Albinismo: la vida tras una lente borrosa

Para empezar hay que saber que el albinismo no es una enfermedad, es una condición genética heredada que afecta a una de cada 17.000 personas, por lo que en España se calcula podría haber en torno a unas 3.000 personas.

El problema es que algunos albinos solo tienen albinismo ocular, y desconocen que su problema de visión se debe a esta condición genética, ya que no tienen ni el pelo ni la tez blanca que caracteriza a muchos otros por la ausencia o reducción de pigmentación en la piel, ojos y pelo.

Con el propósito de derrumbar mitos y clichés y conocer la realidad de esta condición genética, EFEsalud ha hablado con un investigador experto en albinismo, Lluís Montoliu; con una actriz y periodista albina, Patty Bonet;  y con Mónica Puerto, presidenta de la Asociación de Personas con Albinismo en España (ALBA) .

Albinismo: hoy por hoy incurable

El albinismo, hoy por hoy, es incurable advierte a EFEsalud Lluís Montoliu, biólogo e investigador del CSIC en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB).

Miembro del Comité de Dirección del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBER-ER), Montoliu explica que el albinismo es una condición genética que cursa con una discapacidad visual severa, más allá de si tienen o no el pelo y la tez muy blanca.

Según Montoliu, las personas con albinismo carecen de visión central, solo pueden contar con la visión periférica, y ”no pueden ver en tres dimensiones”.

VÍDEO EFE/ PILAR GONZÁLEZ MORENO

“Nuestros dos ojos comparten la información con nuestros dos hemisferios cerebrales. El ojo derecho comunica con ambos lados, y el izquierdo lo mismo. De tal manera que a cada uno de los dos hemisferios llega información de los dos ojos”.

“Pero los albinos no tienen esta capacidad porque el ojo derecho solamente comunica con el hemisferio izquierdo, y el ojo izquierdo con el hemisferio derecho, es como si estuvieran viendo constantemente en dos dimensiones”.

Cuando ven la televisión o enfocan al presentador que le está hablando o al paisaje o decorado que tiene detrás, pero las dos cosas a la vez no lo consiguen”.

“Esta limitación hace que globalmente tengan una agudeza visual que habitualmente sea igual o inferior al 10 %.”

Montoliu lleva 20 años trabajando en albinismo con ratones, “que son mamíferos como nosotros, y genéticamente comparten prácticamente los mismos genes”.

Y refiere que en la especie humana no hay constancia de que el albinismo afecte a la audición, pero en ratones si se ha constatado que ensordecen prematuramente, y cuando hay ruidos estridentes que dañan su oído ese daño no se repara como ocurre con los ratones pigmentados.

Albinismo: 20 genes detectados

Actualmente hay 20 genes detectados que cuando dejan de funcionar dan lugar a 20 diferentes tipos de albinismo.

El tipo de albinismo más común es el llamado oculo-cutáneo tipo 1 (OC1), el gen afectado es el de la tirosinasa. Aquí en Occidente y EEUU este es el más común, mientras que en África entre los negros albinos el más común es el OC2, y en Japón es el OC4.

Hay asimismo unos tipos de albinismo más graves, aunque menos frecuentes, que además de la pérdida de visión y despigmentación presentan problemas de falta de coagulación, problemas del sistema inmune, respiratorios, digestivos...

Albinismo: diagnóstico y terapia

En el CIBER de enfermedades raras, apunta este investigador, “no solo nos dedicamos al diagnóstico, sino que siguiendo las pautas internacionales todas las iniciativas en el mundo que pretenden investigar enfermedades raras tienen dos objetivos: primero saber que le pasa a la persona, que gen es el afectado y cual la mutación, es decir el diagnóstico, y luego la terapia".

“En estos momentos el albinismo es incurable, pero desde hace unos años se han empezado a ensayar unos fármacos que pueden utilizarse para intentar aliviar o mejorar algunos de los problemas.Los ensayos son prometedores pero no son concluyentes”.

Ahora en el CBN aprovechamos las herramientas de edición genética, llamadas CRISPR, “para hacer cosas que no podíamos ni imaginar antes”.

“Por ejemplo, diagnosticamos pacientes de albinismo y esa misma mutación que detectamos somos capaces de reproducirla en un ratón, y ese ratón pasa a tener exactamente la misma mutación que la de la persona que hemos diagnosticado”.

“De tal manera que cualquier desarrollo terapéutico que pensemos que en un futuro podría valer a la persona, antes de aplicársela podemos validar su seguridad y eficacia en el ratón avatar”.

Patty Bonet: albina, periodista, actriz, realizadora...

Actriz, directora, productora y periodista, Patty Bonet tiene 32 años y una capacidad visual del 17 por ciento debido a su albinismo.

Recientemente ha terminado el cortometraje documental ¿Lo Ves?. El titulo, explica, es una pregunta que me hacen a menudo. “Mira eso, ¿Lo ves? y casi siempre la respuesta es que no, no lo veo”.

A las personas albinas la gente nos distingue por nuestra piel clara, por el pelo casi blanco, “pero casi nadie sabe que el albinismo también acarrea problemas de visión”.

En su relato a EFEsalud, confiesa que no guarda buenos recuerdos del colegio, porque se “notaba diferente”.

