Cáncer y enfermedades raras: la respuesta está en los genes

Cáncer y enfermedades raras: la respuesta está en los genes

La investigación es imprescindible. Y aunque nos suena lejana y abstracta, en realidad nos tendría que interesar mucho. Porque como dice la canción: “tres cosas hay en la vida: salud, dinero y amor”. El amor es difícil de predecir, el dinero ahora mismo complicado de ganar y la salud… a veces no se puede controlar, pero sí podemos luchar para vivir más y mejor.

Al fin y al cabo esto es lo que consigue la investigación, y por eso hoy queremos enseñaros el INGEMM: El Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz de Madrid.

“Este instituto se dedica al tratamiento, diagnóstico, seguimiento e investigación de las enfermedades de base genética. Un centro integral en el que se agrupan diferentes servicios específicos (genética molecular, endocrinología molecular, oncogenética…)”, asegura su director, el doctor Pablo Lapunzina.

En sus casi dos años de vida, el INGEMM ha atendido alrededor de 3.500 pacientes y ha llevado a cabo más de 100.000 estudios genéticos. Ofrece servicio al Hospital de La Paz, la Comunidad de Madrid, España en general y otros países.

Enfermedades raras y cáncer son el principal objetivo del INGEMM. Existen entre 5.000 y 6.000 enfermedades raras de las cuales aproximadamente el 90% son de base genética. Según Lapunzina, “con las herramientas actuales, en poco tiempo podremos ser capaces de diagnosticarlas todas”.

Pero lo cierto es que todo esto nos vuelve a sonar muy distante. ¿Cómo me ayuda a mí el INGEMM como paciente? Los investigadores de este instituto diagnostican, asesoran, informan y contribuyen en el diagnóstico para que el especialista que lleva tu caso (de cardiología, pediatría, oncología…) pueda tener una valoración más concreta de lo que te ocurre.

“Tener un diagnóstico de un paciente implica poder prevenir que sus futuros hijos nazcan con la misma enfermedad o asesorar a toda la familia en cuestiones reproductivas.”

Lo cierto es que el INGEMM ha conseguido aumentar un 40% la capacidad de diagnosticar enfermedades aplicando las nuevas tecnologías, lo que ha desencadenado en un importante beneficio para las familias, acercándoles un diagnóstico y asesorándolas.

Las enfermedades raras

Un nuevo biochip: el Karyoarray

En la sección de genómica estructural y funcional, que conduce el doctor Julián Nevado Blanco, se encargan de establecer la correlación entre la investigación clásica y la tecnología más moderna.

Han desarrollado un nuevo biochip de ADN (físicamente es como una placa pequeña que funciona como el microchip de un ordenador. Contiene fragmentos de genes de referencia y al depositar encima la muestra de ADN de una persona, interacciona con ella y se producen cambios de colores que indican la información del material genético), basado en la tecnología de “Array CGH” (una técnica que se utiliza en genética para analizar el genoma completo en busca de alteraciones en el material genético).

Es el “Karyoarray”, y está siendo utilizado para diagnosticar casi 400 enfermedades genéticas que hasta ahora no se habían podido detectar.

Este biochip es un cristal (como un porta muestras para ver al microscopio) en el que se coloca una muestra del genoma de una persona (el ADN, incluidos los genes) y se determina si existen pérdidas o ganancias de material genético (alteraciones en los cromosomas). La novedad se haya en que gracias al “Karyoarray” se puede ver hasta 100 veces más pequeño el genoma.

“Lo utilizamos preferentemente para el diagnóstico de enfermedades o patologías relacionadas con el retraso mental, malformaciones congénitas o alteraciones del espectro autista”, explica el doctor Nevado Blanco.

Con estas nuevas tecnologías que utilizan en el INGEMM; tanto Karyoarray, como las NGS, técnicas de secuenciación masiva (otra técnica de análisis de ADN en la que se estudia el genoma para poder conocer toda la información genética de la persona) lo que se pretende es intentar determinar esas mutaciones en el mayor número posible de los pacientes.

Según el director del INGEMM, Pablo Lapunzina, “en estas dos técnicas se basan el 80-90% de los diagnósticos complejos que hay que llevar a cabo para estudiar las enfermedades raras de base genética”.

Enfermedades raras, de las menos raras

La fibrosis quística, la distrofia muscular de Duchenne o la distrofia miotónica son enfermedades raras de gran prevalencia. En este instituto de genética se ayuda a diagnosticar estas enfermedades en los pacientes.

“Los especialistas nos derivan a los pacientes y a través de unas pruebas a nivel molecular estudiamos si existen o no mutaciones en sus genes que puedan ir asociadas a alguna de estas enfermedades”, explica el doctor Jesús Molano Mateos.

Unos padres sin antecedentes de la enfermedad pueden tener un hijo y que ese niño nazca con fibrosis quística, una enfermedad de la infancia.

Si estos padres planean un segundo embarazo ya saben que son portadores de la enfermedad. En este laboratorio del INGEMM, tal y como asegura el doctor Molano, “podemos hacerles un diagnóstico prenatal para decirles si el feto va a estar afectado o no, como solución preventiva”.

Otra de las enfermedades raras de gran prevalencia en la que trabajan los investigadores de este instituto es la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad que afecta solo a los varones en la infancia y “es muy grave”.

“Actualmente hay una serie de ensayos clínicos para intentar curar o disminuir los síntomas de esta enfermedad letal”.

El cáncer, una enfermedad que cada día asusta menos

El cáncer se está convirtiendo poco a poco en una enfermedad “más”. Aunque a muchos nos sigue asustando escuchar esa palabra, lo cierto es que gracias a la investigación se está consiguiendo avanzar en los tratamientos para luchar contra esta enfermedad.

