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Descifrando la anemia hemolítica

Las anemias hemolíticas son un grupo de enfermedades que se caracterizan por la destrucción masiva y prematura de los glóbulos rojos. Un equipo de investigadores ha iniciado una campaña de micromecenazgo para poder analizar el ADN de varios pacientes con esta patología. El objetivo es conocer los mecanismos que hay detrás de la enfermedad para su mejor diagnóstico y tratamiento

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Descifrando la anemia hemolítica
Una microbióloga revisa varias muestras de sangre en un laboratorio . EFE/Jeffrey Arguedas

Nuestra sangre se compone de plasma, plaquetas, glóbulos blancos y glóbulos rojos. Estos últimos, también denominados hematíes, son los que le aportan su color rojo característico. Su función es transportar el oxígeno desde los pulmones hasta los tejidos y llevar de vuelta el dióxido de carbono desde los tejidos hasta los pulmones para su expulsión.

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Un niño que sufre anemia recibe tratamiento en el Centro de Transfusiones Fatmid en Peshawar, Paquistán.EFE / SHAHID AZIZ

Los hematíes nacen en la médula ósea y, desde allí, pasan al torrente circulatorio donde, en condiciones normales, viven unos 120 días hasta que se descomponen y son eliminados, principalmente, por medio del bazo. La destrucción de los glóbulos rojos recibe el nombre de hemólisis.

Cuando existe una anemia hemolítica, los glóbulos rojos se destruyen antes de tiempo. Los especialistas del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre de Estados Unidos señalan que hay distintas razones que explican la destrucción de hematíes.

Las anemias hemolíticas pueden ser hereditarias o adquiridas. En las primeras, hay una alteración en los genes que controlan cómo son los glóbulos rojos. “Diferentes tipos de alteraciones genéticas causan diferentes tipos de anemia hemolítica. Estas alteraciones pueden afectar a la hemoglobina, a la membrana celular o a distintas enzimas de los hematíes”, apuntan.

En cambio, en las anemias hemolíticas adquiridas, el organismo crea glóbulos rojos normales pero estos son destruidos debido a distintos factores como alteraciones del sistema inmune, infecciones, reacciones a medicamentos o a transfusiones sanguíneas o a causa de una esplenomegalia (agrandamiento del bazo).

Síntomas de la anemia hemolítica

“Los primeros síntomas de la anemia hemolítica son: mal humor, cansancio injustificado, dolor de cabeza que impide concentrarse y pensar. Si la anemia empeora, se observa pérdida del equilibrio o mareos al ponerse de pie y dificultad para respirar. En el caso de los niños, hay apatía, irritabilidad, fatiga, palidez y fiebre”, detalla Paloma Ropero, responsable del Laboratorio de Eritropatología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid.

La doctora Ropero explica que, además de los síntomas, signos y complicaciones derivadas de la hipoxia (falta de oxígeno) de los diferentes órganos que hay en todo tipo de anemia, en las anemias hemolíticas hay otras manifestaciones.

Se trata de “alteraciones vasculares; sobrecarga férrica por aumento de la absorción intestinal de hierro y la necesidad de transfusiones sanguíneas; hiperbilirrubinemia indirecta con colelitiasis (cálculos biliares) e ictericia neonatal; focos de hematopoyesis (formación de células sanguíneas) extramedular que pueden determinar compresiones de raíces nerviosas; déficit de ácido fólico; hiperesplenismo (bazo demasiado activo) con leucopenia (disminución del número de glóbulos blancos en sangre) y trombopenia (disminución de las plaquetas en el torrente sanguíneo), que podrían favorecer complicaciones hemorrágicas e infecciosas y crisis de eritroblastopenia (disminución de la formación de hematíes) por infecciones del parvovirus B 19”, explica.

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Un empleado senegalés del laboratorio analiza la sangre de un paciente con anemia . EFE/PIERRE HOLTZ

Las anemias hemolíticas son un grupo de enfermedades consideradas “raras” y son potencialmente mortales en niños si no se diagnostican y tratan a tiempo.

