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Cribado neonatal, 30 años diagnosticando patologías raras a partir del genoma

“Las enfermedades raras afectan mucho a la dinámica familiar, tienen un impacto muy grande y conllevan gastos por las terapias”, explica el director del Plan Andaluz para la Atención de las personas con Enfermedades Raras, Rafael Camino, que, desde el Reina Sofía, trabaja en clasificar este tipo de patologías

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Cribado neonatal, 30 años diagnosticando patologías raras a partir del genoma
EFE/Rafa Alcaide

Camino atiende a Efe desde la Unidad de Genética Molecular de este centro de referencia, que comenzó hace 30 años el programa de cribado neonatal, un programa que, si bien en su origen sólo permitía detectar dos enfermedades raras, hoy ya alcanza la treintena y constituye una buena tabla de salvación para los pacientes con este tipo de patologías.

“Una enfermedad rara se define por su poca prevalencia, con menos de un caso por 2.000 habitantes, y también las hay ultrarraras, que tienen una prevalencia de menos de un caso por 50.000 habitantes“, explica este experto, que trabaja como neuropediatra en el Reina Sofía de Córdoba, y que dirige un plan andaluz que apuesta por la investigación de este tipo de patologías, que afectan en la región aproximadamente a unas 400.000 personas.

Pacientes que se enfrentan a discapacidades o mortalidad temprana, en el peor de los casos, o a dolencias con un impacto que se nota también en la dinámica familiar, puesto que necesitan recursos importantes del sistema sanitario.

Se calcula en general que una enfermedad rara puede tardar de media unos cinco años en llegar al diagnóstico, de ahí que, desde hace años, el mejor medio para ponerle cara a la patología sea el cribado neonatal, un programa de ámbito andaluz que se ofrece a los más de 80.000 niños que nacen cada año en Andalucía y que ya ha permitido detectar precozmente un millar de casos de enfermedades raras desde que se puso en marcha el registro en el año 2000.

Para ello se toma una muestra del talón de los recién nacidos y se analiza, y en el caso de que se detecte permite ponerle un tratamiento que puede cambiar el porvenir de ese niño, que “de tener una discapacidad importante puede pasar a tener una vida normal”, explica Camino.

EFE/Rafa Alcaide
EFE/Rafa Alcaide

Estas enfermedades pueden aparecer cuando los recién nacidos no manejan bien lo que se ingiere a través de la leche materna o la lactancia artificial, lo que les hace acumular toxinas, por lo que la detección precoz a través del cribado neonatal, junto con una dieta adecuada pueden mejorar la esperanza de estos pacientes.

No obstante, Camino señala que un 70 o 80 por ciento de estas enfermedades son de causa genética, y por tanto “la genética va a ser la base de un porcentaje muy alto para conocer su causa y el diagnóstico precoz”.

En este ámbito, la Unidad de Genética Molecular del Hospital Universitario Reina Sofía es una de las más importantes de España, y no sólo analiza los datos provenientes del cribado neonatal, sino los procedentes del líquido amniótico de las mujeres embarazadas (cribado prenatal), lo que también permite detectar anomalías cromosómicas, según indica la especialista en Bioquímica Clínica del hospital, Monserrat Barcos.

Barcos dirige esta unidad en la que trabajan dos facultativos dedicados a la biología molecular y otros dos expertos en biogenética, y señala que en ella “se hacen más 350 cariotipos prenatales y otros tantos neonatales”.

“Somos un complemento al diagnóstico de enfermedades de todos los pacientes que vienen aquí y uno de los datos fundamentales es la historia genética y el estudio genético”, afirma la doctora, que destaca que la tecnología para realizar los test ha avanzado muchísimo desde que se puso en marcha la unidad en 2005.

Lo cierto es que, hoy en día y según estos expertos, casi no hay enfermedades que se diagnostiquen si no es con un estudio genético.

En el futuro, según el doctor Camino, se avanzará hacia la secuenciación del “exoma”, la parte de nuestro material genético que codifica proteínas, con el objetivo de valorar el estado de este “exoma” para encontrar errores y diagnosticar la patología.

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