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Epilepsia, una dolencia mal conocida pero de alta prevalencia

A pesar de que la epilepsia ha sido uno de los primeros trastornos descritos en la historia de la neurología, mencionada por primera vez en la antigua Babilonia y reseñada como una dolencia del cerebro por Hipócrates en el año 440 antes de Cristo, aún hoy es una enfermedad rodeada de mitos y desconocimiento, y arrastra un retraso en el diagnóstico que puede alcanzar hasta los 10 años. El 24 de mayo se conmemora el Día Nacional de esta patología

Epilepsia, una dolencia mal conocida pero de alta prevalencia
EPA/Rainer Jensen

Mitos como el que una mujer con epilepsia no puede quedarse embarazada; o que no tiene tratamiento (lo hay farmacológico para más de un 70 % de los casos).

O que en una crisis hay que introducir algo en la boca del afectado para que no “se trague“ la lengua (sólo hay que procurar que nada impida su respiración); o que las personas con epilepsia no pueden trabajar.

Y este desconocimiento por parte de la población tampoco se explica si se atiende a su alta prevalencia.

Se estima que en España puede haber unas 400.000 personas que padecen esta patología que se manifiesta en crisis recurrentes como resultado de un exceso de actividad eléctrica en el cerebro, pero no en todas las crisis el paciente sufre convulsiones.

Así lo ha destacado a EFEsalud el doctor Pedro Serrano Castro, especialista en Neurología del Hospital Regional de Málaga, con ocasión del Día Nacional de la Epilepsia.

Convulsiones

Sobre las convulsiones explicar que son episodios breves de movimientos involuntarios que pueden afectar a una parte del cuerpo (convulsiones parciales) o a su totalidad (convulsiones generalizadas) y a veces se acompañan de pérdida de la consciencia y del control de los esfínteres.

Pero de acuerdo con el doctor Serrano, las personas con epilepsia que responden al tratamiento rondan el 70 por ciento de los casos y pueden llevar una vida prácticamente normal.

Luego hay un grupo de entre un un 25/30 por ciento que son refractarios a los tratamientos.

“Son los que ocasionan más dificultades, aunque se pueden plantear alternativas no farmacológicas como la neurocirugía”, señala el doctor.

Epilepsia: dos tipos de crisis

Existen dos tipos fundamentales de crisis epilépticas: las generalizadas; y las parciales o focales.

En las crisis generalizadas, la descarga epiléptica afecta al mismo tiempo a toda la superficie del cerebro, y en las parciales o focales, la descarga epiléptica comienza en una parte del cerebro.

Las focales tiene su origen en redes limitadas a un hemisferio.

De acuerdo con la Sociedad Española de Neurología (SEN), estas epilepsias pueden ser, entre otras, de causa genética, de causa estructural/metabólica, o de causa desconocida.

Cada año se detectan entre 12.400 y 22.000 nuevos casos  y aunque afecta a todos los grupos de edad, su incidencia es mayor en niños, adolescentes y ancianos.

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Infografía EFE

Síndromes epilépticos ultra raros

Hay además síndromes epilépticos ultra raros, como los síndromes epilépticos Dravet y Lennox-Gastaut.

Sobre ambos  ha puesto el foco el Grupo de Estudio de la Epilepsia de la SEN, en una reunión, reciente y extraordinaria, coordinada por el doctor Serrano.

En este encuentro se puso el acento, por su interés, en la revisión del diagnóstico y manejo de las comorbilidades de ambos.

Síndrome de Dravet

Las conclusiones más destacadas apuntan a que el Síndrome de Dravet suele debutar durante el primer año de vida en niños aparentemente normales que comienzan a tener convulsiones.

La prevalencia estimada en España es de 384 a 500 pacientes, aunque la dificultad de un diagnóstico diferencial, respecto a otros tipos de epilepsia farmacorresistente, hace que solamente unos 250 individuos reciban tratamiento específico como afectados por Síndrome de Dravet, por lo que se considera una enfermedad ultra rara.

Los cambios de temperatura, por ejemplo, un simple baño o ducha, o la aparición de fiebre a consecuencia de una infección, son causas desencadenantes de convulsiones, en estos pacientes.

Esto condiciona negativamente una vida normal y reduce notablemente la calidad de vida de estos enfermos y sus cuidadores.

Mutación

El 80 por ciento de los individuos diagnosticados de Síndrome de Dravet presenta una mutación en el gen SCN1A, relacionado con el canal de sodio.

Los pacientes con este síndrome presentan normalmente discapacidad psicomotora e intelectual, acompañada en muchos casos de síndrome de hiperactividad y déficit de atención.

Además, manifiestan un notable retraso en el manejo del lenguaje hablado, dificultad en el aprendizaje motor, hipotonía, ataxia y cansancio.

También discapacidad en determinadas funciones psicomotoras, como, por ejemplo, disminución de la destreza manual y descoordinación motora, incluso dificultad en la masticación y deglución y problemas óseos dentales.

En este síndrome, la prioridad es evitar los factores desencadenantes de las crisis:

Cambios bruscos de temperatura, frío o calor, evitar las enfermedades infecciosas, víricas o bacterianas, pero, sobre todo, reducir la frecuencia y la gravedad de las crisis convulsivas antes de que puedan derivar en un “estatus epilepticus”.

Síndrome de Lennox Gastaut

En cuanto al Síndrome de Lennox Gastaut (SLG) es una forma muy grave y rara de epilepsia fármaco-resistente que se correlaciona con una elevada morbi-mortalidad.

El debut en esta enfermedad se produce normalmente en niños entre los 3 y los 7 años (aunque es mucho más probable entre los 3 y los 5).

No se ha establecido una causa genética hereditaria ni mutaciones genéticas predominantes que se puedan asociar a esta patología.

Tiene una incidencia estimada de 2 casos por cada 100.000 nacidos vivos y se estima que en España la prevalencia es de 15 enfermos por cada 100.000 habitantes.

Aunque no existen estudios epidemiológicos concluyentes, algunas publicaciones señalan que, entre el 2 y el 10 % de las epilepsias pueden considerarse Síndrome de Lennox Gastaut.

Diagnóstico

El diagnóstico diferencial del SLG se caracteriza por tres signos:

  • Crisis epilépticas de diferente tipo, muchas veces con pérdida de equilibrio, causantes de caídas y traumatismos, hasta el extremo de que los pacientes tienen que usar casco para evitar daños cerebrales,

  • Discapacidad intelectual y problemas conductuales, graves o moderados,

  • Y, médicamente, un patrón electroencefalograma típico con presencia de complejos punta – onda lenta en periodo interdictal.

Los síntomas derivados de la enfermedad no se atenúan o se reducen en la edad adulta:

Aproximadamente un 80 % de los afectados continúan con crisis en la edad adulta y más de un tercio de ellos son resistentes a la terapia antiepilépticos.

El pronóstico de la dolencia es devastador: entre un 3 y un 7 % de los enfermos fallecen en un periodo de 10 años desde el inicio de la misma.

La mayoría de ellos como consecuencia de los accidentes derivados de las crisis que sufren o crisis prolongadas que derivan en un “estatus epilepticus”.

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