HEMATOLOGÍA

Hemofilia: Mejorar la vida del paciente mientras llega la terapia génica

Mejorar la calidad de vida del paciente con hemofilia mediante tratamientos más desarrollados y combatir la resistencia a los fármacos antihemorrágicos son los grandes retos del presente de una enfermedad que tiene puesta la mirada en la llegada de la terapia génica para lograr su curación

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En el Día Mundial de la Hemofilia, que hoy se conmemora con el lema “Escuchemos sus voces”, medicina, industria y pacientes se han reunido en un debate organizado por EFE, en colaboración con Roche, para abordar una patología congénita, crónica y considerada poco frecuente, que en España afecta a unas 3.000 personas.

Es una enfermedad ligada al cromosoma X que transmite la mujer y que padece el hombre. El origen se encuentra en las alteraciones genéticas que causan déficit de las proteínas factor VIII (hemofilia A, la más común) y factor IX (hemofilia B), que impiden una coagulación adecuada de la sangre y riesgo de sangrados tanto externos como internos, con sus consiguientes secuelas.

La hemofilia es grave cuando tiene menos del 1% de factores de coagulación en plasma, lo que provoca hemorragias espontáneas graves; hasta el 5% de proteína es moderada y hay pacientes que no sangran si no median lesiones o traumatismos; y por encima del 5% y hasta un 20-40% de proteína es leve y solo hay hemorragias ante lesiones o cirugías que lo provoquen.

hemofilia

Infografía Roche

La profilaxis

En el debate han participado el doctor Víctor Jiménez Yuste, jefe del Servicio de Hematología del hospital La Paz de Madrid; Daniel Aníbal, presidente de la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO); y la directora médico de Roche España, Annarita Gabriele.

hemofilia

El jefe del Servicio de de Hematología de La Paz, Víctor Jiménez Yuste, en el debate con motivo del Día Mundial de la Hemofilia.

La clave de la hemofilia para que la calidad de vida del paciente se normalice y no se vea afectada por esta enfermedad está en una profilaxis que reduzca su impacto.

“Con la profilaxis -explica el doctor Jiménez- administramos la proteína antes de que se produzca el sangrado para elevar los niveles en sangre; se hacen administraciones repetidas, cada 48 horas o tres veces por semana, por vía intravenosa, para impedir la hemorragia”.

Un paciente de hemofilia bien tratado y controlado -expone el presidente de FEDHEMO- “tiene un impacto pequeño en su calidad de vida. La imagen de un niño entre algodones es la imagen de un niño sin profilaxis”.

“La hemofilia del pasado es aquella de pacientes sin cobertura de factor de coagulación en sus edades pediátricas que supone secuelas como problemas músculo-esqueléticos, sangrados, dolores, incapacidades funcionales…La hemofilia del presente es que el tratamiento (que puede administrarse el propio paciente) hacen una vida normalizada, estudiar, trabajar, hacer actividad física…”, indica Daniel Aníbal.

Los tratamientos de la hemofilia

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La directora médica de Roche España, Annarita Gabriele, en el debate sobre la hemofilia. EFE/Alvarado

Respecto a los tratamientos, la doctora Gabriele señala que la evolución “es increíble; el futuro, si o si, será la terapia génica. Pero hasta que lleguemos ahí, el compromiso de la industria es desarrollar fármacos que mejoren la administración de los tratamientos y la calidad de vida de los pacientes”.

El doctor Jiménez incide en el horizonte de la terapia génica, que repara o sustituye el gen defectuoso origen de la enfermedad: “Es el futuro y el camino está marcado; ha empezado a rodar la máquina, pero aún no sabemos cuando llegará y, mientras, estamos viviendo una revolución de los aspectos terapéuticos”.

Daniel Aníbal se une a este planteamiento, pero remarca que, contra la hemofilia, “hay fármacos en Europa que no están aprobados en España”, más convenientes para los pacientes, que permiten un uso más espaciado en el tiempo.

“Queremos que el Ministerio de Sanidad apueste por estos fármacos y a la industria le decimos que los precios tienen que se razonables”, acentúa el presidente de FEDHEMO.

La directora médico de Roche expone uno de los mensajes en este Día de la Hemofilia: “Debe estar enfocado en la colaboración entre las asociaciones de pacientes, industria, instituciones, profesionales, con el objetivo de fomentar la información”.

Hemofilia

El presidente de la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO), Daniel Anibal, en el debate del Día Mundial de esta enfermedad. EFE/Alvarado

“Uno de cada cuatro pacientes no responde a los tratamientos y la industria tiene que apostar por la innovación”, remarca.

