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¿Qué es el Síndrome de Insensibilidad Androgénica (SIA) o mujer masculina?

Es el Síndrome de Insensibilidad Androgénica (SIA), una enfermedad rara que se da cuando el organismo de una persona es resistente a las hormonas masculinas (los andrógenos), por lo que desarrolla un aspecto físico de mujer pero tiene los caracteres genéticos de un hombre. Suelen ser mujeres sin útero ni ovarios, por lo que no son fértiles. Afecta aproximadamente a una de cada 25.000 personas

¿Qué es el Síndrome de Insensibilidad Androgénica (SIA) o mujer masculina?

Para resolver todas las dudas que sobrevuelan esta enfermedad rara, investigadores de la Universidad de Granada han desarrollado la primera guía dirigida a médicos y pacientes donde se les explica en qué consiste este síndrome donde se tiene apariencia de mujero pero genética de hombre, cuáles son los pasos que han de seguir los padres, qué asociaciones existen o simplemente qué hacer cuando se diagnostica.

Una joven con 17 años que acude a su pediatra o ginecólogo porque no le aparece la primera menstruación aunque sus pechos se han desarrollado y el vello le ha crecido. Su médico le da un diagnóstico: padece el Síndrome de Insensibilidad Androgénica (SIA). No tiene la menstruación porque carece de útero y ovarios, por lo que es infértil.  Es el ejemplo más común de cómo se detecta esta enfermedad rara en una mujer.

Este síndrome de testículo feminizante suele detectarse en la pubertad, pero “algunos casos rarísimos se han descubierto en el nacimiento: niños o niñas en los que no se sabe cuál es su sexo porque tienen los genitales ambiguos”, aclara Nicolás Mendoza, uno de los autores de la guía para médicos y pacientes y de un estudio sobre este síndrome presentado en la revista “Gynecological Endocrinology”.

“Es un síndrome genético muy raro que aparece cuando las células del organismo no responden a las hormonas masculinas (los andrógenos), es una mutación heredada. Afecta aproximadamente a una de cada 25.000 personas”, explica Mendoza, profesor del departamento de ginecología de la Universidad de Granada.

Mujer masculina, ¿qué causa este síndrome?

Una interrupción del desarrollo del sistema reproductor en el feto. Las personas con SIA tienen cromosomas sexuales masculinos (XY). El organismo no es capaz de responder a las hormonas que producen el aspecto físico masculino (los andrógenos) ya que existe una insensibilidad de los tejidos del cuerpo a estos andrógenos.

De esta manera se desarrollan los genitales externos femeninos pero lo órganos internos no.

Este síndrome de feminización testicular es heredado por vía materna aunque en algunos casos se produce por un mutación espontánea de los genes.

¿Qué formas existen del SIA?

  1. La forma completa (CAIS): Los tejidos son insensibles completamente a las hormonas masculinas.
  2. La forma parcial o incompleta (PAIS): los tejidos del organismo son insensibles en diferentes grados.

¿Cuáles son sus características?

“Es muy individualizado porque no existen dos casos iguales. Hay algunas personas con aspecto total de mujer pero sin útero, ovarios ni menstruación, y otros individuos a los que se les educa como varones pero con un pene muy pequeño o incluso de tamaño normal, pero que son infértiles”, asegura el ginecólogo autor de la guía para médicos y pacientes.

Sin embargo, algunas de las características generales de la “mujer masculina” son:

  • Carecen de ovarios, útero y trompas de Falopio (por lo que no tienen la menstruación y no se pueden quedar embarazas).
  • La vagina puede ser corta y en algunos casos no existir.
  • Suelen tener gónadas masculinas (testículos) en zonas como el abdomen.
  • El crecimiento del vello púbico y en las axilas es diferente en cada caso, algunas carecen de pelo.
  • Las mamas normalmente están poco desarrolladas.
  • Algunas mujeres con este síndrome son más altas de lo normal y tienes un cutis que carece de acné.

Tengo el SIA, ¿cuál es el tratamiento?

En cuanto al tratamiento de este síndrome en cualquier persona, Nicolás Mendoza nos acerca algunas premisas generales:

  • Reforzar la identidad sexual: si se han educado como niñas, la identidad femenina. En este sentido es muy importante la labor de un psicólogo.
  • Administrar un tratamiento hormonal sustitutivo, en el caso de una mujer, para mantener los caracteres femeninos.
  • En los casos de ambigüedad sexual es necesario llevar a cabo la extirpación de los testículos (gonadectomía) por el riesgo de que se desarrolle un cáncer ya que son testículos que no han descendido. Aunque clásicamente se ha recomendado la extirpación de manera sistemática, no siempre es necesaria.
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