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Juan Carrión: apuesta por la investigación de las enfermedades raras

En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, reflexiona sobre el avance y las necesidades de estas patologías; en un artículo escrito para EFEsalud reclama que la investigación en enfermedades poco frecuentes sea una prioridad y forme parte de la agenda política de la Organización Mundial de la Salud (OMS)

Juan Carrión: apuesta por la investigación de las enfermedades raras
Imagen: Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación. Imagen cedida.

La investigación, la única opción frente al diagnóstico y tratamiento de las Enfermedades Raras

Por Juan Carrión 

Este 28 de febrero celebramos el Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER); una fecha que se conmemoró por primera vez hace una década y que busca poner el foco en las necesidades más urgentes de quienes conviven con una enfermedad poco frecuente: la obtención de un diagnóstico y de un tratamiento.

Bajo el lema ‘Construyamos HOY para el MAÑANA’ y de la mano de nuestros embajadores solidarios Christian Gálvez y Almudena Cid, nos coordinamos con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) para poner de relieve que la única opción para dar respuesta a ambas dificultades es la investigación.

La propuesta surge en un contexto en el que se dan a conocer los primeros resultados de la actualización del Estudio de Necesidades Socio-sanitarias de las Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Estudio ENSERio) desarrollado por nuestra Federación y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras (CREER), cuyos resultados se presentarán a mediados del presente año.

Del mismo se extrae que casi el 50 % de las personas con enfermedades raras en nuestro país ha sufrido un retraso en el diagnóstico, siendo este retraso superior a 10 años para un 20 %. Una realidad que se complementa con las más de 2.898 consultas sobre orientación para obtener un diagnóstico que hemos atendido a través de nuestro Servicio de Información y Orientación desde 2002.

En el caso del abordaje terapéutico, según el Estudio ENSERio, el 47 por ciento de las personas con ER no tiene tratamiento o si lo tienen, lo consideran inadecuado. A nivel europeo y desde el año 2000, se han autorizado 145 medicamentos huérfanos. De ellos, a día de hoy, hay 102 medicamentos autorizados con designación huérfana vigente.

enfermedades raras
Imagen: FEDER

A pesar de todo lo que se ha avanzado en la materia, tan sólo el 5 % de las enfermedades poco frecuentes cuenta con un tratamiento. Por todo ello, desde FEDER queremos motivar a incluir la investigación en estas enfermedades como una prioridad de la Organización Mundial de la Salud (OMS), por lo que instamos a reconocer e incorporar la importancia de la investigación en ER dentro de la agenda política de la OMS, formando parte de su discurso político y plan de acción.

A través de ello, queremos poner de relevancia la problemática de las ER dentro del objetivo concreto de la OMS: ayudar a los países a lograr la cobertura sanitaria universal; integrar las enfermedades raras en esta cobertura es fundamental para cubrir “la promoción de la salud, los servicios de prevención, el diagnóstico, los medicamentos y los servicios curativos y de rehabilitación” que contempla el objetivo.

De forma paralela, buscamos alinearnos y dar respuesta a los retos planteados por el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) de cara a 2027. Objetivos que aspiran a que todos los pacientes de enfermedades raras reciban un diagnóstico preciso en el plazo de un año, aprobar mil nuevas terapias y desarrollar metodologías que permitan evaluar el impacto de los diagnósticos y las terapias aplicadas.

Para alcanzar la consecución de estos objetivos, desde FEDER y en el marco del Día Mundial, se quiere alertar sobre la necesidad de optimizar los recursos actuales, rentabilizar la inversión, consolidando las redes internas de conocimiento y garantizando que el mismo se comparta a nivel nacional e internacional.

Porque las personas con enfermedades poco frecuentes precisamos respuestas urgentes ante sus necesidades y porque en FEDER sabemos que estas respuestas pasan por el impulso de la investigación y el establecimiento de vías de coordinación.

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