Víctor Jiménez también centra el objetivo de este Día Mundial: “El mensaje es evitar que patologías poco frecuentes se vean como marginales, con estigmas, y queremos incidir en que con el esfuerzo del sistema público, de nuestros pacientes, y el apoyo de la industria hemos logrado una calidad de vida muy cercana a la población general”.

“La hemofilia sin tratamiento es una enfermedad muy grave -subraya Daniel Aníbal-. Pedimos que se escuchen nuestras voces como pacientes, a veces nos hemos sentido como pacientes de segundo nivel”.

Los asistentes a este debate destacan la especial relevancia que tienen en esta enfermedad la adherencia a los tratamientos, y ofrecen el dato de que, en este aspecto, España está por encima del 76 por ciento frente a una media europea por debajo del 50 por ciento.

Los retos

Los tres exponen su visión sobre el reto principal que tiene la hemofilia.

“El gran reto es su curación, es el sueño de todos nosotros. Estoy segura de que lo conseguiremos”, afirma Annarita Gabriele.

El doctor Víctor Jiménez agrega: “Si, el objetivo es curar la enfermedad, pero hasta lograrlo, el reto del día a día es el desarrollo de inhibidores, que es nuestro caballo de batalla, ya que hay un 30 por ciento de rechazo en los tratamientos”.

Para el presidente de FEDHEMO, el desafío tiene un sesgo social: “Nuestro reto es que la sociedad se sensibilice y conciencie frente a la hemofilia para seguir luchando contra ella”.

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(Izq a dcha) El presidente de FEDHEMO, Daniel Anibal; la directora médica de Roche España, Annarita Gabriele, y el jefe del Servicio de Hematología de La Paz, Víctor Jiménez Yuste, en el debate de EFE con motivo del Día Mundial de la Hemofilia. EFE/Alvarado

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Cáncer de mama

Los niños de San Rafael

El Hospital San Rafael de Madrid inauguró a finales de 2013 la nueva decoración de su cuarta planta de hospitalización pediátrica. Surgió entonces la idea de instalar pizarras en cada una de las puertas de las habitaciones, donde cada niño o niña pudiera customizar su entorno y dar rienda suelta a su imaginación y creatividad con el fin de enviar mensajes positivos a todos los profesionales, familiares, amigos y otros pacientes que compartieran in situ su experiencia hospitalaria.

El Hospital San Rafael de Madrid inauguró a finales de 2013 la nueva decoración de su cuarta planta de hospitalización pediátrica. Surgió entonces la idea de instalar pizarras en cada una de las puertas de las habitaciones, donde cada niño o niña pudiera customizar su entorno y dar rienda suelta a su imaginación y creatividad con el fin de enviar mensajes positivos a todos los profesionales, familiares, amigos y otros pacientes que compartieran in situ su experiencia hospitalaria.
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En el Día Mundial de la Hemofilia, que hoy se conmemora con el lema “Escuchemos sus voces”, medicina, industria y pacientes se han reunido en un debate organizado por EFE, en colaboración con Roche, para abordar una patología congénita, crónica y considerada poco frecuente, que en España afecta a unas 3.000 personas.

Es una enfermedad ligada al cromosoma X que transmite la mujer y que padece el hombre. El origen se encuentra en las alteraciones genéticas que causan déficit de las proteínas factor VIII (hemofilia A, la más común) y factor IX (hemofilia B), que impiden una coagulación adecuada de la sangre y riesgo de sangrados tanto externos como internos, con sus consiguientes secuelas.

La hemofilia es grave cuando tiene menos del 1% de factores de coagulación en plasma, lo que provoca hemorragias espontáneas graves; hasta el 5% de proteína es moderada y hay pacientes que no sangran si no median lesiones o traumatismos; y por encima del 5% y hasta un 20-40% de proteína es leve y solo hay hemorragias ante lesiones o cirugías que lo provoquen.

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Infografía Roche

La profilaxis

En el debate han participado el doctor Víctor Jiménez Yuste, jefe del Servicio de Hematología del hospital La Paz de Madrid; Daniel Aníbal, presidente de la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO); y la directora médico de Roche España, Annarita Gabriele.

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El jefe del Servicio de de Hematología de La Paz, Víctor Jiménez Yuste, en el debate con motivo del Día Mundial de la Hemofilia.

