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Crean test genético para evitar transmisión de 600 dolencias hereditarias

El IVI ha desarrollado un nuevo test para detectar mutaciones genéticas y evitar la transmisión de cerca de 600 enfermedades hereditarias en el futuro bebé

Crean test genético para evitar transmisión de 600 dolencias hereditarias
Una investigadora analiza los genes causantes de enfermedades raras. EFE/Julio Muñoz

Cada persona sana es portadora de entre 6 y 15 alteraciones genéticas que, combinadas con las de su pareja, pueden manifestarse en la descendencia, y de hecho las enfermedades genéticas afectan a uno de cada 300 recién nacidos.

Aunque el padre y la madre estén sanos y no padezcan ningún tipo de enfermedad pueden ser portadores de una mutación genética que, cuando coincide en ambos progenitores, puede provocar una patología grave en su hijo, afectándolo con dicha enfermedad transmitida.

Para detectar las mutaciones genéticas y evitar el nacimiento de un bebé afectado, IVI ha desarrollado un nuevo test de compatibilidad genética o CGT (por sus siglas en inglés, Compatibility Genetic Test).

Gracias a la aplicación de las tecnologías más avanzadas, se consigue ir un paso por delante de los programas de cribado neonatal detectando las patologías del futuro bebé antes del embarazo, mediante la obtención de información de un rango de mutaciones que derivan en enfermedades genéticas graves causadas por 552 genes.

El objetivo del IVI con el nuevo test CGT, que incluye un amplio panel de mutaciones, es reducir de forma significativa el riesgo de una pareja de tener descendencia con alguna enfermedad genética, según ha explicado Antonio Requena, director médico del Grupo IVI.

Las alteraciones genéticas pueden producir enfermedades autosómicas dominantes en las que es necesario que una de las dos copias de un gen heredadas por el bebé esté alterada para que se manifieste la enfermedad, o bien enfermedades autosómicas recesivas en las que, para que una enfermedad se manifieste, es necesario que estén alteradas las dos copias del gen que afectan al individuo.

El test de compatibilidad genética incluye el cribado de todas las mutaciones recomendadas por los colegios profesionales de ginecología y genética, y cubre un amplio rango de mutaciones que derivan en enfermedades genéticas graves causadas por 552 genes.

De estas enfermedades, la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal y la poliquistosis renal autosómica recesiva, son las más comúnmente encontradas, según las fuentes.

Una sencilla extracción de sangre de los padres permite describir la secuencia de ADN, con la que se realizará un análisis de PCR (reacción en cadena de la polimerasa) cuantitativo de genes alterados como la atrofia muscular espinal o el Síndrome de X frágil en mujeres, la secuenciación masiva de las regiones importantes de los casi 600 genes en los que se localizan la mayoría de las mutaciones conocidas.

En último lugar, se realiza un análisis bioinformático de los resultados de secuenciación, con el posterior filtrado de todas las variantes encontradas, que determinará los candidatos a mutaciones.

Según las fuentes, no se procede de la misma forma cuando se trata de gametos propios y de donación de gametos. En el primer caso, la pareja que dé positivo en un mismo gen podrá recurrir al diagnóstico genético preimplantacional (DGP) antes de la implantación del embrión para conseguir que el bebé nazca libre de enfermedades hereditarias.

Cuando la pareja recurre a una donación de gametos, ambos o solo uno de ellos, el sistema de análisis proporciona un test de compatibilidad genética que impide el cruce de gametos con riesgo para un mismo gen, lo que evita que el bebé nazca con la patología.

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