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El síndrome de Dravet: “Vivir en alerta para que tu hijo no muera”

El síndrome de Dravet es una de las llamadas enfermedades raras, similar a la epilepsia, que afecta en España a unos 400 niños

El síndrome de Dravet: “Vivir en alerta para que tu hijo no muera”
EFE/ Iván Franco

Mikel Goñi es un niño de 6 años que sufre el síndrome de Dravet, una enfermedad catalogada como rara que le provoca continuas convulsiones que pueden ser mortales.

Sus padres no pueden separarse ni un segundo de él y se turnan cada noche para abrazarlo en la cama pidiéndole a Dios que no se duerman en ningún momento.

“Vivir en alerta” es algo a lo que están acostumbrados Mikel y Rosa, en permanente lucha contra esta patología, que en España afecta a entre 200 y 400 niños, de los que están diagnosticados menos de un centenar.

Estos datos suponen que ni las farmacéuticas ni los investigadores se lanzan a buscar un tratamiento para este síndrome, que tiene síntomas similares a los de la epilepsia y que produce un importante deterioro cognitivo, porque económicamente no resulta rentable.

La experiencia de sus padres

Rosa ha relatado a Efe que cuando su bebé tenía tan solo seis meses empezó a sufrir los primeros trastornos, pero no supo que viviría siempre bajo la amenaza de un “asesino” llamado Dravet hasta los tres años. Desde entonces, su sueño es “vivir alguna vez sin miedo” ante una patología que tiene un índice de mortalidad del 20 por ciento.

Su padre recuerda las duras palabras del neurólogo cuando les dio el diagnóstico: “hasta ahora os habéis enfrentado con un gatito y el resto de vuestra vida tendréis que hacerlo contra un dragón”.

El síndrome de Dravet es fruto de la mutación del gen que regula la producción de sodio, lo que impide la comunicación de información entre las distintas neuronas, y uno de sus síntomas más temidos son las convulsiones, que pueden oscilar desde seis diarias a más de sesenta, mientras que algunas duran hasta sesenta minutos.

Al principio, los médicos confunden las crisis con convulsiones febriles porque suelen ir acompañadas de fiebre, a veces piensan que es epilepsia, pero estos niños son resistentes a los fármacos con los que se trata esta enfermedad.

Los episodios se agravan, empiezan a hacer “cosas raritas”, aparecen tics, cierran los ojos muy rápido o los mantienen mucho tiempo abiertos, y “comienza el peregrinar por la sanidad mientras los médicos te toman por una madre histérica”, ha lamentado Rosa.

Como es una patología degenerativa, la dolencia irá causando un deterioro físico -algunos no pueden andar ni hablar- y un daño cognitivo irrecuperable, especialmente grave porque su cerebro está en pleno desarrollo. “La batalla contra el tiempo es lo más importante”, ha apuntado Mikel.

Las convulsiones se producen “en cualquier momento, sin causa aparente y sin avisar”, aunque un cambio de la temperatura ambiental, un baño en agua que no esté a 37 grados o un simple catarro pueden llevar al pequeño a la UCI con riesgo de su vida.

A veces el “aislamiento” es la única protección contra los virus de otros “amiguitos” o hacer las cosas al revés, como ir a la playa a partir de las ocho de la tarde y, por supuesto, con traje de neopreno.

Mikel ha sufrido lesiones de todo tipo, desde golpearse la cabeza contra el suelo al caerse del váter hasta clavarse el tenedor en el paladar cuando estaba comiendo, por eso los muebles en su hogar “se reducen a la mínima expresión”.

“La dependencia de nuestro hijo es del 100 %”, ha señalado Rosa, quien ha expuesto que una enfermedad rara en un hogar hace enfermar a toda la familia por depresión, agotamiento y estrés, conlleva bajas y reducciones de jornada, por lo que no debería considerarse un medicamento huérfano a aquel que ahorraría un gasto tan importante.

Las noches son lo peor

Lo más duro son las noches, “una tortura nazi” según los padres, porque Mikel se agita silenciosamente y hay que estar abrazándole todo el rato sin conciliar el sueño. Así que no queda otra que turnarse para dormir un día sí y otro no.

Rosa es la embajadora de la Fundación del Síndrome de Dravet (www.dravetfoundation.eu) en la zona norte de España, dedicada a recabar ayudas altruistas y que ya ha conseguido poner en marcha doce proyectos de investigación para encontrar su cura o mejores tratamientos. La indagación más barata supone 60.000 euros al año.

La Fundación ofrece además los test genéticos gratuitamente, cuyo coste en la Sanidad privada, si se quiere evitar la larga espera de la pública, asciende a 1.500 euros.

Para los padres de Mikel cada minuto cuenta en la lucha contra el síndrome de Dravet, en el que se han encontrado ciertos paralelismos con el alzheimer y que, por lo tanto, puede ayudar a esclarecer vías de tratamiento para otras enfermedades degenerativas.

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