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“Respira Vida” contra la fibrosis quística

Con motivo del Día Mundial de la Fibrosis Quística, el doctor Julio Ancochea Bermúdez, jefe del Servicio de Neumología del Hospital Universitario La Princesa de Madrid, señala que la investigación concienzuda en esta enfermedad, centrada en la reparación genética de la proteína CFTR, llegará a frenar, cuando no curar, esta patología hereditaria que afecta a uno de cada 5.000 recién nacidos en España.

La esperanza de vida de los pacientes, situada hoy en día en torno a los cuarenta años de edad, está condicionada básicamente por los daños en sus pulmones; aunque el defecto genético en la proteína CFTR, con más de 1.900 mutaciones, es el causante de un deterioro multisistémico del organismo, sobre todo en el aparato digestivo, en las glándulas sudoríparas y en el páncreas.

El profesor Ancochea, director de la Cátedra de Medicina “Respira Vida” de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), que patrocina la farmacéutica Glaxosmithkline (GSK), entrevista en su plató “biblioinformativo” a la neumóloga Rosa Girón Moreno, coordinadora de la Unidad Multidisciplinar de Fibrosis Quística del Adulto en su mismo hospital, y a Humberto Santos Olmos, un paciente de 30 años que no se doblega “ni medio milímetro” ante su enfermedad.

Tú respiras sin pensar y yo no pienso más que en respirar

Es una realidad que toma cuerpo, por ejemplo, en los cerca de 3.000 enfermos que hay en España o en los 30.000 de los Estados Unidos de Norteamérica. El reloj de arena es implacable con unos y con otros, y los pacientes, a pesar de su paciencia infinita, más aún en los padres de niños y niñas afectados, necesitan tratamientos farmacológicos urgentes.

Por eso, y por su profesionalidad, y por su constancia, y por su meticulosidad, o por el apego a sus pacientes, doctoras como la neumóloga Rosa Girón Moreno, “una misionera de la fibrosis quística llena de coraje y espíritu científico“, como la describe el Dr. Julio Ancochea, siempre están a la última en innovación médica.

En la actualidad, cuida la salud de 90 pacientes adultos en La Princesa, pero no deja de ir cada martes a la consulta pediátrica de FQ del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid. Allí comparte experiencia y trabajo con otros especialistas y conoce muy de cerca a sus futuros pacientes.

Dra. Rosa Girón, ¿cuál es el ayer, el hoy y el mañana de la fibrosis quística?

La fibrosis quística, predominante en la raza caucásica, tiene su origen en una alteración del brazo largo del cromosoma 7. Este fallo celular se hereda de un gen dañado del padre y de otro gen dañado de la madre.

El trastorno provoca, a su vez, la ausencia parcial o total de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana (CFTR), que actúa como un canal de cloro (Cl) en la superficie apical -opuesta a la basal- de las células epiteliales.

La Dra. Rosa Girón, responsable de la Unidad de Fibrosis Quística del Servicio de Neumología del Hospital Universitario de La Princesa
La doctora Rosa Girón. EFE/David Talles

“El resultado es la deshidratación de las secreciones celulares, una especie de moco, de consistencia anormalmente espesa y viscosa, lo que origina, a su vez, el fallo de los órganos afectados y, por ende, los síntomas típicos de la FQ: sudor salado, infecciones respiratorias recurrentes, mala absorción de las grasas en el aparato digestivo, desnutrición e infertilidad en un 98% de los varones”, explica.

En la actualidad están descritas más de 1.900 mutaciones genéticas CFTR, clasificadas en seis grupos en función del defecto que presentan. Una sola de las mutaciones es responsable de más del 60% de los casos de FQ.

La afectación de las vías respiratorias, tanto superiores como inferiores, es la causa principal de la morbimortalidad de esta enfermedad. Diferentes bacterias y gérmenes oportunistas, que ocasionan las infecciones pulmonares, obtienen un aliado en el moco que recubre los lóbulos, ya que es muy difícil de aclarar, de eliminar.

La fibrosis quística acaba, a la larga, con la función pulmonar… y con la vida.

Este moco espeso también obstruye los conductos del páncreas, generador de enzimas digestivas destinadas al intestino cuya misión es digerir los alimentos. En estos casos, el cuerpo no procesa bien los nutrientes, sobre todo las grasas. Los niños y niñas con fibrosis quística tienen problemas para ganar peso.

Inmaculada Lorente besa a su hijo Ivan en presencia del padre, Jose Vicente, primer niño nacido en España libre de fibrosis quistica gracias a la nueva técnica de minisecuenciación, que consiste en la detención de las mutaciones más pequeñas posibles en la cadena de ADN. EFE/Juan Carlos Cárdenas
Iván, primer niño nacido en España en 2007 libre de fibrosis quística gracias a la técnica de minisecuenciación, que consiste en detener las mutaciones más pequeñas posibles en la cadena de ADN. EFE/Juan Carlos Cárdenas

Para mantener controlada la enfermedad, las personas afectadas necesitan cuidados permanentes, con tratamientos específicos para las complicaciones pulmonares y digestivas. La vigilancia hospitalaria de la FQ es casi rutinaria y requiere, además, una dedicación plena por parte de los pacientes y sus familias.

