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Día Internacional de la Ataxia, altamente discapacitante

La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que existen más de 13.000 afectados por ataxia, un trastorno que se manifiesta a través de la incapacidad de coordinar movimientos voluntarios. El día 25 de septiembre es la Día Internacional de la Ataxia

Día Internacional de la Ataxia, altamente discapacitante
Una de las enfermedades en las que se manifiesta la ataxia es la esclerosis/EFE

Según la Federación de Ataxias de España, la ataxia es un problema de salud caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar movimientos, manifestándose temblores de partes del cuerpo.

Dificultad tanto de movimientos voluntarios como precisos, y dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal. Incluso algunas veces dificulta la articulación de palabras. Es consecuencia de lesiones de diversos tipos en el cerebelo.

Se necesitan reforzar las unidades especializadas que ya existen/EFE/Nacho Gallego

La ataxia, padecida en España por 13.000 personas, está presente en más de 300 tipos de de enfermedades del sistema nervioso que comparten una sintomatología  común: la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos como consecuencia de lesiones de diverso tipo en el cerebelo. No obstante se ha logrado, gracias al avance de la genética, que se conozcan alrededor de de unos 200 tipos de ataxia hereditaria, que padecen el 60% de los afectados. Esto supone el descubrimiento del gen que produce esta dolencia a 8.000 personas. La ataxia de Friederich es la más común entre las hereditarias. 

Pero también las hay no hereditarias como las relacionadas con el ictus, la esclerosis múltiple, el alcoholismo, trastornos metabólicos o deficiencias vitamínicas.

Respecto a su estudio ,“no disponemos de buenos estudios epidemiológicos sobre ataxias en nuestro país”, explica la doctora Mª Jesús Sobrido, Coordinadora de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espáticas Degenerativas de la Sociedad Española de Neurología.

El primer factor que se percibe en alguien que padece ataxia, es la alteración de la coordinación de movimientos. En ocasiones esto va acompañado de epilepsia , problemas cognitivos, neuropatías, cardiopatías, alteraciones endocrinas o malformaciones esqueléticas. Los primeros síntomas pueden aparecer en cualquier etapa de la vida. Además, la mayoría de las ataxias son progresivas y – aunque el grado de progresión es diferente para cada tipo de ataxia y paciente- con frecuencia, son altamente discapacitantes.

En los últimos años ha habido avances en medicina genómica y neuroimagen, lo que ha derivado en la identificación y comprensión de  algunas de las causas de las ataxias. No obstante, la doctora Sobrido, reivindica la necesidad de garantizar a todos los pacientes  con ataxia el acceso a los análisis genéticos para su diagnóstico. También apunta que existe una la débil oferta que hay sobre terapia ocupacional, logopedia y otras terapias de apoyo.

Además, en los últimos años ha habido ciertos logros que han propiciado el avance de la investigación sobre el tema. Con estos pequeños logros, que consisten en avanzar en medicina genómica y neuroimagen, podrían lograrse tratamientos adecuados. La SEN consideran imprescindible impulsar estudios sobre la ataxia que pasan por ejemplo por incorporar a todos los  hospitales nuevas tecnologías para el diagnóstico, así como potenciar centros de referencia que ya existen en la actualidad.

Hay que tener en cuenta que la mayoría de las ataxias son progresivas y altamente discapacitantes.

En España, solo hay cuatro centros de referencia: Madrid, Santander, Valencia y Barcelona.

 

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