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El hilo del que tirar para frenar la muerte súbita hereditaria

Identificar a quienes tienen riesgo de morir súbitamente es el principal desafío que plantean las cardiopatías hereditarias, un reto ante el que los expertos consultados por Efe demandan “pesquisas policiales más minuciosas” sobre los fallecimientos de varias generaciones de una familia

El hilo del que tirar para frenar la muerte súbita hereditaria
EFE

Y es que, cuando en un determinado paciente existe el antecedente de que algún familiar de primer grado haya muerto de forma repentina, el riesgo de que le pueda ocurrir lo mismo es elevado.

El doctor Francisco Fernández-Avilés, jefe del Servicio de Cardiología del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, ha explicado que al detectar uno de estos casos es “absolutamente necesario indagar sobre las circunstancias en las que se han producido las muertes de los familiares más allegados, como hacen los inspectores de policía”.

En el servicio que dirige, Centro de Referencia Nacional para el estudio y tratamiento de la miocardiopatía hipertrófica y otras cardiopatías familiares, se han dado cita recientemente algunos de los expertos más reconocidos del mundo en esta materia como los profesores Bernard Gersh, William McKenna, Hartzell Schaff e Igor Palacios.

Todos ellos han coincidido en que se conoce todavía poco sobre estas dolencias hereditarias, incluyendo el número de afectados sin manifestaciones que puede haber en una determinada población y que puede ser más alto de lo que pensamos.

Riesgo inminente

Se estima que, cómo mínimo, 1 de cada 500 españoles sufre miocardiopatía hipertrófica, por lo que podrían padecer la enfermedad unas 100.000 personas en España, de las cuales entre 10.000 y 20.000 podrían estar en riesgo de muerte repentina. La prevalencia de otras cardiopatías familiares es mucho más baja y afectan aproximadamente a 1 de cada 25.000 o 30.000 habitantes.

Los expertos confiesan que detectar a quienes tienen riesgo de morir súbitamente es una tarea compleja y laboriosa, ya que implica la necesidad de dominar muchas disciplinas (genética, técnicas de imagen, electrofisiología, etc), estudiar a los miembros de la familia y tomar decisiones difíciles que trascienden al individuo.

Acontecimientos desgraciados que han sufrido algunos deportistas, vistos con toda su crudeza por millones de personas, han contribuido “enormemente” para despertar a la sociedad en su conjunto y a los profesionales en particular sobre la necesidad de mejorar el abordaje de la muerte súbita, ha comentado Fernández-Avilés.

La miocardiopatía hipertrófica es la patología más común de este grupo. Se trata de un engrosamiento exagerado del músculo cardíaco producido por una mutación heredable en los genes que regulan el crecimiento de las fibras musculares del corazón

“En esta enfermedad la primera manifestación puede ser la muerte súbita, sin que haya existido siquiera ningún malestar previo”, ha precisado el doctor.

Los cardiólogos advierten de que si hay antecedentes de que algún familiar de primer grado haya muerto de forma repentina es necesario someterse a pruebas exhaustivas.

Esto obliga a veces a aplicar tratamientos que no serían necesarios si este antecedente no existiese, como implantar un desfibrilador automático o realizar una intervención quirúrgica a corazón abierto, decisiones que “no son fáciles de explicar a los pacientes y a sus allegados”.

Asimismo, cuando se detecta una cardiopatía familiar en una autopsia realizada por cualquier motivo debería estudiarse a los familiares del fallecido para descartar que tengan la patología o caracterizarla y tratarla adecuadamente, “lo que hoy en día es perfectamente factible”, en opinión de Fernández-Avilés.

Investigación genética

Otra cosa importante es el estudio genético en personas que han fallecido de manera repentina y en las que todo es normal, incluido el corazón, a través de las llamadas “autopsias blancas”.

“A veces la muerte repentina de estos pacientes se ha producido por una alteración molecular que no es detectable en la autopsia pero que se puede poner de manifiesto si se realiza un estudio genético dirigido a identificar las mutaciones que producen este problema”, ha comentado.

Los investigadores han considerado imprescindible un abordaje “integral moderno” de estas dolencias y centralizar el manejo de estos enfermos en unidades multidisciplinares con mucha experiencia para prevenir muertes evitables, decisiones equivocadas y utilizar los recursos de forma racional.

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