa instalado y su especial dedicación como cuidadora por lo que también deja suele dejar de lado su carrera profesional.

“Reivindicamos que los profesionales sanitarios tengan un mayor conocimiento de las coagulopatías congénitas en la mujer, no solo los hematólogos. Hay algunas coagulopatías que nos cuesta, salvo lesiones muy graves, que nos tengan en consideración hasta que no llega una problemática muy seria y a veces irreversible y ese desconocimientos, antes, hacía que las mujeres con enfermedad severa murieran”, recalca.

Laura Quintas defiende el acceso de todos los enfermos a los tratamientos más avanzados, una reclamación que comparten todas las asociaciones de pacientes.

“Compartir conocimientos nos fortalece” es el lema de este Día Mundial de la Hemofilia. Para el presidente de FEDHEMO, “cuando se comparte se construye un conocimiento más robusto de esta enfermedad desde el punto de vista de la ciencia y la investigación” porque “la hemofilia no es una enfermedad igual para todos, hay tantos perfiles como personas que la padecemos”.

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