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Farmacogenética y farmacogenómica, el camino para personalizar los tratamientos

Que cada persona responda de forma diferente a un mismo fármaco no es algo nuevo: puede influir su edad, su género, el tipo de patología, su estado nutricional o la toma de otros medicamentos. Pero también afecta su perfil genético. Por eso la farmacogenética y la farmacogenómica aplicadas a la practica clínica permiten evaluar las respuestas de los pacientes a los tratamientos contribuyendo así a la medicina personalizada de precisión

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Infografía Instituto Roche

Pero para estar totalmente implantadas en las consultas médicas, la farmacogenética y la farmacogenómica se enfrentan a una serie de retos, como recoge el “Informe Anticipando: Farmacogenómica, el camino hacia la personalización del tratamiento” elaborado por el Observatorio de Tendencias en la Medicina del Futuro de la Fundación Instituto Roche.

Se estima que hasta en un tercio de los casos la variabilidad en la respuesta a fármacos se debe a la presencia de variantes genéticas comunes denominadas polimorfismos.

Así, tanto la farmacogenética como la farmacogenómica estudian la posible relación entre la variabilidad genética y la respuesta a los fármacos. ¿Pero qué las distingue?

  • La farmacogenética hace referencia a la influencia de la variabilidad genética en la respuesta a los medicamentos. Se utiliza para la identificación de aquellas personas que más se puedan beneficiar de un tratamiento concreto o en los que se puedan evitar efectos secundarios perjudiciales, contribuyendo a la Medicina Personalizada de Precisión desde el punto de vista de la eficacia y la seguridad.
  • La farmacogenómica estudia las bases moleculares y genéticas de las personas de una forma más integral, lo que permite profundizar en los mecanismos de las enfermedades con el objetivo de mejorar la comprensión sobre la manera en que interactúa un fármaco y el organismo.

A partir de ese conocimiento es posible el diseño de nuevas formulaciones que mejoren la eficacia de los medicamentos y reduzcan su toxicidad, así como adaptar la terapia, el tipo de fármaco y el régimen de dosificación, a las características específicas de cada paciente.

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Infografía Instituto Roche

Su aplicación en las distintas enfermedades

Ya ocurre en enfermedades como el cáncer donde los medicamentos innovadores se dirigen a las alteraciones moleculares del tumor y biomarcadores, lo que ha aumentado la supervivencia en muchos tipos de tumores, o la utilización de plataformas genómicas para conocer las expresiones de determinados genes, como en el cáncer de mama hormonal.

Pero también la farmacogenómica, hoy en día, está incorporada en la práctica clínica en el manejo de algunas enfermedades infecciosas.

Uno de los ejemplos más destacados es el diseño de la estrategia terapéutica personalizada para personas con infección por el Virus de la Inmunodeficiencia Humana (VIH), por el impacto de la
patología y por la ausencia de un tratamiento curativo para el Síndrome de la Inmunodeficiencia Adquirida (SIDA).

En enfermedades cardiovasculares, la farmacogenómica se ha postulado como una potencial
herramienta para la identificación de tratamientos más eficaces y seguros ya que los fármacos más empleados en estas patologías son eficaces sólo entre 25-60% de los pacientes.

Además, tiene una potencial aplicación en enfermedades metabólicas, autoinmunes o mentales.

Pero todavía existen muchos retos y aspectos de mejora en este ámbito, para lo cual el informe señala la importancia de impulsar la investigación en farmacogenómica desde la administración, mediante la disposición de proyectos y de planes estratégicos regionales y nacionales, y contar con bases de datos integradas para una mejora de la práctica clínica.

En este sentido, este documento señala que es necesario promover la colaboración público-privada y la integración entre el ámbito académico, la administración y la industria, así como disponer de las adecuadas herramientas para la práctica clínica que permitan realizar las determinaciones analíticas farmacogenómicas tanto en los hospitales como en los centros asistenciales.

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