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Fibrosis quística, investigación y tratamientos para todos y todas

La fibrosis quística (FQ), enfermedad crónica, rara, y predominante en la raza caucásica, con 70.000 pacientes en todo el mundo, es una patología de origen hereditario que necesita la máxima investigación y los mejores tratamientos innovadores para curarla o minimizar sus consecuencias catastróficas

Inmaculada Lorente besa a su hijo Ivan en presencia del padre, Jose Vicente, primer niño nacido en España libre de fibrosis quistica gracias a la nueva técnica de minisecuenciación, que consiste en la detención de las mutaciones más pequeñas posibles en la cadena de ADN. EFE/Juan Carlos Cárdenas

La fibrosis quística, que solo en España afecta a cerca de 3.000 personas, deviene de un fallo celular en el brazo largo del cromosoma 7, causado, a su vez, por un gen dañado del padre y otro gen dañado de la madre.

El trastorno provoca, también, la ausencia parcial o total de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana (CFTR), que actúa como un canal de cloro (Cl) en la superficie apical -opuesta a la basal- de las células epiteliales.

En la actualidad están descritas más de 1.900 mutaciones genéticas CFTR, clasificadas en seis grupos en función del defecto que presentan. Una sola de las mutaciones es responsable de más del 60% de los casos de fibrosis quística.

El resultado es la deshidratación de las secreciones celulares, una especie de moco de consistencia anormalmente espesa y viscosa, lo que origina el fallo de los órganos afectados y, por ende, los síntomas típicos de la FQ: sudor salado, infecciones respiratorias recurrentes, mala absorción de las grasas en el aparato digestivo, desnutrición e infertilidad en un 98% de los varones.

La afectación de las vías respiratorias, tanto superiores como inferiores, entre otras consecuencias, es la causa principal de la morbimortalidad de esta enfermedad. Diferentes bacterias y gérmenes oportunistas, que ocasionan las infecciones pulmonares, obtienen un aliado en el moco que recubre los lóbulos, ya que es muy difícil de aclarar, de eliminar.

A día de hoy, se emplean dos medicamentos de vanguardia para intentar reparar el defecto de origen en la proteína defectuosa, Ivacaftor y Lumacaftor… pero los pacientes y sus médicos celebran comunicados como el de la compañía biofarmacéutica estadounidense AbbVie, que ha anunciado que asume el proyecto colaborativo Galapagos, enfocado al descubrimiento y desarrollo de nuevos tratamientos contra la FQ.

El programa, en la fase inicial de desarrollo, que pretende desarrollar una triterapia, consta de candidatos a fármaco mecánicamente diferentes llamados “potenciadores” y “correctores” que, en conjunto, aumentan la actividad de las copias mutadas de la proteína causante de la fibrosis quística, la denominada regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (RTFQ).

Esperemos que tantas y tantos pacientes, y sus familiares, necesitados de la Ciencia y la Investigación más puntera a nivel mundial, puedan aprovecharse cuanto antes de este y de otros ensayos para que tengan un futuro lleno de esperanza… como diría el doctor Julio Ancochea Bermúdez, jefe del Servicio de Neumología del Hospital Universitario de La Princesa de Madrid: “Lo imposible solo tarda un poquito más en llegar“.

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