El hecho de tener que estar siempre en la primera fila de clase para intentar ver la pizarra y además con un atril encima de su mesa para acercar lo más posible libros y cuadernos a sus ojos, o tener que pedir ayuda al compañero más cercano, “pues es como que nadie tenía muchas ganas de sentarse a mi lado”.

Tuvo que soportar también que le rompieran el atril o que le llamaran pirata cuando resolvió utilizar una catalejo para poder ver la pizarra. Así que reconoce que no se sintió integrada y que los profesores tampoco hicieron mucho por lograrlo.

Cuando llegó a la universidad el cambio “fue muy grande” y no tuvo problemas de rechazo.

Siempre le ha gustado mucho el “artisteo” y también el periodismo, así que tras acabar esta carrera, compagina el mundo de la comunicación con la producción y realización de cortometrajes y con el de las tablas. Actualmente actúa en la obra de teatro Cáscara Vacía.

Es afiliada a la ONCE y considera que hace una vida “prácticamente normal, y como toda mi vida he convivido con esta discapacidad visual, pues es mi realidad y cuando la gente me dice pero como puedes moverte sola, contesto que estoy acostumbrada. No soy ni mejor ni peor que nadie, simplemente me amoldo a mi realidad y ya está”.

Patty lo ve todo desenfocado y borroso, pero ha desarrollado sus propias estrategias para enfrentarse a un día a día que a veces se le hace enormemente complicado, por ejemplo cuando tiene que cortarse las uñas de los pies, ya que no es lo suficientemente flexible como para acercarse el pie a la altura de sus ojos .

También le resulta una odisea encontrar los productos que quiere en un supermercado que no conoce y distinguir las monedas de céntimos es una tarea ardua porque “los de 1, 2 y 5 los ves todos igual”.

“Mucha gente tiende a pensar que los albinos por la noche vemos mejor pero no es cierto. La ausencia de contrastes no nos viene bien y entrar en un pub o discoteca, todo oscuro y con unas luces que son de las que te ciegan es complicado. Me gusta salir de fiesta pero lo hago siempre con amigos, para ir con confianza porque si no me siento super insegura”.

A Patty no le supone ningún handicap el hecho ser albina para tener o encontrar pareja, ha tenido alguna en el pasado, pero ahora mismo por “decisión personal” está sola.

ALBA: Asociación de Ayuda a personas con Albinismo

ALBA nació por el empuje y decisión de su actual presidenta Mónica Puerto, con el objetivo de orientar, ayudar a personas y familiares de albinos y de informar y sensibilizar a la sociedad en general, especialmente a los distintos profesionales médicos, pediatras, dermatólogos y oftalmólogos, de la necesidad de una detección precoz del albinismo.

Mónica Puerto tiene una hija con albinismo, nacida en 2004, y aunque se dio cuenta de que sus ojos no los tenía normales, como la niña nació prematura al principio se achacó el problema a esta circunstancia.

A Mónica Puerto le costó encontrar una especialista que acertara con el diagnostico. Este hecho unido a que entonces ni siquiera se encontraba información en español en internet le llevó a crear la asociación en 2006.

La asociación, que cuenta actualmente con 500 miembros entre afectados y familiares, también persigue difundir entre los afectados que las personas con albinismo pueden hacer una vida normal.

Albinismo y paciencia

En su completa pagina web informan que si el albinismo aparece en tu vida “lo primero y más recomendable es no agobiarse. Sé por experiencia propia que si hablamos de bebés, a veces esto resulta imposible, pero la paciencia y el albinismo van muy ligadas.”

Y añade que los pasos a seguir son muy claros:

 “Si el albinismo no está diagnosticado, lo mejor es acudir a un especialista, un oftalmólogo, para que lo haga. No obstante si tu bebé siempre que sales a la calle llora, cierra los ojos, se muestra muy inquieto, y al entrar en un lugar con mucha menos luz los abre y se relaja, es un signo claro de que hay fotofobia. Si a esto le sumas el color de su piel y el tono del pelo casi no hay duda.

Si el albinismo sí está diagnosticado, lo más conveniente es acudir en primer lugar a la ONCE (Organización Nacional de Ciegos Española). Los asistentes sociales que trabajan allí os informarán y asesorarán sobre qué hacer.

Una vez que los dos primeros pasos están dados, sería bueno ponerse en contacto con personas con albinismo y familiares, para ello nos ponemos a vuestra disposición para todo lo que necesitéis, ofrece Mónica.

Sabemos que al principio cuesta aceptar que tu hijo/a tiene alguna limitación, pero viendo a más niños y niñas con albinismo, jóvenes y adultos te das cuenta de algo muy importante: “La limitación pese a existir a veces parece imperceptible".

Una vez un oftalmólogo me dijo: “ No me preguntes cómo, pero los niños con albinismo corren, saltan, juegan como cualquier otro niño, incluso van en bicicleta”.

Al principio no le creí demasiado, pero al conocer a más personas con albinismo de diferentes edades comprobé y asumí que es real.

Ver a todas esas personas es como una inyección de adrenalina y autoestima, por eso desde ALBA queremos ofrecernos para ayudaros en todo lo que necesitéis y animaros a que contactéis con nosotros. No os sintáis solos, no lo estáis”.