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Enfermedades raras: seis historias, seis ejemplos

Nico, María, Israel, Vega, Paz, Juan Fernando…Todos ellos padecen enfermedades raras, todos ellos aprenden cada día a convivir con sus patologías minoritarias. Son seis historias reales de superación con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras

Enfermedades raras: seis historias, seis ejemplos
EFE

Nuestros seis protagonistas tienen un factor común: sus enfermedades son degenerativas, crónicas y de origen genético pero muy distintas entre sí. Desde problemas de visión por haber nacido sin iris en los ojos, hasta tener tumores en el cerebro o “cicatrices” en los pulmones.

Nico y la esclerosis tuberosa: la invasión de los tumores

Esclerosis tuberosa: la invasión de los tumores
Nico posa en su cama tras terminar las clases en el colegio especial que le refuerza su desarrollo con terapias alternativas. EFE/Ana Soteras

Nico Cendoya nació con un tumor en el corazón que era casi tan grande como este órgano vital. Después aparecieron los tumores del cerebro que le provocaron epilepsia y rasgos autistas. Con 9 años, este niño sufre esclerosis tuberosa, una enfermedad rara que afecta a más de 4.000 personas en España.

La esclerosis tuberosa es una enfermedad generada por la alteración de alguno de estos dos genes: el TSC1 y el TSC2 cuya misión es suprimir masas tumorales incontroladas. Es una patología que presenta un amplio abanico de grados, desde la forma más severa, con tumores en riñones o pulmones, a la más débil que solo afecta a la piel y que, incluso, puede pasar desapercibida. Lo habitual es que se diagnostique al nacer e incluso antes, como le ocurrió a Nico.

En la última ecografía del embarazo la enfermedad ya dio la cara en forma de un tumor en el corazón. A medida que el niño cumplía años el tumor se iba haciendo más pequeño y ahora es el menos peligroso de todos los que habitan en su cuerpo.

https://www.efesalud.com/noticias/esclerosis-tuberosa-la-invasion-de-los-tumores/

 

Vega y el síndrome de Rett: la enfermedad rara de las niñas

Síndrome de Rett, la enfermedad rara de las niñas
Vega no puede controlar sus manos, es un rasgo típico de rett. EFE/Ana Soteras

También una mutación genética, en este caso en el cromosoma X, es la causante del síndrome de Rett, una patología poco frecuente que afecta sobre todo a las niñas. Y una de las 2.000 afectadas que hay en España se llama Vega Chicharro, de 10 años.

La mutación del gen MECP2 es la forma clásica de la enfermedad, la que tiene Vega y el 86 por ciento de las niñas diagnosticadas. Pero el puzzle genético no termina ahí. Existen otras variantes “atípicas” de rett que afectan a otros genes.

Sí se sabe que las ordenes del cerebro o no llegan, o no lo hacen correctamente. Además, el crecimiento del perímetro craneal se estanca. Por eso Vega tiene discapacidad intelectual, no puede hablar, ni andar, sufre ataxia o desequilibrio, convulsiones y distonías y sus manos pierden funcionalidad. Su sistema nervioso central está afectado.

https://www.efesalud.com/noticias/sindrome-de-rett-la-enfermedad-rara-de-las-ninas/

 

Paz y la paraparesia espástica familiar: tres palabras que marcan una vida

enfermedades raras
Paz Esteban Cores, afectada por Paraparesia Espástica Familiar, en el domicilio familiar. EFE/ASE

Hace más de una década, Paz Esteban Cores escuchó por primera vez tres palabras. Pero “paraparesia espástica familiar” no es solo un nombre ni una sola enfermedad rara, son varias patologías causadas por distintas alteraciones genéticas que provocan un desorden neurológico con problemas de movilidad en brazos y piernas.

Paz, con 37 años, es una de las 5.000 personas que sufren esta enfermedad en España. Se mueve con dificultad, no puede andar sin ayuda. La rigidez de los músculos la atenaza. Un andador y una moto eléctrica se convierten en indispensables. “Empecé andando de puntillas, es uno de los síntomas, pero hacía mi vida normal. Poco a poco, año tras año, hacía las cosas más lenta, notaba más cansancio” y sobre todo, sufría esguinces con frecuencia.