Cáncer de mama: ¿necesita quimioterapia después de la cirugía?

Muchas mujeres saben lo que es sufrir cáncer de mama; lo duro que es que te extraigan parte de la mama, someterse a radioterapia local y además tener que pasar por la quimioterapia.

En uno de los laboratorios del INGEMM, realizan análisis moleculares a partir de muestras genéticas de tumores de pacientes con cáncer de mama. Con estas pruebas ayudan a los oncólogos a tomar la decisión de si esa mujer se debe someter a quimioterapia, o no, es decir, un tratamiento personalizado.

Con este análisis molecular del ADN cuantifican los genes para poder agrupar a los pacientes dentro de dos niveles: mayor o menos riesgo de recaída. Con estos valores numéricos los especialistas podrán valorar mejor si esa mujer necesita o no quimioterapia.

“Proporcionamos nuevas herramientas que complementen la información clínica tradicional que tiene el oncólogo para que sepa si tiene que aplicar un tratamiento quimioterapéutico o no, y cuál sería el tratamiento más beneficioso para esa mujer con cáncer de mama”, asegura el doctor Juan Ángel Fresno.

Cáncer familiar: los genes tienen algo que decir

De todos los cánceres que hay en la población, entre un 5-10% son de base genética. El cáncer familiar es otra de las líneas de investigación de este instituto.

“Realizamos estudios genéticos y en el caso de que exista algún tipo de lesión genética que se identifique con los miembros de esa familia, llevamos a cabo unas medidas de seguimiento para identificar de la manera más precoz posible los tumores en caso de que se pudieran producir”, afirma el doctor Jesús Solera.

¿Qué tipo de cáncer suele tener una base genética? En general los cánceres familiares son aquellos que no aparecen con tanta frecuencia en la población, pero dentro de los que tienen mayor prevalencia, “entorno al 10% de los tumores de cáncer de mama pueden ser de base genética”, explica el doctor Solera.

¿Cuál es el paciente “tipo” que podría desarrollar un cáncer familiar? Para practicar el estudio a una persona ha de cumplir una serie de criterios clínicos:

• Antecedentes familiares de cáncer.
• Tumores vinculados entre sí: por ejemplo que en los antecedentes familiares haya habido cáncer de mama y de ovario.
• Edad de aparición: Normalmente el cáncer aparece a partir de los 50 años. En este caso el tumor se desarrolla de manera muy precoz: a los 20-30 años.

Seguramente a todos nos gustaría saber si algún día vamos a tener cáncer, pero para este estudio se ha de contar con estos criterios clínicos, por tanto ese paciente “tipo” podría ser: una mujer que ha desarrollado cáncer de mama a los treinta años, con antecedentes familiares de esta enfermedad (su madre y su tía han padecido cáncer de mama a una edad joven) y además su abuela sufrió cáncer de ovario.

Cáncer de pulmón: ¿Este paciente es resistente a la quimioterapia?

En otro de los laboratorios de este instituto nos encontramos con Inmaculada Ibañez, que ha sido galardonada con el Premio Lóreal-Unesco “For women in science”.

“Este laboratorio se centra principalmente en la identificación de marcadores en cáncer de pulmón que pudieran ayudar a los oncólogos para saber qué tratamiento sería el más correcto y efectivo para un paciente en concreto”.

20.000 nuevos casos de cáncer de pulmón en España al año. Es el más letal, después del cáncer de páncreas. Y en ello tiene mucho que ver el humo del tabaco ya que es la principal causa de cáncer de pulmón.

“Nuestro trabajo en el laboratorio se dirige a identificar moléculas que puedan predecir la respuesta a la quimioterapia y que esta información pueda servir a los oncólogos para predecir qué pacientes, principalmente de cáncer de pulmón aunque también de cáncer de ovario, pueden ser resistentes a la quimioterapia”.

Han diseñado un panel (un conjunto de parámetros) que mejora en un 90% la predicción para el oncólogo de saber si su paciente será resistente a la quimioterapia o no, para de esta manera aplicar un tratamiento diferente en el caso de que presentase resistencia.

Tal y como nos cuenta Inmaculada Ibáñez, “cuando trabajamos con las muestras de los pacientes que extraemos del cáncer de pulmón, vemos como tienen cierta tendencia grisácea o transparente según si han fumado o no, por lo que es de gran importancia para valorar qué tratamiento es el mejor. El humo del tabaco también influye en la resistencia a la quimioterapia”.

El tiroides, otra diana del INGEMM

Los trastornos genéticos del tiroides es otro de los objetos de estudio de este instituto. Fundamentalmente investigan el hipotiroidismo congénito: una enfermedad que provoca que un bebé nazca con carencia de la hormona tiroidea o sin producción de la misma.

El doctor José Carlos Moreno nos explica por qué es tan importante detectar pronto el hipotiroidismo congénito, que es imprescindible para el desarrollo del cerebro: “es absolutamente necesario identificarlo al principio de la vida para poner remedio inmediato (la hormona tiroidea) y que el cerebro de ese niño se desarrolle con normalidad”.

En principio estudian niños pero, como nos cuenta el doctor Moreno, acaban estudiando a los padres ya que “en la mayoría de los casos es una enfermedad genética y hereditaria”.

Esto es el INGEMM, y es investigación. Y aunque al principio comenzáramos con palabras como “abstracto” o “lejano”, hemos comprobado como la realidad no es esa: la investigación es para todos, y de verdad.

La lucha contra el cáncer o las más de 5.000 enfermedades raras que existen seguirá mientras haya investigación. Porque con salud algo haremos para conseguir dinero y seguro que el amor, no es problema.