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En torno al 5% de los tumores en adultos son de procedencia desconocida. Su pronóstico no suele ser óptimo situándose la mediana de supervivencia en unos nueve meses a pesar de haber recibido tratamiento.

“La tasa de supervivencia es muy pobre, son tumores incurables en la inmensa mayoría de casos”, explica el oncólogo médico del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, Federico Longo, experto en este tipo de casos.

El perfil de paciente es tanto hombre como mujer y a partir de 60 años, sin otra característica común que les haga candidatos a estos tumores escondidos.

La dificultad del diagnóstico

Si ya es difícil hablar de cáncer con un paciente, la situación se complica cuando existe la incógnita sobre el lugar dónde se ha formado.

“Les afecta mucho la incertidumbre. Es una carga emocional pesada para el paciente, pero también es nuestra labor tranquilizarle, hacerle ver que hay otros casos como el suyo y asegurarle el mejor tratamiento posible”, apunta el especialista.

Los síntomas suelen proceder del órgano donde se ha generado la metástasis. Fatiga y falta de aire si procede del pulmón, por ejemplo. Aunque la pérdida de apetito, de peso y el cansancio suelen ser rasgos comunes.

El tratamiento de los tumores

Imagen por resonancia magnética de metástasis en el cerebelo en paciente con tumor de origen desconocido. Foto: Hospital Ramón y Cajal.

Hasta llegar al diagnóstico, el paciente ha tenido que recorrer un carrera de obstáculos sin conseguir llegar a la meta. Pruebas de imagen que no han logrado visualizar el tumor y biopsias del órgano adonde han llegado las células secundarias tras viajar por la sangre, entre otras.

Si la incógnita no se resuelve – conocer el órgano en el que anidan las células primarias-, no se puede aplicar un tratamiento definido ya que éste se prescribe teniendo en cuenta el órgano del tumor primario y no el de la metástasis.

“Es una patología que es huérfana. El tratamiento que se utiliza hoy en día consiste en combinaciones de quimioterapia basada en platinos y taxanos, dos principios activos que funcionan en una amplia mayoría de tumores, como el de ovario, pulmón o páncreas”, explica el doctor.

El hígado, el pulmón y el cerebro son los órganos más proclives a albergar las células secundarias o metástasis, mientras que el páncreas o el pulmón suelen ser los órganos de origen, según se ha comprobado en los casos en los que se llega a identificar el tumor primario en un segundo tratamiento o se comprueba en una autopsia.

“Es verdad que cada vez diagnosticamos más, antes había más porcentaje de origen desconocido pero se va reduciendo conforme avanzan las técnicas radiológicas y otras pruebas diagnósticas”, indica Federico Longo.

De los tumores de origen desconocido, en un 20 por ciento de los casos se consigue detectar su procedencia también gracias a los análisis de anatomía patológica del órgano donde aparece la metástasis.

El tipo de células halladas en ese órgano puede orientar al origen del tumor y el tratamiento será el adecuado al órgano del que pueden proceder. Los tipos de células son:

  • Adenocarcinomas: células que forman las glándulas del organismo. El origen más frecuente suele ser el páncreas, la vía de la bilis y los pulmones. Representan un 70% de los tumores de origen desconocido.
  • Carcinoma pobremente diferenciado: no son capaces de diferenciar qué estirpe de célula es y representan un 20% de los tumores de origen desconocido.
  • Carcinoma de células escamosas o epidermoides: células que forman la piel y recubren algunas cavidades. La investigación del origen se dirigirá a cánceres de cuello y cabeza (boca, faringe, laringe), aparato genital femenino y masculino y al pulmón.
  • Tumores germinales: son tumores derivados de los órganos reproductivos como el testículo o el ovario, aunque infrecuentes, es especialmente importante su diagnóstico debido a la posibilidad de curación con quimioterapia, aunque la enfermedad se haya extendido.
  • Carcinoma neuroendocrino: son células especializadas dispersas en varios órganos y que producen hormonas en respuesta a órdenes del sistema nervioso. La frecuencia es menor del 5%. El origen esta en páncreas, tubo digestivo, pulmón…

La genética, en el punto de mira de la investigación

El oncólogo médico del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, Federico Longo, experto en tumores de origen desconocido.

El doctor Federico Longo, coordinador del grupo de trabajo dedicado a los tumores de origen desconocido del Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (GETHI), considera que existe un amplio campo para la investigación de este tipo de tumores, aunque reconoce que la industria farmacéutica emplea menos esfuerzos a estos cánceres que solo inciden en un 5% de la población.

Sí existen ensayos clínicos en fase I (cuando se prueba el fármaco por primera vez en humanos) en el que participan pacientes con tumores de origen desconocido y la colaboración entre hospitales suele ser fluida.

Además de avanzar en conocer la biología del tumor, el punto de mira de la investigación se sitúa en la genética que desarrolla técnicas para estudiar la información de la célula para que ayude a precisar el órgano del que procede.

Una de estas plataformas, EPICUP, es la desarrollada entre el Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), dirigido por el científico Manel Esteller, que pronto puede ser una realidad para ayudar a descubrir estos tumores primarios que se esconden. La genética puede ser la respuesta a la gran incógnita de los tumores de origen desconocido.

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