La doctora Ropero subraya que el tratamiento para los pacientes con anemia hemolítica depende del mecanismo fisiopatológico y de la gravedad del tipo de anemia. “En todas las anemias hemolíticas es necesaria la suplementación de ácido fólico porque está aumentado su consumo, y hay que evitar los posibles factores desencadenantes de crisis hemolíticas”, detalla.

Asimismo, la experta destaca que en muchos casos las transfusiones sanguíneas son indispensables, ya sea de manera ocasional o periódica. Esto hace necesario instaurar un tratamiento quelante de hierro para evitar una sobrecarga de este mineral en el organismo “que constituye la complicación más importante y la causa más frecuente de mortalidad de estos pacientes”, manifiesta.

Ropero explica que en los casos en los que la destrucción de glóbulos rojos se produzca fundamentalmente en el bazo, la esplenectomía (extirpación del bazo) puede ser de gran utilidad.

La doctora Ropero subraya que el único tratamiento curativo existente en la actualidad para estas enfermedades es el trasplante de médula ósea, pero sólo se puede hacer en un reducido número de casos.

“En algunos tipos de anemias hemolíticas congénitas se están desarrollando programas de terapia génica que, con diferentes aproximaciones, intentan corregir el defecto de los hematíes responsable de la anemia hemolítica en las células madre hematopoyéticas de las que derivan estos hematíes”, apunta.

Las células madre hematopoyéticas son células inmaduras que pueden dar lugar a los distintos tipos de células sanguíneas: glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas.

El programa “precipita”

Por su parte, la doctora Ropero lidera un equipo de investigadores que pretende analizar el ADN de un grupo de pacientes con anemias hemolíticas. Para ello, han puesto en marcha una campaña de micromecenazgo para recaudar los fondos necesarios para comenzar un proyecto destinado a hallar la mutación responsable de estas patologías.

La campaña durará hasta el próximo 4 de junio y está disponible a través de “Precipita”. Los investigadores que forman parte de este proyecto explican que su objetivo mínimo es de 9.000 euros (unos 9.632 dólares) y si lo alcanzan podrán estudiar el ADN de 16 pacientes.

No obstante, si logran recaudar 15.000 euros (unos 16.055 dólares), además de confirmar las conclusiones anteriores, podrán diagnosticar a 75 pacientes más.

No obstante, la doctora Ropero recuerda que si no consiguen recaudar los 9.000 euros necesarios para dar viabilidad al proyecto, todo lo recaudado será devuelto a las personas que lo donaron.

La investigadora comenta que la idea de crear esta campaña de micromecenazgo surgió tras hablar con una colega que había impulsado una similar para la celiaquía y después de haber intentado conseguir financiación por otros medios y no haber obtenido resultado alguno.

“A través de ‘Precipita’ pretendemos diseñar un método que nos permita estudiar más de 50 genes que podrían estar relacionados con estas enfermedades. Con las donaciones recibidas queremos analizar el ADN de más de 90 pacientes. Esto nos va a permitir: primero, conocer mejor los mecanismos que están detrás de las distintas anemias hemolíticas y, segundo, pero no menos importante, concretar el diagnóstico de estos pacientes”, expone el biólogo Jorge Martínez Nieto.

La doctora Ropero recalca que secuenciar los genes de estos pacientes con anemia hemolítica permitiría determinar cuál es el mecanismo patogénico de la anemia, de modo que se podría tratar a los pacientes de una forma más adecuada.

Además, “en la mayoría de las ocasiones, la identificación de la lesión genética nos va a permitir realizar un consejo genético adecuado en programas de control, que han demostrado ser eficaces en la reducción de los nacimientos de niños afectos con anemias congénitas como es el caso de la talasemia”, declara.

Además, la especialista expresa que conocer el mecanismo de la anemia hemolítica “podría permitir la posibilidad de seleccionar embriones sanos, que no presenten la enfermedad y que puedan servir como donantes HLA idénticos para un hermano afecto, ampliando las posibilidades de trasplante que puede tener un paciente”.

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