La clave de la hemofilia para que la calidad de vida del paciente se normalice y no se vea afectada por esta enfermedad está en una profilaxis que reduzca su impacto.

“Con la profilaxis -explica el doctor Jiménez- administramos la proteína antes de que se produzca el sangrado para elevar los niveles en sangre; se hacen administraciones repetidas, cada 48 horas o tres veces por semana, por vía intravenosa, para impedir la hemorragia”.

Un paciente de hemofilia bien tratado y controlado -expone el presidente de FEDHEMO- “tiene un impacto pequeño en su calidad de vida. La imagen de un niño entre algodones es la imagen de un niño sin profilaxis”.

“La hemofilia del pasado es aquella de pacientes sin cobertura de factor de coagulación en sus edades pediátricas que supone secuelas como problemas músculo-esqueléticos, sangrados, dolores, incapacidades funcionales…La hemofilia del presente es que el tratamiento (que puede administrarse el propio paciente) hacen una vida normalizada, estudiar, trabajar, hacer actividad física…”, indica Daniel Aníbal.

Los tratamientos de la hemofilia

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La directora médica de Roche España, Annarita Gabriele, en el debate sobre la hemofilia. EFE/Alvarado

Respecto a los tratamientos, la doctora Gabriele señala que la evolución “es increíble; el futuro, si o si, será la terapia génica. Pero hasta que lleguemos ahí, el compromiso de la industria es desarrollar fármacos que mejoren la administración de los tratamientos y la calidad de vida de los pacientes”.

El doctor Jiménez incide en el horizonte de la terapia génica, que repara o sustituye el gen defectuoso origen de la enfermedad: “Es el futuro y el camino está marcado; ha empezado a rodar la máquina, pero aún no sabemos cuando llegará y, mientras, estamos viviendo una revolución de los aspectos terapéuticos”.

Daniel Aníbal se une a este planteamiento, pero remarca que, contra la hemofilia, “hay fármacos en Europa que no están aprobados en España”, más convenientes para los pacientes, que permiten un uso más espaciado en el tiempo.

“Queremos que el Ministerio de Sanidad apueste por estos fármacos y a la industria le decimos que los precios tienen que se razonables”, acentúa el presidente de FEDHEMO.

La directora médico de Roche expone uno de los mensajes en este Día de la Hemofilia: “Debe estar enfocado en la colaboración entre las asociaciones de pacientes, industria, instituciones, profesionales, con el objetivo de fomentar la información”.

Hemofilia

El presidente de la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO), Daniel Anibal, en el debate del Día Mundial de esta enfermedad. EFE/Alvarado

“Uno de cada cuatro pacientes no responde a los tratamientos y la industria tiene que apostar por la innovación”, remarca.

Víctor Jiménez también centra el objetivo de este Día Mundial: “El mensaje es evitar que patologías poco frecuentes se vean como marginales, con estigmas, y queremos incidir en que con el esfuerzo del sistema público, de nuestros pacientes, y el apoyo de la industria hemos logrado una calidad de vida muy cercana a la población general”.

“La hemofilia sin tratamiento es una enfermedad muy grave -subraya Daniel Aníbal-. Pedimos que se escuchen nuestras voces como pacientes, a veces nos hemos sentido como pacientes de segundo nivel”.

Los asistentes a este debate destacan la especial relevancia que tienen en esta enfermedad la adherencia a los tratamientos, y ofrecen el dato de que, en este aspecto, España está por encima del 76 por ciento frente a una media europea por debajo del 50 por ciento.

Los retos

Los tres exponen su visión sobre el reto principal que tiene la hemofilia.

“El gran reto es su curación, es el sueño de todos nosotros. Estoy segura de que lo conseguiremos”, afirma Annarita Gabriele.

El doctor Víctor Jiménez agrega: “Si, el objetivo es curar la enfermedad, pero hasta lograrlo, el reto del día a día es el desarrollo de inhibidores, que es nuestro caballo de batalla, ya que hay un 30 por ciento de rechazo en los tratamientos”.

Para el presidente de FEDHEMO, el desafío tiene un sesgo social: “Nuestro reto es que la sociedad se sensibilice y conciencie frente a la hemofilia para seguir luchando contra ella”.

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(Izq a dcha) El presidente de FEDHEMO, Daniel Anibal; la directora médica de Roche España, Annarita Gabriele, y el jefe del Servicio de Hematología de La Paz, Víctor Jiménez Yuste, en el debate de EFE con motivo del Día Mundial de la Hemofilia. EFE/Alvarado

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