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Aniridia: una mirada sin iris

“Los niños del colegio me preguntaban de qué color eran mis ojos. Negros, les respondía”. María Aguilera tiene una mirada especial. Uno de sus ojos es negro profundo porque carece del iris. Se trata de aniridia, una enfermedad rara congénita que afecta cada año a 4 o 5 recién nacidos en España

María Aguilera lleva un largo camino recorrido con tan solo 27 años. A los pocos días de nacer su madre observó que sus ojos se movían descontrolados. Los médicos, afortunadamente, dieron pronto con el diagnóstico: aniridia. “Me explicaron que era una malformación congénita”, explica Soledad Sanz, madre de María. Era el primer caso de la familia.

Ese fue el principio de una enfermedad rara que nace de la mutación del gen PAX6, aunque se desconoce la razón por la que se altera. Impide el desarrollo total o parcial del iris. Esto conlleva otras patologías oculares asociadas con pérdida progresiva de visión y puede derivar en el síndrome de Wagr, cuyo efecto más preocupante es un cáncer infantil de riñón denominado tumor de Wilms.

aniridia, una mirada sin iris

El glaucoma es una de las enfermedades oculares relacionadas. El jefe del Servicio de Oftalmología del Hospital Clínico de Madrid, Julián García Feijoo, explica que lo habitual es que los niños con aniridia desarrollen en la segunda década de la vida un tipo más complejo de glaucoma que otros glaucomas congénitos infantiles.

Pero también la aniridia provoca cataratas, cuya cirugía se complica al estar dañadas las fibras de soporte de cristalino, y alteraciones en la superficie de la córnea y en la mácula, la parte central de retina que nos permite la nitidez en la visión.

“Por suerte, no todos los afectados por aniridia tienen estas patologías asociadas, pero cada una de ellas puede conllevar una pérdida de visión importante”, apunta el especialista.

“Mi enfermedad ha evolucionado a peor”

María no ha desarrollado el tumor pero con los ojos ya ha tenido bastante. Ha perdido visión hasta solo disponer de una pequeñísima ventana al exterior. Hasta los nueve años, la aniridia se mantuvo estable y pudo llevar una vida relativamente normal. Pero después llegaron las cataratas y la operación en los dos ojos.

Se afilió a la ONCE y estudió Fisioterapia en la escuela universitaria de esta organización. “Me desenvolvía en la vida diaria con los efectos propios de la aniridia: fotofobia a los cambios de luz, ver borroso de lejos, tener que acercarme mucho al papel o la tele para ver mejor…Pero dentro de lo que cabe llevaba una vida normal con esas limitaciones para las que tenía ayudas ópticas”, relata la joven.

Pero el golpe más duro estaba por llegar. “A los 21 años, empecé a decir que veía más borroso. Un día veía una cosa y al siguiente ya no la veía. Estuve cerca de un año diciendo que perdía visión y como es una enfermedad bastante desconocida, pues el oftalmólogo que me había tratado esos años, no me sabía decir por qué”.

En un encuentro con médicos organizado por la Asociación Española de Aniridia , María se decidió a formar parte de un grupo de estudio. “ Y fue cuando me detectaron una tensión ocular de 50, un glaucoma impresionante y desprendimiento de retina en el ojo izquierdo, además de tener afectado el nervio óptico. El medico que me atendía hasta entonces no sabía que complicaciones podía tener la aniridia y se le fue de las manos”.

La consecuencia del error médico fue la pérdida del ojo izquierdo. “Me dejaron la parte muscular y me lo rellenaron por dentro. Ahora llevo una prótesis externa. Estéticamente es mejor que un ojo de cristal porque el ojo se mueve”.

“Para mí es como si hubiera niebla todos los días”

aniridia, una mirada sin iris

Han pasado seis años y la aniridia solo le permite tener un pequeño resto visual en el ojo derecho, también operado de glaucoma. “Veo luz, colores, contrastes, puedo leer con una lupa con luz. Pero veo mucho menos que antes. No llevo gafas negras para la fotofobia porque como la visión que tengo es muy borrosa, como si todos los días hubiese niebla, me quita visión” .

Ve poco pero María se niega a que la aniridia condicione su vida. Cada mañana despliega su bastón blanco y coge un autobús en Algete (Madrid), donde vive con su familia, que la traslada a Colmenar Viejo. Durante media jornada sus manos de fisioterapeuta ayudan a los niños del Colegio Especial Miguel Hernández en sus trastorno motores.

La descendencia

María y sus padres se sometieron a un test genético para conocer dónde se produjo el “fallo genético” y para saber cómo puede afectar a la descendencia. Pero todavía no han recibido respuesta del resultado.

La presidenta de la Asociación Española de Aniridia, Yolanda Asenjo, considera una “lucha continua” de su organización de casi 200 asociados el que se lleve a cabo este test “porque cuantos más estudios haya más posibilidades de encontrar el origen de la mutación”.

“Pero también de poder hacer, si se desea, una selección embrionaria cuando te quedas embarazada. Por ahora no se puede eliminar los casos espontáneos porque no se conoce el origen de la mutación pero sí evitar que la enfermedad se expanda cuando los padres son afectados. Entra dentro de la ética de cada familia, algunos hijos pueden ser afectados y otros no”, indica Asenjo.

Alrededor de dos tercios de los casos son de herencia dominante, el resto esporádicos.

Para el doctor García Feijoo, “estamos todavía lejos de poder emplear terapias génicas para evitar esta enfermedad. En algunas enfermedades, la genética nos permite hacer un diagnóstico precoz, pero son enfermedad que no hacen una manifestación tan obvia como la aniridia donde se ve la ausencia de iris. Por eso no es tan importante para el diagnóstico como en otras enfermedades donde la genética nos permite adelantarnos”.

La presidenta de la Asociación Española de Aniridia asegura que todavía algunos pediatras no conocen esta enfermedad rara que tiene una prevalencia general de 1 de cada 100.000 nacimientos. Por eso no detectan el problema por el que los bebés no miran a sus madres cuando maman o cierran los ojos con tan solo un poco de luz.

María Aguilera fue afortunada en el diagnóstico temprano pero no tuvo tanta suerte en el tratamiento de la enfermedad. Las dificultades la han hecho más fuerte y por eso cada mañana despliega su bastón para enfrentarse a la vida sin que la aniridia la paralice.

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