Las Unidades Multidisciplinares, pilar del diagnóstico precoz neonatal y de la implementación de tratamientos innovadores, que han conseguido una tasa de esperanza de vida de los pacientes cercana a los 40 años a base de antibióticos, fisioterapia respiratoria y ejercicio físico, ya “ven la luz al final del túnel”, dice la doctora Girón.

En los últimos años se están desarrollando medicamentos “radicalmente diferentes”, que van dirigidos a reparar el defecto básico de la enfermedad (la proteína defectuosa), como Ivacaftor.

Alguna decena de pacientes con mutaciones de Clase III ya disfruta de este fármaco: “Les ha cambiado la vida, mejorando la función pulmonar, el estado nutricional, la calidad de vida y reduciendo las exacerbaciones“, asegura la doctora Girón.

Además, la combinación de este medicamento con Lumacaftor, desarrollado para los pacientes homozigotos (misma mutación en el gen del padre y de la madre), está aprobada por la Agencia española del medicamento y productos sanitarios (AEMPS) y se encuentra pendiente de financiación por el Ministerio de Sanidad.

Ivacaftor/Lumacaftor fue aprobada por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) y por la FDA estadounidense en 2015.

“En realidad, solo es el inicio de una nueva línea de tratamientos y ya podemos decir que en los próximos años la fibrosis quística (FQ) se va a convertir en una enfermedad crónica”, certifica la neumóloga Rosa Girón.

La Asociacion de Enfermos de Fibrosis Quística ha reconocido la trayectoria de Rosa Girón con el siguiente mensaje: “Los que hemos tenido la suerte de ser tratados por esta excelente doctora destacamos de ella su humanidad, oficio, conocimientos y cariño“.

El día a día de Humberto, un joven que “va a enterrar a FQ”

Hace 30 años, Humberto Santos Olmos nació con la fibrosis quística en sus cromosomas. Se la diagnosticaron siendo muy jovencito. De hecho, no recuerda la vida sin esta compañera infatigable -de momento-, que le hace gastar a diario “cuatro o cinco horas” de energía para contener un posible devenir fatal.

Humberto, nombre de origen germano que significa "el brillo del cachorro".
Humberto, nombre de origen germano que significa “el brillo del cachorro”. EFE/ David Talles

 

“Es un tratamiento muy duro, de muchas horas y de mucho esfuerzo; muy preventivo, aunque te acostumbras poco a poco, con lo que acaba por formar parte de tu vida diaria. Se lleva con paciencia, pero cuando lo piensas es una absoluta barbaridad”, siente.

“Tengo que trabajar, ser padre, conjugarme con mi pareja, relacionarme con mi familia, dedicar cierto tiempo a mis amistades y a mí mismo, incluso ser un poco golfo. Si solo fuera enfermo -añade- sería muy feliz con una jornada laboral de cinco horas”.

¿Qué papel juegan las asociaciones de enfermos de fibrosis quística?

“De manera individual no haríamos bien ciertas cosas, ya que no podemos hacer ruido y darnos a conocer, ni tampoco conseguir financiación para la investigación o mayores beneficios sociales. La asociación realiza con brillantez todo ese trabajo, inalcanzable para nosotros. Es fundamental“, destaca.

Debido a esta capacidad, Humberto considera que familias y amigos deberían prestar su ayuda a través de las asociaciones.

“Cuando se interesan por mi día a día, que lo hacen con toda su buena voluntad y con todo el cariño del mundo, les digo que es mejor que utilicen su tiempo en las diferentes asociaciones de fibrosis quística, que trabajen activamente con ellas”, indica.

“Les tengo prohibido que me llamen por teléfono para saber de mi enfermedad. Soy un enfermo crónico y voy a seguir siéndolo toda mi vida, al menos hasta se encuentre una cura definitiva. No me ayuda que me llamen cada vez que tengo una cita médica. Me hacen sentir más enfermo, no consiguen nada positivo y no me viene bien para mi estabilidad emocional”, nos cuenta.

Humberto pasó su infancia y su adolescencia hospitalaria en el Niño Jesús. Entonces ya era un poco rebelde y la vitalidad le salía a borbotones por la boca y por los codos. No se conformaba con su destino. Allí conoció a Rosa Girón, la electrizante doctora que iluminaría más tarde el oscuro laberinto de su vida al final de la pubertad.

“Estaba en una situación complicada. Mis padres ya no me cuidaban con el esmero de la niñez y yo no era capaz de coger las riendas de mi propia vida. Rosa me abrió las puertas de su consulta en La Princesa y a partir de ahí cambió mi relación con la enfermedad… y conmigo mismo. Se me encendió la bombilla”, confiesa.

Para este joven dicharachero, una mina periodística a cielo abierto, de aire puro sin contaminar, el Hospital Niño Jesús, en el pasado, y el Hospital La Princesa, cada día, han resultado ser ejemplares: “Se implican un 100% con los pacientes de fibrosis quística“.

Nada mejor que un cumplido para insuflar aire orgulloso en la doctora Girón y el doctor Ancochea.

El Dr. Julio Ancochea

“Seguimos investigando, seguimos trabajando, seguimos mejorando para llegar a la medicina personalizada, para alcanzar la máxima precisión, para conseguir que todas las mujeres y todos los hombres con fibrosis quística tengan un futuro lleno de esperanza”.

El neumólogo jefe de La Princesa concluye la entrevista resaltando una frase que cogió al vuelo: “Lo imposible solo tarda un poco más en llegar“.

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