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Un Big data al servicio de las enfermedades raras

Evitar la odisea que supone estar entre 7 y 10 años sin un diagnóstico porque el paciente sufre una enfermedad rara es el objetivo de un proyecto anglo-español, que mediante la inteligencia artificial, aglutina miles de datos sobre estas dolencias para asistir a médicos y pacientes

Un Big data al servicio de las enfermedades raras

Este motor de búsqueda tecnológico tiene ya indexadas 10.713 enfermedades raras y genéticas, y de ellas 7.183 tienen una base genética conocida y pueden ser diagnosticadas con el test apropiado, con “un éxito de entre el 80 y el 98 por ciento”.

Así lo ha explicado hoy Ignacio Medrano, neurólogo del Hospital Ramón y Cajal y cofundador de Mendelian, la empresa anglo- española de Big data o macrodatos creada para acertar en el diagnóstico de las enfermedades raras.

Mendelian acaba de establecer una alianza estratégica con la farmacéutica Pfizer, cuyo director general para España, Sergio Rodríguez ha explicado a los medios que esta iniciativa responde al “compromiso de su compañía con la innovación y los pacientes”.

Con esta alianza se busca optimizar el motor de búsqueda de datos y realizar un estudio socio-sanitario para analizar los costes directos e indirectos de 500 enfermedades raras.

Enfermedades raras: 300 millones de pacientes

Rodríguez ha recordado que en el mundo hay 300 millones de pacientes con enfermedades raras y que Pfizer reconoce esta empresa emergente como “una oportunidad única para ayudar a mejorar la calidad de vida de estas personas, al tiempo que favorece el emprendimiento joven y local”.

Mendelian, utilizado actualmente por profesionales de 300 instituciones en 133 países, es básicamente un motor de búsqueda diseñado para que el médico introduzca los datos, signos y síntomas de enfermedad de su paciente.

Ignacio Medrano (Mendelian)/ Sergio Rodríguez (Pfizer España)

VÍDEO EFE/PILAR GONZÁLEZ MORENO

Este motor, gracias a todos los datos ya introducidos y el algoritmo con el que funciona, devuelve al facultativo toda la información de la que dispone para ayudarle a diagnosticar de que enfermedad rara se trata.

Cuando un especialista o un laboratorio de genética cuenten con un caso sin diagnosticar pueden acceder a www.mendelian.co e introducir las características fenotípicas del paciente.

El algoritmo de Mendelian las compila y ofrece una lista de genes potencialmente responsables y mutaciones específicas.

La herramienta también sugiere qué paneles genéticos o qué pruebas se deberían llevar a cabo por parte del laboratorio o del médico para poder seguir investigando.

Cuando se incluyen todos los datos fenotípicos sobre la enfermedad del paciente, el algoritmo recorre toda la información disponible sobre estas patologías y sus causas.

Esta información procede de bases de datos públicos, casos reales, publicaciones científicas…

Con apenas seis meses de vida, la empresa cuenta ya con mil visitas semanales, una cifra considerable teniendo en cuenta que esta herramienta es para un tema muy especifico, las enfermedades raras.

Específico pero “muy relevante”, porque según Medrano hay que tener en cuenta que afecta a tres millones de personas en España, de las cuales el 50% son niños.

enfermedad genética
Fotografía facilitada por la Junta de Andalucía de la niña nacida libre de una enfermedad hematológica genética y compatible para curar a su hermano. EFE/

Creciente cajón de sastre

La coordinadora del grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), Mónica López ha avalado el proyecto de Mendelian, máxime si se tiene en cuenta el “creciente cajón de sastre de los pacientes sin diagnóstico”.

López ha incidido también en el hecho de que este tipo de enfermedades tardan en diagnosticarse una media de 10 años desde el comienzo de sus síntomas y ha recordado que el 80% son de origen genético.

“Pensamos en las enfermedades que conocemos no en otras, por eso es básica la difusión, el conocimiento y la formación, como también es clave para el progreso el trabajo en red”.

En este sentido ha defendido la necesidad de compartir las historias clínicas entre los especialistas “para que sea la información y no el paciente” la que vaya de facultativo en facultativo y Mendelian puede servir “para evitar retrasos y errores en el diagnóstico”.

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