Ahora, normalizar la dificultad es una constante diaria. “Lo llevo bien, me he acostumbrado tanto…Veo el lado positivo de las cosas, aunque tengo un bajón de vez en cuando, pero llorar pocas veces. Sigo llevando mi vida en Madrid, trabajo, tengo mis amigos de siempre…”

https://www.efesalud.com/noticias/tres-palabras-que-marcan-una-vida/

Israel y el síndrome de Wolfram

Israel Higueras, sin embargo, tiene dificultades para conseguir la invalidez. “Dicen que no tengo ninguna enfermedad que me dificulte o me impida seguir trabajando”, señala atónito este joven que convive con diabetes melitus, diabetes insípida, atrofia óptica, apnea del sueño, dermatitis seborréica, ataxia, disfagia y vejiga neurógena.

Israel necesita cada noche dormir con una mascarilla que le ayude a respirar. EFE

Lleva enfermo casi toda su vida. Empezó a los tres años con diabetes melitus y ahora que tiene 30 años son ocho las patologías del síndrome de Wolfram, una enfermedad catalogada como “muy rara”. En España solo 60 familias (1 de cada 770.000 habitantes) la padecen.

Conservar solo un 2% de visión; frecuentes bajadas de azúcar en diferentes momentos lo que afecta a la hora de administrar la insulina; problemas de retención de la orina que, si no fuera por la medicación, “tendría que ir al baño cada quince minutos y me podría deshidratar”; dormir con una mascarilla que le controla la apnea mixta (del pulmón y del cerebro); dificultades al tragar por la disfagia y desequilibrio por la ataxia, además de rigidez de piernas que le hace caminar “como un abuelo” por su pueblo, Numancia de la Sagra, en Toledo.

https://www.efesalud.com/noticias/sindrome-de-wolfram-la-lucha-contra-la-ceguera-y-la-diabetes/

María y la aniridia: una mirada sin iris

Como Israel, María Aguilera tiene una capacidad de visión escasa pero por otro motivo muy distinto. Ella nació sin iris en los ojos, un malformación congénita rara llamada aniridia causada por la mutación del gen PAX. Conlleva otras  patologías oculares asociadas (glaucoma, cataratas, alteraciones en la retina) que supone pérdida progresiva de visión y puede derivar en el síndrome de Wagr, cuyo efecto más preocupante es un cáncer infantil de riñón denominado tumor de Wilms.

María no ha desarrollado el tumor pero con los ojos ya ha tenido bastante. Ha perdido visión hasta solo disponer de una pequeñísima ventana al exterior. Hasta los nueve años, la aniridia se mantuvo estable y pudo llevar una vida relativamente normal. Pero después llegaron las cataratas y la operación en los dos ojos.

Pero el golpe más duro estaba por llegar. “A los 21 años, empecé a decir que veía más borroso. Un día veía una cosa y al siguiente ya no la veía. Estuve cerca de un año diciendo que perdía visión y como es una enfermedad bastante desconocida, pues el oftalmólogo que me había tratado esos años, no me sabía decir por qué”. La consecuencia del error médico fue la pérdida del ojo izquierdo. Para María, “es como si todos los días hubiera niebla”, pero eso no le ha impedido estudiar fisioterapia y trabajar en un colegio de educación especial de Colmenar Viejo (Madrid).

https://www.efesalud.com/noticias/aniridia-una-mirada-sin-iris/

María Aguilera tiene problemas de visión pero no le impiden trabajar como fisioterapeuta. EFE/Ana Soteras

Juan Fernando y la fibrosis pulmonar idiopática: a fuerza de cicatrices

Fibrosis pulmonar idiopática: a fuerza de cicatrices
Juan Fernando Calero,sufre esta enfermedad rara que le provoca una especie de cicatrices en los pulmones y falta de respiración. EFE

Si a María le diagnosticaron la enfermedad a los pocos días de nacer, bien distinto es el caso de Juan Fernando Calero. Tenía más de 60 años cuando llegó el jarro de agua fría: fibrosis pulmonar idiopática, una enfermedad rara que sufren 7.500 personas en este país y que provoca cicatrices en los pulmones por deposición del tejido colágeno

Afecta a los mayores de 50 años y provoca dificultad para respirar y tos seca, irritativa, crónica e incapacitante en algunos casos. Es necesario el oxígeno asistido.

“Echo de menos ir a la compra, hay una cuesta grande en el camino de vuelta y ya no puedo”. Utiliza una máquina de oxígeno cuando sale a la calle, en reposo no la necesita.

https://www.efesalud.com/noticias/a-fuerza-de-cicatrices/

Seis historias, seis ejemplos de enfermedades raras diferentes pero con la misma fuerza: superar una patología poco frecuente.

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