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¿Adiós a la amniocentesis?

La alteración cromosómica del síndrome de Down, causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, es el trastorno genético más frecuente. A día de hoy, el método más utilizado de detección posible en una mujer embarazada es la amniocentesis, pero puede tener los días contados, ya que hay un nuevo método, un test mediante un análisis de sangre, sencillo, conocido como NACE

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¿Adiós a la amniocentesis?
EFE/Zayra Mo

La amniocentesis es una prueba invasiva en la que se extrae una muestra del líquido del saco que rodea al bebe en el útero de la madre.

Esta prueba que se realiza a partir de la semana 15 conlleva un riesgo de pérdidas del feto de entre un 0,5 y un 1 por ciento.

Pero el futuro ya está aquí y se presenta en forma de un simple análisis de sangre que se le practica a la madre y al que han bautizado con el nombre comercial de NACE, desarrollado por el laboratorio Igenomix del Grupo IVI.

De esta sangre se obtiene una pequeña cantidad del ADN fetal, que se analiza para detectar no solo el Síndrome de Down sino también otras trisomías como la 18 y la 13, causante de los síndromes de Edwards y Patau, que provocan  que el embarazo no llegue a término o la muerte del bebé poco tiempo después de nacer .

El test detecta también las anomalías mas comunes de los cromosomas X y Y, excepto gestaciones gemelares.

Carlos Simón, investigador y Catedrático de Obstetricia y Ginecología.EFE/Pilar González

El investigador y Catedrático de obstetricia y ginecología de la Universidad de Valencia, Carlos Simón, defiende que en reproducción humana el principal objetivo de la medicina es prevenir y que lo más importante es tener un niño sano en casa.

Aproximadamente, y según Simón, el 5% de las parejas en todo el mundo coinciden en una mutación recesiva que hace que uno de cada cuatro niños nazcan enfermos y se mueran y “eso es el 18% de los ingresos hospitalarios. Además el 20% de la mortalidad infantil, se debe a enfermedades genéticas”.

La fiabilidad de la prueba para el Síndrome de Down es de un 99,7 por ciento, y el test, que ya está validado clínicamente, ha comenzado a utilizarse en algún hospital público.

En cualquier caso sigue siendo necesaria la ecografía como método de detección de las malformaciones fetales.

El test, que se puede realizar en la semana 10 de embarazo, no supondrá hoy por hoy el fin de la amniocentesis pero si reducirá el número de este u otros procedimientos invasivos en un futuro.

Los seres humanos tiene 23 pares de cromosomas; los primeros 22 pares se numeran del 1 al 22. El ultimo par determina el sexo: Las niñas tienen dos cromosomas X y los niños un cromosoma X y un cromosoma Y.

Según datos de 2012 del Registro Europeo de Diagnóstico Prenatal , las anomalías de los cromosomas 21, 18 y 13 representan el 71 por ciento del total de alteraciones cromosómicas detectadas.

 

El Test del aborto

Laboratorio de investigación genética de Igenomix.EFE/Pilar González

En esta entrevista con EFEsalud, Carlos Simón alude a otros test preventivos como el POC o test de restos abortivos, que se lleva a cabo para conocer las causas por las cuales una mujer sufre un aborto natural, “porque no es es lo mismo tener un aborto natural y que el embrión sea normal o que el embrión sea cromosómicamente anormal, y eso como médico nos cambia completamente la estrategia a seguir”.

“Aquí en España no es obligatorio y le dicen a la paciente que no pasa nada y esto no puede ser. Yo soy catedrático y a mis alumnos y residentes les digo que no tienen que esperar a que una paciente aborte tres veces, para hacerle un cariotipo a los restos abortivos.

Hay que promover esta practica, no se puede hacer que la mujer aborte, aborte y aborte… cuando se puede saber perfectamente por qué y poner medios y si no los hay explicarle que por mas que lo intente esto le ocurrirá siempre”.

“Soy ginecólogo desde hace 30 años y un aborto no es ir al cine y puede tener complicaciones severísimas, y entonces por qué tienes que pasar por esto cuando en 2015 lo puedes saber”.

 Más del 50% de las pérdidas gestacionales en el primer trimestre, tanto en gestaciones espontáneas como en tratamientos de reproducción asistida, son debidas a anomalías cromosómicas y este dato supera el 60% en el caso de mujeres que se han sometido a un tratamiento de reproducción asistida.

Entre las diferentes causas que pueden producir un aborto espontáneo destaca la presencia de anomalías cromosómicas.

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