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Pentalogía de Cantrell, enfermedad rara donde los órganos abdominales se exteriorizan

La Pentalogía de Cantrell es una enfermedad muy rara , sólo se dan unos cinco casos por cada millón de habitantes: en ella, diversos órganos (predomina el corazón) se exteriorizan por un defecto en la pared abdominal. Examinamos esta extraña patología, sus causas, características y tratamientos

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Pentalogía de Cantrell, enfermedad rara donde los órganos abdominales se exteriorizan
Bebé prematuro en el Hospital Peterfy Sandor de Budapest, Hungría. EPA/ZOLTAN BALOGH HUNGARY OUT

La noticia de Virsaviya, una niña rusa de 7 años con esta enfermedad, ha superado todos los pronósticos y es considerada casi un milagro, debido al alto índice de mortalidad que presenta esta patología (la mayoría de casos fallecen a los pocos días de vida) . La Pentalogía de Cantrell es una enfermedad muy rara y desconocida en la sociedad.

EFEsalud ha hablado con el doctor Fernando Rueda, presidente electo de la Sección de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas de la Sociedad Española de Cardiología (SEC), y también ha analizado el informe “Pentalogía de Cantrell: Actualización y nuevas perspectivas” realizado por Marta Alicia Hernández, Sonia Lazcano, Blanca Olivia Murillo y Sergio Solorio, médicos e investigadores de la Sociedad Iberoamericana de Información Científica (SIIC) y del Instituto Mexicano del Seguro Social de León (México).

Qué es la Pentalogía de Cantrell

El informe aclara que la Pentalogía de Cantrell engloba defectos de la pared abdominal y de la ectopia cordis. Una malposición cardíaca descrita por primera vez por Abott en 1898 y que Van Praagh clasificó, de acuerdo con la localización del corazón fuera del tórax como:

Pentalogía Cantrell bebé corazón
Un recién nacido paquistaní con la rara enfermedad Pentalogía de Cantrell. EFE/Ejaz Raeesani
  • Cervical, cuando el corazón se encuentra en el cuello pero el esternón está intacto
  • Toracocervical, cuando el corazón se exterioriza a través de un defecto en la porción superior del esternón
  • Torácico, aquí existe un defecto esternal y el corazón sobresale a través de la pared anterior del tórax
  • Toracoabdominal, el defecto se encuentra en la porción inferior del esternón y epigastrio
  • Abdominal, el esternón está indemne pero en el corazón existe un desplazamiento al abdomen superior

“La Pentalogía de Cantrell es una enfermedad muy rara con un defecto congénito que hay en la pared abdominal que puede afectar a varias estructuras. Si tiene una afectación completa de la pared abdominal, del esternón, del saco pericárdico, del diafragma y del corazón, se llamaría Pentalogía de Cantrell, si es solo una afección parcial se denominaría Síndrome Torácico Abdominal“, explica el doctor Rueda.

La incidencia de este síndrome en países desarrollados es de unos cinco afectados por cada millón de recién nacidos vivos y el sexo masculino se ve más afectado que el femenino, con una proporción de 2-1.

Diagnóstico

La valoración de la enfermedad se realiza en el primer trimestre de gestación mediante una ecografía fetal. En aquellos casos incompletos, se profundiza en el diagnóstico con una tomografía helicoidal y una resonancia magnética.

Tratamiento

El informe asegura que el tratamiento es quirúrgico y se debe realizar en varias etapas, donde lo primordial es proteger las vísceras expuestas y corregir la cardiopatía congénita.

El experto en cardiología pediátrica Fernando Rueda señala que la curación va dirigida a tres aspectos:

  1. Recolocación de las vísceras en su lugar
  2. Solucionar el defecto que permitía la salida de las vísceras
  3. Corregir las enfermedades asociadas

Pronóstico

El informe asegura que el pronóstico de la enfermedad depende de “la extensión del defecto, el diagnóstico temprano y el manejo perioperatorio”. Ratifican que es necesaria una “intervención multidisciplinar” para llegar al diagnóstico y decidir el mejor tratamiento.

pentalogía de cantrell
Bebé pie recién nacido. EPA/ZSOLT CZEGLEDI HUNGARY OUT

Revela además que en la Pentalogía de Cantrell se asocian cinco anomalías:

  1. Defecto epigástrico de la línea media abdominal supraumbilical
  2. Defecto del tercio inferior del esternón
  3. Deficiencia del segmento anterior del diafragma
  4. Defectos pericárdicos
  5. Malformaciones cardíacas congénitas, entre las que destacan: la comunicación interventricular, comunicación interauricular, tetralogía de Fallot, doble vía de salida del ventrículo derecho, ventrículo único, divertículo ventricular, entre otras.

Causas de la enfermedad

“Se produce por un problema en las fases iniciales de la formación del embrión, se da una migración inadecuada de una serie de células que tienen que cerrar la línea media por eso afecta a los órganos que están ahí como la piel, diafragma, esternón o corazón“, explica el doctor Rueda.

También afirma que existen “asociaciones genéticas” porque se han dado casos de más afecciones en determinadas familias, al igual que se vincula más “al cromosoma X“. Comenta que por desgracia no existe una “prueba genética que te permita descartar esta afección”.

El informe de los expertos añade, que la Pentalogía de Cantrell también está ligada a:

  • Aneuploidías (cambio en el número cromosómico) como trisomía 18 y 21
  • Infección viral
  • Exposición a sustancias tóxicas como amino-propionitrilo
  • Exposición a teratógenos como la quinidina, warfarina, talidomida
  • Deficiencia de vitamina A

Recomendaciones para el paciente:

El doctor Rueda da una serie de recomendaciones para aquellas personas, que como Virsaviya, padezcan esta enfermedad y tengan ya una edad media o adulta:

  • Evitar todo tipo de esfuerzo porque la presión del cuerpo aumenta la evisceración.
  • Alimentación rica en fibra y evitar las bebidas gaseosas para que no aumente la presión intraluminal
  • Si padece una cardipatía, casi con seguridad no podrá hacer una vida deportiva normal.

Pronóstico de futuro:

El cardiólogo afirma que el pronóstico de futuro es “malo” porque como en todas las enfermedades raras” hay pocos casos para sacar conclusiones” y esa es muchas veces la forma que tienen de ir aprendiendo sobre ella.

“El interés de la industria es limitado porque el volumen de pacientes a los que pueden ir dirigidos los futuros tratamientos que se consideran, son muy pocos y muchas veces no les justifican una línea de investigación”, concluye el especialista.

pentalogía de cantrell. bebé
Bebé pakistaní con esta afección. EFE/Ejaz Raeesani

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