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Desarrollan un método para diagnósticar el cáncer hereditario de ovario y mama

Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) han desarrollado un nuevo método para diagnosticar cáncer hereditario de mama y ovario hereditario basado en la secuenciación masiva de los genes BRCA1 y BRCA2, responsables de este tipo de cáncer

Desarrollan un método para diagnósticar el cáncer hereditario de ovario y mama
Radiografía de una mama. EFE/CHEMA MOYA

Esta investigación ha sido publicada hoy en la revista especializada European Journal of Human Genetics.

La responsable de la investigación y coordinadora del programa de cáncer hereditario del Institut Català d’Oncologia (ICO) y del Idibell, Conxi Lázaro, explica que “esta aproximación ha permitido identificar todas las mutaciones puntuales y pequeñas inserciones analizadas, incluso en regiones de elevada dificultad técnica, como son las regiones homopoliméricas”.

La validación de este algoritmo para diagnosticar el síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario ha demostrado una sensibilidad y especificidad del 100 % en las muestras analizadas, además de reducir costes y tiempos de obtención de los resultados.

Asimismo, el equipo de investigación liderado por Lázaro está aplicando el uso de esta aproximación por los genes responsables de cáncer colorrectal hereditario, como la poliposis familiar y el síndrome de Lynch.

Según datos del Idibell, hasta un diez por ciento de los cánceres son hereditarios, lo que significa que se transmiten de padres a hijos mutaciones genéticas que predisponen a padecer diversos tipos de tumores.

La identificación de estas mutaciones es muy importante para prevenir la aparición de tumores en las personas que tienen predisposición familiar.

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