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Defectos congénitos, enfermedades raras en el recién nacido

Un defecto o anomalía congénita es toda aquella alteración del desarrollo embrionario y fetal que en la mayoría de los casos se detecta en el momento del nacimiento. Entre un 3 y 5 por ciento de los recién nacidos a nivel mundial sufre algún tipo de anomalía congénita que, de forma individual, cumple con la consideración de enfermedad rara en base a su frecuencia

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Defectos congénitos, enfermedades raras en el recién nacido
Foto cedida por el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas.

“Este porcentaje global de defectos congénitos no es nada despreciable, pero a su vez si consideramos la frecuencia de cada uno de ellos, individualmente, evidentemente entran dentro de la categoría de enfermedades raras, que son aquellas que afectan a menos de 5 por cada 10.000 habitantes”, precisa Eva Bermejo, coordinadora del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) del Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC).

“Podemos decir -añade- que la mayoría de los defectos congénitos cumplen con la definición de enfermedad rara, pero también que muchas de las enfermedades raras ya se manifiestan en el momento del nacimiento y, por tanto, son congénitas”.

Y esto supone que estas anomalías van a condicionar el desarrollo del bebé, y muchas veces de su entorno, algunas levemente pero otras pueden ser mortales.

En España, alrededor del 27% de las muertes ocurridas antes de cumplir los 5 años de edad son debidas a defectos congénitos, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS).

“Esto nos da una idea de la magnitud del problema pero, a pesar de eso, existe un gran desconocimiento en la población en general sobre los defectos congénitos”, apunta la también científico titular del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III de Madrid.

Sin embargo, la frecuencia de las anomalías congénitas ha decrecido en España hasta situarse en el 1,01% del total de nacimientos, según los datos más recientes recabados por el ECEMC, siendo este descenso atribuible a la interrupción voluntaria del embarazo tras la detección prenatal de anomalías, si bien también puede influir el mejor cuidado sanitario de la gestación con mejores técnicas diagnósticas y el aumento de la cultura sanitaria de la población.

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La doctora Eva Bermejo. Foto cedida

¿Qué causa los defectos congénitos?

Las alteraciones en el desarrollo del embrión y el feto pueden ser físicas, funcionales, sensoriales o psíquicas.

Las cardiopatías son los defectos congénitos más frecuentes, pero también el síndrome de Down o malformaciones como el labio leporino o la ausencia de alguna parte corporal u órgano son otros ejemplos.

Según el informe del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas, con datos de 2011, las causas de estos defectos o malformaciones pueden ser:

  • Génicas o cromosómicas: Cuando una mutación genética se hereda de padres a hijos o aparece por primera vez en la familia. También cuando produce por cualquier tipo de alteración de los cromosomas, sea en número (como el síndrome de Down) o en estructura. Un 20,46 de los recién nacidos con defectos congénitos obedece a esta causa.
  • Ambientales: Los defectos congénitos producidos por agentes o factores externos (físicos, químicos o biológicos) que llegan al embrión y al feto a través de la madre. Un 1,37% de los casos.
  • Multifactoriales: Se refieren a malformaciones o defectos (como espina bífida, luxación de cadera y cardiopatías congénitas) que se originan por la acción conjunta de una serie de genes y diversos factores ambientales. Un 20,19% de los casos.
  • Causa desconocida: El 55-60% de los casos de recién nacidos con defectos congénitos son de origen desconocido.

Precisamente las causas de origen desconocido son las que centran los mayores esfuerzos de la investigación cuyo principal objetivo es la prevención primaria: “Identificar las causas y establecer medidas preventivas que contribuyan a que los niños nazcan sanos por haber evitado el factor de riesgo”, explica la doctora Bermejo.

Los factores de riesgo

Existen varios factores de riesgo ya identificados por la ciencia. Uno de ellos es el consumo de alcohol, que se considera la primera causa no genética de retraso mental en el bebé.

“Aparte de la alteración intelectual, al afectar al desarrollo del sistema nervioso central también hay unos rasgos faciales que permiten a los expertos identificar a esos niños expuestos al alcohol en la fase prenatal”, indica la investigadora.

Además de retraso intelectual, también un déficit de atención o hiperactividad podrían estar vinculados.

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Un afectado por el medicamento de la talidomida. EFE/Zipi

También el tabaco, las altas temperaturas, la exposición a químicos e incluso algunos de los productos tóxicos que podamos tener en casa son otros factores de riesgo. “Banalizamos el uso de productos de limpieza o pinturas y disolventes pero hay que tener precaución, en especial durante la gestación”, advierte Eva Bermejo.

Algunos medicamentos se han comportado asimismo como un riesgo para el embrión y el feto. El caso más conocido fue la talidomida, un compuesto químico comercializado por el laboratorio alemán Grünenthal desde finales de los años 50 hasta primeros de los 60 para las náuseas de las embarazadas y que causó graves defectos a miles de recién nacidos en diferentes países del mundo.

“Fue a raíz de la tragedia de la talidomida cuando se vio la necesidad de contar con sistemas de vigilancia para detectar precozmente incrementos inusuales de la frecuencia de defectos congénitos e investigar el factor de riesgo que los estuvieran causando”, manifiesta la científica.

La labor del ECEMC

Así nació, en 1976, el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), creado por la profesora María Luisa Martínez-Frías, actualmente integrado en el Centro de Investigación de Anomalías Congénitas del Instituto de Salud Carlos III, y que dispone de datos de más de 160 hospitales de toda España relativos a más de tres millones de nacimientos.

“Contamos con información de más de 45.000 niños con defectos congénitos y de otros 45.000 sin este tipo de alteraciones, que sirve como grupo de comparación para averiguar factores de riesgo, causas…con el fin de prevenir”, explica la coordinadora del ECEMC.

Por eso la investigación se centra en tres grandes líneas: la genética, la epidemiología (estudio de los datos recabados en los niños para identificar variables relacionadas con estas patologías) y la identificación de medicamentos o teratógenos como factores de riesgo durante la gestación.

Lo más importante es la prevención primaria, la que evita que el desarrollo prenatal se altere, y que debe comenzar en el periodo preconcepcional, unos dos meses antes de la concepción, tanto en el hombre como en la mujer, con el abandono del consumo de alcohol, tabaco o cualquier otro producto tóxico.

También es preciso controlar los medicamentos, conocimiento del estado de vacunación de la mujer, evitar todo tipo de productos químicos no controlados en el trabajo y en el hogar, etc…

En caso de dudas sobre posibles riesgos durante el embarazo, en el ECEMC existen dos servicios de información telefónica atendidos por médicos:

  • SITE: Servicio de Información Telefónica para la Embarazada: 91 822 24 36. Servicio orientado a la población general.
  • SITTE: Servicio de Información Telefónica sobre Teratógenos Español: 91 822 24 35. Dirigido a los profesionales médicos.

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